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A doença de Charcot Marie Tooth (CMT) é uma doença hereditária que afeta os nervos periféricos motores e sensoriais. Também é conhecida como neuropatia motora e sensorial hereditária e doença neurológica comum que afeta cerca de 1 em 2.500 pessoas nos EUA. Charcot Marie Tooth geralmente começa na primeira infância ou no final da idade adulta, mas os sintomas tornam-se aparentes durante a adolescência ou início da idade adulta.
Como Charcot Marie Tooth é transmitido?
O padrão de herança de Charcot Marie Tooth muda de acordo com o tipo de Charcot Marie Tooth. A tabela a seguir resume o padrão de herança de cada tipo de Charcot Marie Tooth.
Um padrão de herança autossômica dominante significa que uma cópia do gene mutado deve estar presente para causar o distúrbio. A maioria dos pacientes com Charcot Marie Tooth tem um dos pais com o gene afetado. Nessa situação, há 50% de chance de as crianças receberem Charcot Marie Tooth.
Um padrão de herança autossômica recessiva significa que ambas as cópias do gene mutado devem estar presentes para causar o distúrbio. Nesse caso, ambos os pais deveriam ter o gene mutado e ele deveria ser transmitido à criança para obter Charcot Marie Tooth. Se apenas um gene for transmitido, essa pessoa se torna portadora.
No padrão de herança dominante ligado ao X, o gene mutado está localizado no cromossomo X. Uma cópia do gene mutado é suficiente para contrair a doença. Na maioria dos casos, os homens são mais afetados porque possuem apenas um cromossomo X e o gene afetado estará presente nele, enquanto nas mulheres um cromossomo X seria normal e o outro cromossomo teria o gene mutado, portanto, as mulheres apresentam menos sintomas. Os pais com o cromossomo X mutado não o transmitiriam aos filhos e todas as filhas de um pai afetado receberão um cromossomo mutado, no entanto, os sintomas podem não ser tão graves.(1) (2) (3)
Às vezes, a CMT pode ocorrer devido a novas mutações genéticas, especialmente tipos de CMT autossômicos dominantes e ligados ao X.
A doença de Charcot Marie Tooth deixa você cansado?
A fraqueza muscular respiratória é rara em pessoas de Charcot Marie Tooth, mas alguns pacientes a contraem e esta pode ser uma situação de risco de vida. A causa das dificuldades respiratórias e do cansaço em pacientes Charcot Marie Tooth é a disfunção diafragmática. Isso ocorre quando o nervo frênico é afetado, o que pode levar à paralisia do nervo frênico e causa insuficiência diafragmática. Portanto, se você se sente regularmente cansado e com falta de ar, deve informar o seu médico para que a situação possa ser avaliada e o tratamento posterior possa ser realizado. Você precisa de dispositivos que forneçam ar sob pressão aos pulmões, especialmente à noite. um ventilador de suporte de pressão que pode ser usado para melhorar os sintomas. BiPAP (pressão positiva de dois níveis ou dois níveis nas vias aéreas) e CPAP (pressão positiva contínua nas vias aéreas) são dois dispositivos que podem ser usados. O CPAP fornece uma pressão única, enquanto o BiPAP fornece pressão de inspiração e expiração. BiPAP é melhor para pacientes Charcot Marie Tooth.(4)
Conclusão
O padrão de herança de Charcot Marie Tooth muda de acordo com o tipo de CMT. CMT1, CMT2 são autossômicos dominantes, o que significa que uma mutação em um gene é suficiente para causar CMT. CMT4, CMT2 e CMTDI são autossômicos recessivos, o que significa que uma mutação em ambos os genes é necessária para causar Charcot Marie Tooth. CMTRI e CMTX são dominantes ligados ao X, o que significa que o gene mutado está localizado no cromossomo X e uma cópia do gene mutado é suficiente para contrair a doença. A fraqueza muscular respiratória é rara em pessoas de Charcot Marie Tooth, mas alguns pacientes a contraem e esta pode ser uma situação de risco de vida. Isso ocorre quando o nervo frênico é afetado, o que pode levar à paralisia do nervo frênico e causa insuficiência diafragmática, levando a um transporte deficiente das vias aéreas. Você precisa de dispositivos que forneçam ar sob pressão aos pulmões, especialmente à noite. Um ventilador de suporte de pressão que pode ser usado para melhorar os sintomas.
Referências:
- https://ghr.nlm.nih.gov/condition/charcot-marie-tooth-disease#inheritance
- https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4621202/
- https://www.mda.org/disease/charcot-marie-tooth
- https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/11061092
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