O que leva ao Charcot Marie Tooth e pode ser curado?

A doença de Charcot Marie Tooth (CMT) é uma neuropatia hereditária sensorial e motora que afeta os nervos periféricos. Os sintomas são observados principalmente durante a adolescência ou na primeira infância, mas a doença é geralmente uma doença genética e estaria presente há muito tempo. A gravidade varia de um indivíduo para outro, mas a maioria das pessoas vive uma vida quase normal. Os sintomas envolvem principalmente os nervos das pernas e das mãos e os pacientes podem apresentar fraqueza muscular e perda de sensibilidade. Fraqueza muscular respiratória pode ocorrer em alguns pacientes, o que pode ser fatal, exceto que a maioria dos pacientes vive com deficiências mínimas.

O que leva a Charcot Marie Tooth?

A herança pode ser autossômica dominante, autossômica recessiva ou ligada ao X. Charcot Marie Tooth ocorre devido a mutações em diferentes genes que fornecem instruções para a produção de proteínas envolvidas na função dos nervos periféricos dos pés, pernas, mãos e braços. A anormalidade exata que a mutação do gene Charcot Marie Tooth causa nessas proteínas é claramente desconhecida. Mais de 30 mutações genéticas foram identificadas como causas de Charcot Marie Tooth. A teoria mais provável é que uma falha nessas proteínas prejudique a condução nervosa através dos axônios ou afete as células que produzem mielina nas células nervosas. Os axônios são o corpo de cada célula nervosa e auxiliam na transmissão do sinal entre as células nervosas. Os nervos que são mais longos e os nervos que transmitem sinais aos apêndices são mais afetados, pois os axônios são mais longos nesses nervos e com a mutação a transmissão do sinal nesses nervos torna-se anormal. Portanto, os nervos das extremidades são mais afetados do que outras partes do corpo. Assim, com o tempo, os nervos periféricos perdem a capacidade de transportar sinais do cérebro para o movimento muscular e perdem a capacidade de transportar sinais sensoriais das periferias para o cérebro. Diferentes mutações genéticas no mesmo gene podem causar vários sintomas e diferentes tipos de Charcot Marie Tooth.

70-80% dos pacientes com CMT1 apresentam mutações no gene PMP22. 10-12% dos pacientes apresentam mutação CMT1 no gene MPZ. Alguns dos outros tipos de pacientes com CMT também apresentam uma mutação genética no gene MPZ. 20% dos pacientes com CMT2 apresentam uma mutação genética no gene MFN2. 90% dos pacientes com CMTX apresentam uma mutação genética no gene GJB1. Existe uma lista enorme de mutações genéticas em diferentes tipos de Charcot Marie Tooth.(1) (2) (3)

A doença de Charcot Marie Tooth pode ser curada?

Não há cura disponível para Charcot Marie Tooth. O tratamento é principalmente de suporte e sintomático. A maioria dos pacientes tem uma vida normal e melhora a qualidade de vida com tratamento sintomático e de suporte. Uma equipe multidisciplinar deve estar envolvida no manejo e esta equipe deve ser composta por um conselheiro genético,fisioterapeuta, terapeuta ocupacional, enfermeiros e cirurgião ortopédico. O tratamento é principalmente sintomático e envolve principalmente fisioterapia e terapia ocupacional, pois os principais sintomas são fraqueza nas extremidades. Isso pode melhorar a fraqueza e prevenir contraturas musculares. A sensação não pode ser recuperada, mas é importante que o paciente esteja ciente da perda sensorial e faça exames diários em busca de queimaduras na pele e outras lesões, pois lesões não tratadas podem causar úlceras. Alguns pacientes desenvolvem dificuldades respiratórias e precisam de dispositivos que forneçam ar sob pressão aos pulmões, especialmente à noite. um ventilador de suporte de pressão que pode ser usado para melhorar os sintomas.

Conclusão

A herança pode ser autossômica dominante, autossômica recessiva ou ligada ao X. Charcot Marie Tooth ocorre devido a mutações em diferentes genes que fornecem instruções para a produção de proteínas envolvidas na função dos nervos periféricos dos pés, pernas, mãos e braços. Mais de 30 mutações genéticas foram identificadas como causas de Charcot Marie Tooth. A teoria mais provável é que uma falha nessas proteínas prejudique a condução nervosa através dos axônios ou afete as células que produzem mielina nas células nervosas. Não há cura disponível para Charcot Marie Tooth. O tratamento é principalmente de suporte e sintomático. A maioria dos pacientes tem uma vida normal e melhora a qualidade de vida com tratamento sintomático e de suporte.

Referências:

1. https://www.mda.org/disease/charcot-marie-tooth
2. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/charcot-marie-tooth-disease#diagnosis
3. https://charcot-marie-toothnews.com/inheritance-charcot-marie-tooth-disease/

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