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A síndrome de Noonan ocorre como resultado de uma alteração genética que causa o desenvolvimento anormal de muitas partes do corpo. É uma doença genética e é uma das doenças muito raras.(1,2)
A síndrome de Noonan é uma condição séria?
A síndrome de Noonan é uma doença genética e, portanto, não pode ser curada. Como resultado, a existência desta condição pode representar muitas condições potencialmente fatais, especialmente porque estão envolvidas doenças cardíacas. Em muitos casos, a taxa de mortalidade pode ser três vezes maior do que a daqueles sem a síndrome. No entanto, a maioria das pessoas ainda poderá atingir a idade adulta e levar uma vida longa e normal, se a síndrome de Noonan for diagnosticada e o tratamento iniciado o mais cedo possível.
A síndrome de Noonan pode ser revertida?
A síndrome de Noonan não pode ser revertida ou curada. É um defeito genético e os genes não podem ser corrigidos por nenhum método de tratamento. Esta condição pode, no entanto, ser controlada e os sintomas melhorados com a ajuda de um diagnóstico e tratamento adequados, melhorando assim a qualidade de vida.
Não há como curar ou reverter a síndrome de Noonan, pois as alterações feitas no gene não podem ser alteradas. No entanto, com alguns métodos de tratamento, os efeitos causados por esta condição podem ser atenuados. O diagnóstico precoce e o início precoce do tratamento podem resultar em melhor prognóstico da doença.
A abordagem do tratamento é multifacetada e geralmente depende das complicações e da gravidade da doença. Isso pode ser diferente em pessoas diferentes e, portanto, a abordagem de tratamento é adaptada individualmente. Algumas das abordagens de tratamento podem incluir-(3,4)
Tratamento relacionado a doenças cardíacasAlguns medicamentos são benéficos no tratamento de alguns tipos de problemas cardíacos. A cirurgia pode ser necessária em alguns casos. Você também pode precisar visitar seu médico em intervalos regulares sugeridos por ele.
Tratamento do fraco crescimentoAté a criança atingir os três anos de idade, a altura deve ser medida três vezes em um ano. Depois disso, a altura deve ser medida uma vez por ano até a criança atingir a idade adulta. Isso garante que a criança esteja crescendo adequadamente. Para garantir que a criança esteja recebendo uma nutrição adequada, o médico pode recomendar exames de sangue de tempos em tempos. Se de acordo com esses exames parecer que o crescimento da criança não está como deveria, o médico poderá sugerir o uso do hormônio do crescimento como opção de tratamento
Tratamento para dificuldades de aprendizagemAs crianças afetadas pela síndrome de Noonan podem ter dificuldades de aprendizagem por vários motivos, como problemas nos olhos e nos ouvidos, etc.Fonoaudiologiaoufisioterapiapode ser necessário de acordo com os problemas enfrentados pela criança. Técnicas especiais de ensino e educação podem ser necessárias em alguns casos
Tratamento para problemas renais e genitaisProblemas renais podem ser observados em muitas pessoas afetadas por Noonan. É essencial garantir a saúde renal tomando as medidas adequadas sugeridas pelo seu médico. No caso dos homens, se os testículos não descerem adequadamente, pode ser necessária uma intervenção cirúrgica.
Tratamento para outros problemas como hematomas, sangramento e problemas linfáticos-Crianças com síndrome de Noonan têm tendência a sangrar ou machucar-se facilmente. O motivo pode ser problemas relacionados à coagulação ou contagem de plaquetas muito baixa. Eles também tendem a acumular excesso de fluidos ao redor dos órgãos em seus sistemas. Isso pode representar um problema se o líquido for coletado perto do coração ou dos pulmões.(3,4)
Conclusão
A síndrome de Noonan é uma doença genética causada por alterações nos genes. É uma condição irreversível ou incurável e pode levar a complicações graves, como defeitos cardíacos, em muitas pessoas. No entanto, com diagnóstico precoce e tratamento imediato, a maioria das pessoas com síndrome de Noonan consegue viver uma vida saudável e diminuir os sintomas, melhorando assim a sua qualidade de vida.
Referências:
- https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/noonan-syndrome/symptoms-causes/syc-20354422
- https://emedicine.medscape.com/article/947504-overview
- https://www.medicalnewstoday.com/articles/179200.php
- https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/noonan-syndrome/diagnosis-treatment/drc-20354428
Leia também:
- Você pode detectar a síndrome de Noonan antes do nascimento e é mais comum em homens ou mulheres?
- A síndrome de Noonan é recessiva ou dominante?
