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O que é a síndrome de Bowen Huterita
A Síndrome de Bowen Hutterite é uma das raras condições genéticas que se tornam bastante proeminentes logo no momento do nascimento. Uma das características da Síndrome de Bowen Hutterite é o crescimento inadequado da criança antes mesmo do nascimento. Isso também é conhecido como retardo de crescimento intrauterino. Outra característica comum da Síndrome de Bowen Hutterite é que o bebê não consegue crescer e também ganhar a quantidade necessária de peso na taxa normal. A maioria das crianças que sofrem da Síndrome de Bowen Hutterite apresenta malformações faciais e de cabeça e também outras formações físicas anormais. A síndrome de Bowen Hutterite é uma doença autossômica recessiva, ou seja, herdar o gene mutado de qualquer um dos pais pode fazer com que a criança apresente a síndrome(1).
Sintomas da síndrome de Bowen Huterita
- Crescimento e aparência distorcidos:A Síndrome de Bowen Hutterite é uma condição em que o crescimento da criança é prejudicado e a aparência é claramente afetada. Um dos problemas distintos da Síndrome de Bowen Hutterite é que a criança que sofre dela pode ter formações anormais nos rins, no cérebro, nos órgãos genitais e em outras partes do corpo. Bebês nascidos com Síndrome de Bowen Hutterite geralmente apresentam uma aparência facial específica que é afetada devido às malformações craniofaciais.(1). Podem ter uma cabeça muito pequena que pode ter uma aparência estreita e longa, uma mandíbula pequena subdesenvolvida, um nariz forte e também um queixo muito pequeno.
- Problemas de crescimento mesmo antes do nascimento:Muitos bebês com Síndrome de Bowen Hutterite têm que enfrentar o problema do crescimento inadequado durante a fase intrauterina (mesmo antes de nascerem). É por isso que quando nascem não têm o peso necessário. Além disso, alguns bebês podem ficar na posição pélvica, em que, ao contrário da cabeça, os pés entram na passagem do canal no momento do nascimento.(2).
- Problemas de alimentação em bebês que sofrem da síndrome de Bowen Hutterite:Essas crianças também têm problemas para amamentar e comer. Esta é uma das principais razões pelas quais não conseguem crescer e ganhar peso.
- Malformação dos membros como sintoma da síndrome de Bowen Hutterite:Um dos sintomas típicos da doença é que a criança apresenta malformações nos membros, principalmente nos pés e nas mãos. Os bebês podem apresentar flexões permanentes ou desvios anormais no quinto dedo; eles também podem ter unhas mal desenvolvidas e também uma deformidade nos pés. Os ossos do tornozelo também podem ser deformados(1). A criança também pode ter que enfrentar malformações nas articulações e também na medula espinhal.
- Malformações genitais:Bebês do sexo masculino com Síndrome de Bowen Hutterite podem ter órgãos genitais desenvolvidos inadequadamente. Os testículos não descem para o escroto. As aberturas urinárias também podem ser anormais.
- Outros sintomas:Pode haver outras condições como hérnia na região dos intestinos, tanto os rins unidos em forma de ferradura quanto malformações estruturais no coração. Essas crianças também são vulneráveis a problemas respiratórios, como pneumonia.
Causas da Síndrome de Bowen Huterita
A Síndrome de Bowen Hutterite é uma das doenças genéticas mais raras. O reino dos genes é altamente complexo e interessante. O padrão de comportamento desses genes ainda é uma questão de pesquisa ativa. Embora até agora muitas pesquisas tenham sido feitas sobre o domínio, ainda há muito que precisa ser descoberto sobre o assunto.(1).
Foi constatado que uma criança deve herdar um gene doente de cada um de seus pais para ser afetada pela Síndrome de Bowen Hutterite. Caso a criança receba um gene mutado de um dos pais e um gene saudável do outro pai, as chances de herdar o problema são muito menores; no entanto, a criança será portadora. Neste contexto, pode-se dizer que este é um risco tão prevalente para o bebê do sexo masculino quanto para o do sexo feminino. Em muitos casos, foi observado que se ambos os pais forem portadores da Síndrome de Bowen Hutterite, embora ela possa estar latente neles, a síndrome pode se tornar ativa em seus filhos.
Epidemiologia da Síndrome de Bowen Huterita
A síndrome de Bowen Hutterite pode ser observada em bebês do sexo masculino e feminino. A condição foi descrita e explicada pela primeira vez por P. Bowen em 1976. Um número máximo de crianças que apresentam a síndrome e foram relatadas são da fraternidade huterita, que é um grupo religioso da Morávia. Eles são encontrados em certas partes do Canadá, dos Estados Unidos e de Alberta.
Diagnóstico da Síndrome de Bowen Huterita
O diagnóstico da Síndrome de Bowen Hutterite pode ser feito no momento do nascimento da própria criança. Em muitos casos, se a criança estiver em mau estado, os médicos recomendam uma cesariana. A condição da criança torna-se aparente pela aparência da criança. No entanto, em certos casos, o histórico familiar também é verificado para confirmar a condição. Hoje em dia, a tecnologia de imagem também é usada para que as malformações do sistema esquelético, do cérebro, do coração e dos rins possam ser feitas para confirmação.(1, 2).
Tratamento da Síndrome de Bowen Huterita
Para fornecer tratamento para a Síndrome de Bowen Hutterite, o manejo adequado dos sintomas é essencial. Isso é algo que pode ser feito com a devida coordenação de uma equipe de médicos que incluirá pediatras, médicos, cirurgiões e especialistas como nefrologistas ou cardiologistas(1). Dependendo da natureza da malformação, é necessário fazer a natureza da equipe e a seleção dos especialistas. A cirurgia deve ser considerada dependendo da extensão das malformações.
Conclusão
A Síndrome de Bowen Hutterite é uma das doenças genéticas mais raras. Afeta uma pequena parcela das crianças que nascem diariamente em todo o mundo. Portanto, não há razão para pensar que toda criança que nasce por cesariana ou está em posição pélvica corre o risco de sofrer da síndrome. A causa exata do problema ainda não é conhecida. Conseqüentemente, pesquisas mais avançadas estão sendo feitas no domínio para que médicos, pacientes e seus familiares e cuidadores possam estar melhor preparados para a doença.
Referências:
- https://rarediseases.org/rare-diseases/bowen-hutterite-syndrome/
- https://ghr.nlm.nih.gov/condition/bowen-conradi-syndrome#statistics
