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O que é a síndrome de Barakat?
A síndrome de Barakat é uma das doenças mais raras encontradas no corpo humano. Esta é uma condição que coexiste com hiperparatireoidismo (H) (uma condição em que o hormônio da paratireóide não é produzido adequadamente), surdez neurossensorial (D) e também doenças renais (R). Portanto, esta doença também é conhecida como síndrome de HDR. Esta doença foi explicada pela primeira vez por Amin J. Barakat no ano de 19771e daí o nome.
A síndrome de Barakat é uma doença genética rara que pode variar amplamente em termos de intensidade clínica. Pacientes com esse distúrbio podem desenvolver problemas de surdez, espasmo muscular, hipocalcemia, convulsões afebris e tetania em qualquer idade da vida. O fator ‘H’ ou o problema do hiperparatireoidismo ocorre em até 93% dos pacientes. O fator ‘D’ ou surdez é observado em pelo menos 96% dos pacientes e o ‘R’ ou doença renal também é prevalente em pelo menos 72% dos pacientes. Pode haver outros problemas adicionais, como doenças cardíacas, função ocular anormal, problemas faciais,psoríase, problemas relacionados aos gânglios da base, crescimento inadequado e inadequações cognitivas.
Sintomas da Síndrome de Barakat
Não existe um sintoma único para este problema genético raro. Alguns dos sintomas comuns da síndrome de Barakat são tão gerais quanto baixo nível de cálcio no sangue ou hipocalcemia. O paciente também pode sentir fraqueza muscular e convulsões ocasionais.2 A tetania é uma condição que surge como um sintoma precoce da síndrome de Barakat. Problemas renais como hematúria, proteinúria e síndrome nefrótica são algumas das condições comuns que acompanham a síndrome de Barakat. A surdez também é um sintoma presente2.
Causas da Síndrome de Barakat
Foi mencionado logo no início que a síndrome de Barakat ocorre devido a doenças genéticas. É herdado de forma autossômica dominante. Esse tipo de distúrbio genético ocorre quando um único gene com o distúrbio é transmitido à prole e isso é suficiente para que a criança herde a doença.3 O indivíduo pode herdar a doença através de qualquer dos pais ou pode ser o resultado de uma mutação genética apenas no indivíduo. Tanto as crianças do sexo masculino como as do sexo feminino correm o risco de herdar este problema.
Há 50% de chance de um filho de um pai afetado herdar a doença. O problema nas crianças ocorre devido à mutação do gene GATA34ou apagamento do cromossomo 10p14. Destes, a mutação do gene GATA3 pode ocorrer de diferentes maneiras. Cada uma dessas formas pode afetar o indivíduo de maneiras diferentes e causar complicações diferentes.2,3
Epidemiologia da Síndrome de Barakat
Não existe um único grupo ou categoria de pessoas que herdem particularmente a síndrome de Barakat ou que sejam particularmente suscetíveis a esta doença. Foram realizadas pesquisas muito limitadas neste domínio e, até agora, tem-se concordado que é uma das doenças genéticas mais raras relatadas até agora. Apenas cerca de 180 pacientes foram relatados com esta doença e vieram de várias partes do mundo, como América, Índia, Europa, China, Oriente Médio e Japão. Mais pesquisas clínicas e conhecimentos são necessários neste domínio para que o problema possa ser melhor diagnosticado entre pacientes de todos os tipos.3
Complicações da Síndrome de Barakat
A Síndrome de Barakat é uma condição que também pode levar a uma série de outras condições relacionadas. A pesquisa neste domínio explicou claramente o fato de que alguns dos outros problemas que podem resultar da síndrome de Barakat são o hiperparatireoidismo idiopático familiar, uma surdez neural sensorial progressiva que pode surgir sem a doença renal e também uma surdez autossômica recessiva.hiperparatireoidismojuntamente com a presença de insuficiência renal.2 Também pode haver desenvolvimento inadequado ou atraso no crescimento e chances de deleção da síndrome 22q11.
Diagnóstico da Síndrome de Barakat
O sucesso do diagnóstico desta doença depende de encontrar a causa da síndrome de Barakat. Essas descobertas podem ser feitas com base em testes de audição, exames de imagem do rim ou biópsia renal. Um teste genético molecular também pode ser feito para que a mutação do gene GATA3 seja detectada. Em cerca de 65% dos casos, constatou-se que os pacientes apresentam todos os elementos da síndrome de Barakat. Em outros casos, apenas um ou dois dos elementos estão presentes.
Tratamento para Síndrome de Barakat
Os tratamentos necessários para a síndrome de Barakat são de longo prazo e de natureza bastante abrangente. Consiste principalmente em aconselhamento genético. O manejo dos sintomas é um dos aspectos integrantes do tratamento da síndrome de Barakat. A hipocalcemia é o problema e sintoma mais comum que precisa ser tratado nessa condição.
A surdez deve ser tratada o mais cedo possível para que o dano seja mínimo. Existem alguns outros problemas menores, como cistos nos rins, que não necessitam de tratamento. Uma observação bastante atenta deve ser fornecida para eles. No entanto, pode haver outros problemas renais que podem exigir cirurgia ou outras formas de intervenção.
Conclusão
A síndrome de Barakat é uma condição que pode ser bastante prejudicial ao estilo de vida geral de uma pessoa. Infelizmente, a síndrome de Barakat não pode ser impedida de progredir ou controlada. Pode representar sérios desafios, como fraqueza muscular e óssea, funcionamento renal problemático e também surdez que pode prejudicar a qualidade de vida.
No entanto, dito isto, também é importante lembrar que a síndrome de Barakat é uma doença realmente rara. O conhecimento sobre esta condição também é bastante limitado, razão pela qual muitas vezes o diagnóstico adequado pode ser um problema. Felizmente, a trégua e o alívio podem ser alcançados no caso da síndrome de Barakat através do tratamento dos seus sintomas.
Referências:
- Josing JB, Martin MM, Jose PA (julho de 1977). hipoporrodisismo e hipoparairodisismo. J. Pediatr. 91 (1): 61–4
- https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/2911/barakat-syndrome
- https://rarediseases.org/rare-diseases/barakat-syndrome/
- Bernardini L, Sinibaldi L, Capalbo A, et al. (julho de 2009). “Síndrome HDR (hipoparatireoidismo, surdez, displasia renal) associada à duplicação do gene GATA3”. Clin. Geneta. 76 (1): 117–9.
