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A doença de Niemann Pick (abreviada como NPD) implica um grupo de doenças transmitidas por famílias hereditárias, onde substâncias gordurosas, ou seja, lipídios, se acumulam nas células do cérebro, fígado e baço. A doença de Niemann Pick ocorre principalmente em três formas diferentes, ou seja, Tipo A, Tipo B e Tipo C. Cada tipo envolve diferentes órgãos. Em alguns casos, a doença de Niemann Pick pode envolver os sistemas respiratório e nervoso, enquanto outros não.(1)
Quais são os primeiros sintomas da doença de Niemann Pick?
Inicialmente, a doença de Niemann Pick apresenta os seguintes sinais e sintomas-
- Dificuldade emandandoe falta de jeito
- Movimentos oculares excessivos ou contrações musculares, ou seja,distonia
- Distúrbios ou distúrbios do sono
- Dificuldade em mastigar e engolir alimentos
- A forma recorrente depneumonia (2)
Sintomas da doença de Niemann Pick de acordo com tipos específicos
Doença de Niemann Pick tipo A
Os sinais e sintomas no caso da doença de Niemann Pick tipo A permanecem presentes nos primeiros meses do paciente. Estes são-
- Inchaço abdominal, incluindo aumento do baço e do fígado, que geralmente ocorre aproximadamente entre os 3 e os 6 meses de idade.
- Inchaço dos gânglios linfáticos
- Uma mancha cereja ou vermelha nos olhos
- Dificuldade em habilidades motoras básicas e alimentação
- A má forma de tônus muscular
- Danos cerebraise problemas neurológicos relacionados, incluindo a perda de reflexos
- Problemas pulmonares e infecções frequentes no sistema respiratório
Doença de Niemann Pick tipo B
Os sintomas no caso da doença de Niemann Pick tipo B geralmente surgem durante a adolescência ou no final da infância. Conseqüentemente, os sintomas incluem-
- Inchaço na região abdominal desde a primeira infância
- Aumento do baço e do fígado desde a primeira infância
- Plaquetas sanguíneas baixas
- Infecções respiratórias
- Retardo mental
- Má coordenação
- Transtornos psiquiátricos
- Problemas pulmonares
- Problemas de nervos periféricos
- Lipídios elevados no sangue
- Atraso no crescimento ou falha no desenvolvimento a uma taxa regular, o que resulta em anomalias oculares e baixa estatura
Doença de Niemann Pick tipo C
Os sintomas da doença de Niemann Pick tipo C geralmente começam em crianças a partir dos 5 anos de idade. Sinais e sintomas comuns incluem-
- Dificuldade na movimentação dos membros
- Amarelecimento da pele ou icterícia após o nascimento
- Dificuldade de entender ou aprender
- Declínio do intelecto
- Convulsões eDemência
- Perda de função muscular
- Dificuldade para falar e engolir
- Dificuldade no movimento dos olhos
- Dificuldade em caminhar
- Tremores
- Instabilidade
- Falta de jeito
- Perda de audição ou visão
- Danos cerebrais(3)
Como você testa a doença de Niemann Pick?
O diagnóstico da doença de Niemann Pick começa com um exame físico regular. Conseqüentemente, apresenta sintomas iniciais de diminuição na forma de baço e fígado aumentados. Além disso, seu médico coletará seus detalhes relacionados ao histórico médico e discutirá vários sintomas, bem como o histórico de saúde de sua família. Na maioria dos casos, os sintomas da doença de Niemann Pick confundem com várias outras doenças. Por isso, a técnica de diagnóstico, neste caso, depende do tipo específico de doença de Niemann Pick.
Tipo A ou Tipo B:O diagnóstico, neste caso, envolve o uso de uma amostra de pele ou sangue, ou seja, uma biópsia, segundo a qual os médicos medem a quantidade de esfingomielinase presente nos glóbulos brancos do paciente para confirmar a presença da doença de Niemann Pick tipo A ou tipo B.
Tipo C:Os especialistas realizam um pequeno teste cutâneo de amostra para avaliar o número de células que movem e armazenam os níveis de colesterol no caso da doença de Niemann Pick.
Junto com isso, os médicos recomendam alguns outros testes para diagnosticar a doença de Niemann Pick (independentemente do tipo).
Exame oftalmológico:Um exame oftalmológico regular mostra vários sinais, incluindo o problema de dificuldades de movimento ocular, que indicam o problema da doença de Niemann Pick.
Imagem por ressonância magnética: Ressonância magnética, ou seja, imagem por ressonância magnéticado cérebro do paciente indica a perda de células cerebrais. No entanto, o problema, neste caso, é que inicialmente a ressonância magnética mostra resultados normais, uma vez que os sintomas muitas vezes ocorrem antes da perda das células cerebrais.
Teste de ultrassom pré-natal:Pré-natalultrassomteste detecta obaço aumentadoe fígado, que ocorre principalmente devido à doença de Niemann Pick tipo C. Além disso, os médicos usam um método de amostragem de vilosidades coriônicas e amniocentese para confirmar o diagnóstico da doença de Niemann Pick.
Teste Genético:O teste genético ou teste de DNA de uma amostra de sangue específica destaca os genes anormais, que causam cada um dos três tipos diferentes da doença de Niemann Pick. Os testes de DNA também destacam os portadores de cada tipo de doença de Niemann Pick se as mutações forem mencionadas na primeira pessoa da família.
Referências:
- https://medlineplus.gov/ency/article/001207.htm
- https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/niemann-pick/symptoms-causes/syc-20355887
- https://www.healthline.com/health/niemann-pick-disease#symptoms
- https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/niemann-pick/diagnosis-treatment/drc-20355890
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