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Doença de Fabryfoi descrita pela primeira vez em 1898 pelo dermatologista alemão Johannes Fabry e pelo inglês William Anderson.
A doença de Anderson-Fabry é uma doença genética extremamente rara, acredita-se que afete 1/120.000 nascidos vivos, estando incluída no grupo das doenças metabólicas hereditárias de depósito lisossomal. Os lisossomos são estruturas de células que funcionam como unidades digestivas elementares.
Essa doença é causada pela deficiência da alfa galactosidase A (gal A), enzima lisossomal (substância proteica capaz de ativar uma reação química do organismo), que está presente em diversos tipos de células do corpo, envolvida na quebra da globotriaosilceramida (Gb3).
Na doença de Fabry, a enzima Gal A é parcial ou totalmente inativa. O resultado é que o Gb3 se acumula nas células do organismo e altera as funções de diversos órgãos-alvo, sendo rins, coração, sistema nervoso e pele os mais afetados.
A tríade clínica característica que define a doença de Fabry é a neuropatia distal dolorosa (termo geral para distúrbios nervosos, mais distantes do tronco central ou da linha média), angioqueratomas (verrugas descoloridas na pele, agrupadas em cachos) e hipoidrose (diminuição ou ausência de sudorese).
A doença de Anderson é uma condição grave?
Clinicamente o primeiro sintoma costuma ser a dor, na forma de crises agudas e debilitantes de dor difusa.dor abdominal, refratária ao tratamento, que pode durar 2 ou 3 semanas ou até mais e desaparecer abruptamente. As crises dolorosas podem ser desencadeadas por febre, fadiga, exercício, estresse ou mudanças de temperatura. Estas crises são mais comuns na infância e quando o paciente atinge a idade adulta, estas crises podem desaparecer ou, pelo contrário, as dores podem piorar com o passar dos anos.
Foram descritas duas formas clínicas da doença: a forma clássica, que aparece em 90-95% dos casos, na qual não há atividade enzimática e apresenta evolução progressiva com acroparestesia (condição de sensação de queimação, formigamento ou picada ou dormência nas extremidades), angioqueratoma e envolvimento de órgãos-alvo por acúmulo de gb3 e uma forma rara que surge após 45 anos em que há atividade enzimática residual, portanto há não há acúmulo de gb3 e em que o órgão mais afetado é o coração, sem envolvimento renal.
No entanto, a evidência clínica é que não existem duas formas clínicas distintas, mas sim um espectro clínico contínuo, sendo possíveis as seguintes manifestações clínicas com grau de gravidade variável:
As alterações cutâneas, na forma de angioqueratomas difusos, são muito características, embora não de aparecimento obrigatório. São apresentados por pacientes jovens, com cerca de 10 a 20 anos. As lesões aparecem preferencialmente nos flancos, região infra umbilical e genitais.
Pode ser acompanhada por uma fácies típica, caracterizada por rosto áspero, com sobrancelhas proeminentes.
Distúrbios oculares: córnea vertiginada (nebulosa corneana excêntrica) e alterações dos vasos da retina.
Alterações Viscerais: por volta dos vinte anos de idade, devido ao acúmulo de Gb3, ocorrem alterações em diversos órgãos, sendo as primeiras manifestações delas:
A alteração das funções renais ou cardíacas; à medida que a função renal se deteriora, ocorre insuficiência renal; muitos pacientes necessitam de diálise e até de transplante renal. Exemplos de distúrbios cardíacos incluem arritmias, cardiomegalia (aumento do coração), insuficiência mitral, infarto agudo do miocárdio, cardiomiopatia hipertrófica (espessamento das paredes do coração), etc.
Alterações do sistema nervoso central (sistema formado pelo encéfalo e medula espinhal): vertigem, zumbido (zumbido em um ou ambos os ouvidos), dor de cabeça, diminuição da audição, acidente vascular cerebral agudo, alterações cognitivas e de memória, dificuldades de aprendizagem,depressão, tentativas de suicídio e atédemência(diminuição irreversível da faculdade mental).
Outros sintomas associados à doença de Fabry são: sintomas crônicosbronquiteefalta de ar, cãibras nas pernas, diarreia ocasional, osteoporose (desmineralização esquelética generalizada), atraso no crescimento epuberdade.
Conclusão
Embora a doença de Fabry tenha sido descrita principalmente em homens, sabe-se que uma percentagem significativa de mulheres sofre dos mesmos sintomas.
O diagnóstico é muito difícil, pois a maioria dos seus sintomas são inespecíficos, podendo ser confundidos com muitas doenças.
Leia também:
- Qual é a principal causa da doença de Anderson?
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