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A síndrome de Noonan é causada por uma anomalia congênita de um gene relacionado ao sistema intracelular de transdução de sinal Ras/MAPK, que é caracterizado por características faciais,doença cardíaca congênita,cardiomiopatia,baixa estatura, anormalidade torácica, retenção testicular e deficiência intelectual leve. É uma doença hereditária autossômica dominante que apresenta distúrbios genéticos.(1)
A síndrome de Noonan é uma deficiência?
A síndrome de Noonan envolve problemas em múltiplas áreas do corpo do paciente que podem levar a certas deficiências em vários indivíduos. No entanto, essas deficiências muitas vezes não são graves e variam consideravelmente de paciente para paciente. Normalmente, não há deficiência física acentuada, mas as crianças com Síndrome de Noonan podem sofrer de um nível de QI inferior à média (marginalmente). Para a maioria dos indivíduos com síndrome de Noonan, a inteligência não está comprometida. Para aqueles com dificuldades de aprendizagem, podem aparecer sintomas como problemas cognitivos, intelectuais e de aprendizagem moderados. Vários problemas comportamentais, emocionais e mentais são comuns em alguns déficits de visão e audição. Todos esses sintomas são leves.(2)
Os sintomas faciais característicos da síndrome de Noonan incluem problemas de abertura dos olhos, fenda palpebral, queda das pálpebras, doença cardíaca congênita, cardiomiopatia, baixa estatura, anormalidade torácica, retenção de testículos, deficiência intelectual, etc.
A doença cardíaca congênita é um dos prognósticos de vida que definem a síndrome de Noonan e é uma questão importante observada em muitos pacientes. Normalmente, a estenose da válvula pulmonar é encontrada em mais da metade dos pacientes onde o fluxo sanguíneo para os pulmões pode ser afetado, levando à cianose.
Além disso, a carga sobre o ventrículo direito aumenta e podem ocorrer sintomas de insuficiência cardíaca direita (falta de ar, derrame pleural, ascite, etc.). A próxima mais comum é a cardiomiopatia hipertrófica, que pode causar dor no peito, desmaios e, às vezes, morte súbita.
Muitos pacientes também sofrem de baixa estatura, tórax em funil, surdez, cotovelo valgo (incapaz de endireitar as mãos), pescoço curto, deformidades da coluna, tosse anormal, etc.
O distúrbio pode ser acompanhado por anormalidades no sistema sanguíneo e causar dificuldades de coagulação sanguínea. Leucemia aguda, a formação de tumores cancerígenos, às vezes é observada em alguns pacientes.(3)
Problemas de desenvolvimento e aprendizagem na síndrome de Noonan
O desenvolvimento motor na infância costuma ser atrasado. Existem muitos pacientes que não apresentam problemas de aspectos intelectuais, mas podem apresentar dificuldades de aprendizagem. Pode haver anormalidades na audição e na visão, o que pode afetar o lado do aprendizado. Outras características de órgãos também podem ser afetadas por esse distúrbio, juntamente cominfertilidade.(2) (3)
O gene responsável pelas doenças relacionadas à síndrome de Noonan é uma molécula envolvida na via de sinalização RAS/MAPK por BRAF, CBL, KRAS, NRAS, PTPN11, RAF1, RIT1, SHOC2 e SOS1. Estes são genes para anomalias congênitas. No entanto, cerca de 40% dos pacientes não apresentam mutações nesses genes e acredita-se que possuam novos genes etiológicos.(1)
Diagnóstico da síndrome de Noonan
O diagnóstico da síndrome de Noonan baseia-se principalmente nas características de vários órgãos do corpo. Além disso, o diagnóstico genético direcionado ao gene causador pode ser realizado. No entanto, não é incomum que anomalias genéticas não possam ser identificadas. Como o diagnóstico final pode apresentar sintomas clínicos importantes, é importante consultar um médico especialista no tratamento da síndrome de Noonan.
Vários testes são realizados para avaliar diferentes complicações. Especificamente, a função do coração pode ser avaliada por ecocardiografia ou raios X, ou um exame de sangue pode ser realizado para verificar anormalidades no sistema sanguíneo. Outros testes também podem ser realizados para distingui-los de outras doenças que apresentam sintomas semelhantes. Especificamente, um teste cromossômico é usado para diferenciar da síndrome de Turner, que também está associada à baixa estatura.(4)
Tratamento para síndrome de Noonan
Referências:
- Totoiu MO. Características de desenvolvimento e neurológicas da síndrome de Noonan. Síndrome de Noonan: Elsevier; 2019:93-111.
- Roberts AE, Allanson JE, Tartaglia M, Gelb BD. Síndrome de Noonan. A Lanceta. 2013;381(9863):333-342.
- Noonan JA. Síndrome de Noonan. Cuidados de saúde para pessoas com deficiência intelectual e de desenvolvimento ao longo da vida: Springer; 2016:827-832.
- Romano AA, Allanson JE, Dahlgren J, et al. Síndrome de Noonan: características clínicas, diagnóstico e diretrizes de manejo. Pediatria. 2010;126(4):746-759.
- Hemmati P, Dearani JA, Daly RC, et al. Resultados iniciais da cirurgia cardíaca em pacientes com síndrome de Noonan. Artigo apresentado em: Seminários em cirurgia torácica e cardiovascular2019.
- Osio D, Dahlgren J, Wikland KA, Westphal O. Melhor altura final com tratamento com hormônio de crescimento a longo prazo na síndrome de Noonan. Acta Pediátrica. 2005;94(9):1232-1237.
Leia também:
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