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A doença de Niemann Pick é um tipo de condição médica genética. A doença ocorre principalmente em quatro variantes diferentes, ou seja, tipos A, B, C e D. A doença de Niemann Pick leva a diferentes problemas médicos, enquanto avança rapidamente. Os sintomas e efeitos adversos ocorrem principalmente em cada uma das variantes da doença, muitas vezes devido à formação de esfingomielina, ou seja, um tipo específico de gordura corporal. Infelizmente, a doença de Niemann Pick não tem cura definitiva e os pacientes muitas vezes sofrem mortes e doenças substanciais, mesmo em tenra idade.(1)
Qual é o melhor tratamento para a doença de Niemann Pick?
Até agora, os médicos não conseguiram encontrar nenhum tratamento específico para curar o problema da doença de Niemann Pick. No entanto, em alguns casos, dependendo do tipo específico da doença de Niemann Pick, o tratamento varia muito, de acordo com o qual-
Tipo A da doença de Niemann Pick
Os médicos não conhecem nenhum tratamento para curar o problema da doença de Niemann Pick tipo A neste momento. No entanto, é possível controlar os sintomas com cuidados de suporte.
Tipo B da doença de Niemann Pick
Os médicos têm diferentes opções de tratamento para curar a doença de Niemann Pick tipo B. Estes incluem terapia de reposição enzimática,medula ósseatransplante e terapia genética. Junto com isso, os médicos estão realizando pesquisas consistentes e contínuas para determinar a eficácia relacionada a cada um desses tratamentos.
Tipo C da doença de Niemann Pick
Pacientes com doença de Niemann Pick tipo C podem obter alívio com tratamento fisioterapêutico, pois facilita a mobilidade. Além disso, os médicos usam o medicamento Miglustat, ou seja, um inibidor enzimático para tratar o problema do tipo C da doença de Niemann. O inibidor enzimático evita principalmente que o corpo do paciente produza uma substância gordurosa chamada esfingomielina. Aqui, a substância gordurosa é obtida principalmente do colesterol.(4)
Principais fatos da doença de Niemann Pick
- A doença de Niemann Pick é um tipo de doença genética que resulta no acúmulo de produtos gordurosos nas células e eventualmente causa a morte.
- Os sintomas da doença têm estreita relação com vários tipos de substâncias gordurosas, que se acumulam, com os órgãos afetados específicos e com a extensão dos danos.
- Algumas das crianças que sofrem da doença de Niemann Pick não conseguem sobreviver durante a primeira infância, enquanto outras com formas específicas podem facilmente sobreviver até à idade adulta.
- As crianças muitas vezes morrem devido a doenças progressivas ou infecções do sistema nervoso.
- Até agora, os médicos não encontraram nenhum tratamento específico para curar a doença.(2)
Tipos, causas e ocorrência da doença de Niemann Pick
A doença de Niemann Pick do tipo A e tipo B ocorre sempre que as células do corpo não possuem o ASM, ou seja, a enzima esfingomielinase ácida. Esta substância metaboliza ou decompõe a substância gordurosa da esfingomielina, que permanece presente em quase todas as células. Se as células do seu corpo não tiverem ASM ou não funcionarem adequadamente, a formação de esfingomielina ocorre dentro das células. Isso destrói as células do corpo e cria dificuldades no funcionamento regular dos órgãos do corpo.
- A doença de Niemann Pick tipo A e tipo B ocorre em quase todos os tipos de raça e etnia. No entanto, é comum entre o povo Ashkenazi.
- A doença de Niemann Pick tipo C ocorre sempre que o corpo não consegue decompor adequadamente os lipídios/gorduras e o colesterol. Isso resulta em colesterol excessivo no baço e no fígado, causando acúmulo excessivo de vários outros lipídios no cérebro humano. A doença de Niemann Pick tipo C é comum entre espanhóis e porto-riquenhos.
- O tipo C1 é uma variante do tipo C e envolve um defeito que interfere no movimento do colesterol entre as diferentes células cerebrais. A doença de Niemann Pick tipo C1 é comum entre canadenses e franceses.(3)
Conclusão
Para concluir, devemos dizer que a doença de Niemann Pick é um tipo de doença genética e ocorre principalmente em diferentes tipos. Estes NPD tipo A, NPD tipo B, NPD tipo C e doença de Niemann Pick tipo D. Por isso, o tratamento para curar a doença de Niemann Pick depende apenas do tipo específico, embora até agora os médicos não tenham conseguido encontrar o melhor tratamento para NPD.
Referências:
- https://www.verywellhealth.com/niemann-pick-disease-4158754
- https://www.medicinenet.com/niemann_pick_disease/article.htm
- https://medlineplus.gov/ency/article/001207.htm
- https://www.healthline.com/health/niemann-pick-disease#treatments
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