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Niemann-Pick é uma doença genética rara que afeta o metabolismo lipídico, impedindo a capacidade do corpo de metabolizar gordura (colesterol e lipídios) dentro das células. Pessoas com doença de Niemann Pick têm um metabolismo lipídico anormal que causa um acúmulo de substâncias nocivas em vários tecidos do corpo, incluindo tecido cerebral, baço, fígado, pulmões emedula óssea.
Apresenta uma ampla gama de sintomas que variam em gravidade. Pessoas com essa condição apresentam sintomas associados a um declínio gradual das funcionalidades nervosas, além do cérebro e de outros órgãos. Esta síndrome pode ocorrer em indivíduos de todas as idades, porém apresenta maior gravidade em crianças.
Quem corre risco de contrair a doença de Niemann Pick?
A doença de Niemann Pick é classificada em quatro tipos com base na causa genética e nos sinais e sintomas da doença. Vejamos resumidamente os tipos e exploremos quem tem maior risco de adquirir esta doença:
Doença de Niemann Pick Tipo A – Esta é uma doença genética na qual a esfingomielina (ceramida fosforilcolina) se acumula nas células de bebês e crianças pequenas. Bebês afetados pela síndrome de Niemann Pick com tipo A geralmente desenvolvem fígado e baço aumentados em três meses. Essas crianças não conseguem ganhar peso e a doença progride em níveis determinados.
Quando as crianças são afetadas por essa condição, os sintomas são sutis nos primeiros meses e se acumulam até por volta de 1 ano de idade, porém, começam a apresentar deficiências mentais e dificuldades de movimento. O tipo A normalmente resulta em doença pulmonar intersticial e pode até levar à insuficiência respiratória.
Doença de Niemann Pick Tipo B – Esta é uma condição muito semelhante ao tipo A, porém o paciente pode desenvolver manchas ou nódulos amarelos irregulares e gordurosos na pele das pálpebras, pescoço ou costas, o que geralmente está relacionado às interferências no metabolismo lipídico. Isso geralmente se deve à baixa contagem de plaquetas e às infecções pulmonares recorrentes. Indivíduos na metade da infância apresentam maior risco de adquirir esse tipo. Ao contrário do tipo A, onde a condição é fatal, os pacientes do tipo B sobrevivem e lideram a fase adulta. Os tipos A e B geralmente surgem devido a uma falha ou mau funcionamento de uma enzima chamada esfingomielinase.1, 2
A doença de Niemann Pick tipo C1 e C2-tipo C é uma lipidose causada pelo acúmulo de colesterol e outras gorduras (lipídios) nas células. Esta fase ocorre quando o corpo não consegue decompor o colesterol e outros lipídios. Crianças com tipo C desenvolvem convulsões e deterioração neurológica. Na maioria dos casos, morrem antes dos 20 anos. Estudos médicos estimam que cerca de 150.000 pessoas foram afetadas por este tipo. Aproximadamente 50% dos casos foram identificados antes dos 10 anos de idade.3
Existe um exame de sangue para a doença de Niemann Pick?
Geralmente, o diagnóstico desta doença começa com uma análise completa, pois esses exames ajudarão a identificar o aumento do fígado ou do baço. Quando se trata do tipo A ou B, um simples exame de sangue pode diagnosticar a presença dessa infecção nos glóbulos brancos. Até mesmo uma biópsia ajuda a diagnosticar essa condição. Estão em andamento pesquisas para identificar a doença por meio de simples exames de sangue, para possibilitar o início mais precoce do tratamento, melhorando a qualidade de vida e prolongando ainda mais a vida.
Existem também outros testes para diagnosticar esta condição que inclui
- Imagem por ressonância magnética
- Exame oftalmológico
- Teste genético
- Teste de triagem pré-natal
Antes do nascimento, as doenças de Niemann Pick tipos A e B podem ser diagnosticadas no feto com a ajuda de testes de triagem pré-natal. Porém, após o nascimento, essa síndrome pode ser diagnosticada por meio de triagem neonatal e biópsia hepática. Quando a doença é causada por um distúrbio genético, ela pode ser examinada por meio de testes genéticos.4, 5
Referências:
- Doença de Niemann Pickhttps://ghr.nlm.nih.gov/condition/niemann-pick-disease
- Tipos de síndrome de Niemann Pickhttps://www.cedars-sinai.edu/Patients/Health-Conditions/Niemann-Pick-Disease.aspx
- Doença de Niemann Pick – tipo Chttps://alzheimer.ca/sites/default/files/files/national/other-dementias/rarer_dementias_niemann_pick_e.pdf
- Diagnóstico e Tratamento – Doença de Niemann Pickhttps://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/niemann-pick/diagnosis-treatment/drc-20355890
- Exame de sangue simples para diagnosticar a doença de Niemann Pickhttps://www.sciencedaily.com/releases/2010/11/101103141539.htm
Leia também:
- Doença de Niemann-Pick: Tipos, Causas, Sintomas, Diagnóstico, Tratamento, Prognóstico, Prevenção
