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Os primeiros sintomas da doença de Charcot Marie Tooth são uma fraqueza nos músculos dos pés e das pernas que dá origem à atrofia dos músculos dos pés e das pernas. Pode haver anormalidades como arcos altos, dedos enrolados e taxas fixas. Eles podem desenvolver dificuldade para andar, mas raramente necessitam de cadeira de rodas. A fraqueza muscular das mãos também pode se desenvolver e afetar atividades diárias, como escrever, vestir-se e girar maçanetas. Os pacientes com doença de Charcot Marie Tooth também apresentam diminuição das sensações de tato e temperatura, raramente pode haver perda visual e auditiva também.
Charcot Marie Tooth é uma forma de esclerose múltipla e eles estão relacionados?
Existem muitos tipos de doença de Charcot Marie Tooth que são categorizados de acordo com o padrão de herança e efeitos nos nervos (CMT1, CMT1A CMT2, CMT4 e CMTX). A doença de Charcot-Marie-tooth tipo X (CMTX) é um tipo de doença de Charcot Marie Tooth e é o segundo tipo mais comum de doença de Charcot Marie Tooth e é responsável por cerca de 8-15% de todos os casos de CMT. CMTX é causada por uma mutação no GJB1 do cromossomo X que causa uma fina camada de mielina ao redor das fibras nervosas periféricas. Isso leva à degeneração progressiva dos nervos e causa fraqueza muscular e redução da sensibilidade, principalmente nos pés, pernas, antebraços e mãos.Esclerose múltipla(EM) é uma das desmielinizações inflamatórias adquiridas mais comuns, com prevalência superior a 1 em 1.000.(1) (3)
Houve muitos estudos de caso ligando CMTX e EM e em um estudo que envolveu 70 pacientes com CMTX, três pacientes (dois pacientes do sexo masculino com 50 e 60 anos, respectivamente, e uma paciente do sexo feminino com 47 anos) com CMTX também apresentavam características de EM. Esses três pacientes apresentam desmielinização do sistema nervoso central e preencheram os critérios diagnósticos de EM. A associação exata entre CMTX e EM não é conhecida, sendo necessários estudos muito maiores com mais indivíduos para avaliá-la. O mecanismo proposto para EM em pacientes com CMTX é que essa desmielinização hereditária do nervo periférico pode desencadear uma reação autoimune contra a bainha de mielina do nervo periférico. Uma reação semelhante pode ocorrer nos nervos centrais e dar origem à EM. No entanto, não é certo se esta reacção imunitária ocorre nos nervos periféricos e depois afecta os nervos centrais ou se a reacção ocorre principalmente no sistema nervoso central.(2)
Outro estudo de caso revelou uma mulher de 40 anos com diagnóstico de EM e CMT1B, estudos de imagem confirmaram o diagnóstico de EM e investigações neurofisiológicas e histórico familiar confirmaram o diagnóstico de CMT1B. este estudo também sugere que a associação pode ser devida a um processo imunológico envolvendo o TNF-alfa como possível mecanismo subjacente às duas doenças.
A doença de Charcot Marie Tooth (CMT) é uma doença neurológica comum que afeta cerca de 1 em 2.500 pessoas nos EUA. É uma neuropatia periférica motora e sensorial hereditária. A doença de Charcot Marie Tooth geralmente começa na primeira infância ou no final da idade adulta, mas os sintomas tornam-se aparentes durante a adolescência ou início da idade adulta. A idade de início e a gravidade dos sintomas diferem de um indivíduo para outro, mesmo nos membros da mesma família. Algumas pessoas não apresentam muitos sintomas e podem nem saber que têm a doença de Charcot Marie Tooth, mas para outras pessoas a fraqueza muscular pode ser muito grave e também pode desenvolver situações de risco de vida. A doença de Charcot Marie Tooth não é considerada uma doença fatal, pois a maioria das pessoas vive uma vida quase normal, mas alguns pacientes desenvolvem fraqueza muscular respiratória que pode aumentar a morbidade e a mortalidade.(3) (4)
Conclusão
CMTX não é um tipo de esclerose múltipla. CMTX é o segundo tipo mais comum de doença de Charcot Marie Tooth, responsável por cerca de 8-15% de todos os casos de CMT. CMTX é causada por uma mutação no cromossomo X GJB1 que causa uma fina camada de mielina ao redor das fibras nervosas periféricas. Isso leva à degeneração progressiva dos nervos e causa fraqueza muscular e redução da sensibilidade, principalmente nos pés, pernas, antebraços e mãos. A esclerose múltipla (EM) é uma das desmielinizantes inflamatórias adquiridas mais comuns, com uma prevalência superior a 1 em 1.000. Existem muitos relatos de casos de pacientes diagnosticados com tipos de doença de Charcot Marie Tooth (geralmente CMTX) e esclerose múltipla. Portanto, acredita-se que possa haver alguma associação com a doença de Charcot Marie Tooth e a EM e a CMT possa ser um fator de risco para o desenvolvimento da EM.
Referências:
- https://jnnp.bmj.com/content/90/2/187.full
- https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5167010/#brb3580-bib-0508
- https://www.ninds.nih.gov/Disorders/Patient-caregiver-education/Fact-sheets/Charcot-Marie-Tooth-Disease-Fact-Sheet
- https://ghr.nlm.nih.gov/condition/charcot-marie-tooth-disease
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