Table of Contents
O que acontece com a doença de Niemann Pick não tratada?
A doença de Niemann Pick (NPC) é uma doença esporádica, avançada e recorrente que leva à incapacidade das funções nervosas e à morte prematura. Afeta a capacidade do corpo de metabolizar gordura (colesterol e lipídios) dentro das células. Com o passar do tempo, essas células começam a funcionar mal e levam à falha de funções nos nervos, cérebro, baço e medula óssea. Na pior das hipóteses, causa inflamação grave nos pulmões.
Pesquisas médicas são realizadas para encontrar uma cura para essa condição. Na verdade, é uma síndrome fatal e geralmente as crianças morrem de infecção ou perda neurológica progressiva. A incidência de morte estima-se em torno de 1 a 120.000 nascidos vivos, porém estudos clínicos ainda afirmam que é apenas uma subestimativa. A escolha de Niemann provavelmente terá mais mortes prematuras.
Os primeiros sinais da doença de Niemann Pick
A idade de início, os sintomas e a gravidade da doença de Niemann Pick (NPD) geralmente diferem com base no tipo (Tipo A, Tipo B, Tipo C1 ou C2). Estudos médicos consideram que o tipo A é a condição mais grave e talvez fatal. Geralmente se desenvolve alguns meses após o nascimento e progride muito rapidamente. Os primeiros sinais desta condição incluem
- Falta de jeito e dificuldade para andar
- Inchaço do abdômen devido ao aumento do fígado e do baço, geralmente ocorre por volta dos 3-6 meses de idade.
- Movimentos de contorção involuntários nos dedos, mãos, pés e pés
- Deficiência intelectual
- Infecções respiratórias recorrentes
- Dificuldades de alimentação na infância
A doença de Niemann Pick-A, em particular, é mais prevalente em pessoas de linhagem judaica Ashkenazi (Europa Oriental e Central) e afeta 1 em cada 40.000 crianças judias Ashkenazi. Se o seu bebê apresentar algum desses sintomas, não demore em procurar o pediatra do seu bebê imediatamente.
Relatórios clínicos preliminares mostram que esta condição pode manter o volume cerebral em pacientes tratados em comparação com indivíduos de controle não tratados, porque as complicações graves da doença de Niemann Pick não tratada podem se desenvolver imediatamente após o nascimento. Portanto, muitas vezes é recomendado concluir os testes de acompanhamento o mais rápido possível para determinar se o seu bebê está ou não infectado com esta condição.
Embora a detecção da doença de Niemann pick seja complicada e continue desafiadora devido aos sintomas altamente heterogêneos desta condição. Além disso, os resultados isolados são muitas vezes insuficientes, pelo que uma análise minuciosa deve ser feita quando falta o diagnóstico.1. 2
Quando ir ao médico para a doença de Niemann Pick?
Vá para a emergência imediatamente se você ou seu filho apresentarem sintomas de alerta da doença de Niemann-Pick. Se o seu filho for diagnosticado com esta condição, não entre em pânico, você não está sozinho, o centro de terapia de doenças raras está lá para ajudar. A Clínica Mayo conta com um dos melhores e mais profissionais médicos dos Estados Unidos e garante excelente atendimento e recuperação positiva.
Teste de Acompanhamento
O seu médico pode perguntar se o seu bebê apresenta algum dos sinais da doença de Niemann-Pick. Quando o seu médico suspeitar de sinais específicos, ele irá sugerir terapias imediatas. Geralmente, isso é realizado por meio de um teste de triagem neonatal, quando os testes da doença de Niemann Pick não são normais. A triagem estadual de recém-nascidos para distúrbios de armazenamento lisossômico é realizada desde 2014.
Quando o rastreio neonatal é sugerido, muitos pais têm frequentemente receio de que o seu bebé seja afectado pela doença de Niemann-pick. No entanto, não é necessário que a criança seja afetada por esta doença. Também pode ser devido a um exame de sangue realizado muito cedo. Mas, infelizmente, em muitos casos, as crianças são infectadas com a doença de Niemann Pick, por isso é altamente recomendável ir a uma consulta de acompanhamento para um teste de confirmação. Isso geralmente irá verificar os sinais da doença de Niemann Pick.
Como todos sabem, Niemann Pick é uma condição em que a quebra da gordura corporal não está acontecendo de maneira adequada. Portanto, estes testes irão confirmar a atividade deficiente da enzima e a presença desta síndrome. Quando diagnosticado precocemente, você pode iniciar o tratamento imediatamente e prolongar a vida da criança.3
Referências:
- Picareta Niemann – Sintomas e Causashttps://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/niemann-pick/symptoms-causes/syc-20355887
- Doença de Niemann Pick – Tipo Ahttps://rarediseases.info.nih.gov/diseases/7206/niemann-pick-disease-type-a
- Testes de acompanhamento para doença de Niemann Pickhttps://www.babysfirsttest.org/newborn-screening/conditions/niemann-pick-disease
Leia também:
- Doença de Niemann-Pick: Tipos, Causas, Sintomas, Diagnóstico, Tratamento, Prognóstico, Prevenção
