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A doença de Niemann Pick é uma doença hereditária relacionada ao armazenamento lisossomal. A doença de Niemann-Pick faz parte do grupo de doenças que envolvem as esfingolipidoses. Estas são doenças metabólicas que se manifestam amplamente no sistema nervoso central. Estes são caracterizados por disfunções nos lisossomos.
A doença de Niemann Pick é herdada como um traço autossômico recessivo. Na herança autossômica recessiva, o alelo defeituoso está localizado em um cromossomo homólogo ou em um autossomo. Apenas portadores homozigotos adoecem. Isto significa que o genoma de uma célula deve ter duas cópias idênticas do gene defeituoso em ambos os cromossomas para que a doença se manifeste.(1)
A síndrome de Niemann-Pick é baseada em um defeito enzimático genético. Afetada é a enzima esfingomielinase. A esfingomielinase é responsável pela clivagem da esfingomielina. O defeito enzimático leva ao aumento do armazenamento de esfingomielinas nos lisossomos do baço,medula óssea, cérebro e fígado. Lisossomos são organelas celulares que contêm enzimas digestivas. Eles digerem material não celular, como patógenos ou restos celulares. Eles também desempenham um papel importante na morte celular programada (apoptose).(2)
Expectativa de vida de alguém com doença de Niemann Pick
A doença de Niemann Pick tipo A também é conhecida como forma neuropática infantil aguda. A doença começa aos três meses de idade e se manifesta por fraqueza devido ao consumo de álcool e distúrbios de desenvolvimento de tecidos e órgãos individuais.
O principal sintoma da doença de Niemann Pick tipo A é o inchaço do fígado (hepatomegalia). Isso também pode ocorrer em combinação com esplenomegalia. Além disso, os gânglios linfáticos são palpáveis e apresentam coloração acastanhada da pele. No segundo ano de vida inicia-se a degradação neurológica. As crianças afetadas ficam surdas, cegas e perdem o contato social.
O prognóstico da doença de Niemann Pick tipo A é rápido e as crianças com a doença morrem em dois anos. Esta forma é a variante mais comum da doença.
A doença de Niemann Pick tipo B também é conhecida como forma visceral crônica. É um curso leve com inchaço do fígado e infiltrados pulmonares. Não há envolvimento do sistema nervoso central. A expectativa de vida dos pacientes é limitada até certo ponto.
O tipo C da doença de Niemann Pick causa icterícia neonatal. A pele e a esclera dos recém-nascidos afetados ficam amareladas devido ao acúmulo de bilirrubina. Também típica desta variante da doença é a paralisia supranuclear. Isto leva à paralisia progressiva dos músculos oculares com visão dupla ou distúrbios de equilíbrio.
Ataxia cerebelarcom distúrbios de coordenação do movimento pode ser observado. No decorrer da doença, os pacientes freqüentemente desenvolvem disfagia. Isto pode causar aspiraçãopneumonia. O início da doença no tipo C é variável e os primeiros sintomas podem ocorrer em lactentes, crianças ou mesmo na adolescência ou idade adulta.(3,4)
Diagnóstico do curso de tratamento
A doença de Niemann Pick é diagnosticada no início de um extenso exame físico com sinais precoces, incluindo aumento do baço ou do fígado. Seu médico pode obter um histórico familiar completo e explorar sinais e antecedentes de condições médicas. A doença de Niemann Pick é muito rara e os sintomas são frequentemente confundidos com outros distúrbios. Os métodos de diagnóstico variam de acordo com o tipo de doença.
A doença não tem tratamento prático e os pacientes recebem tratamentos para minimizar os sintomas. Atualmente, diferentes ensaios clínicos estão em andamento. O prognóstico da doença de Niemann Pick é desfavorável. A doença é um defeito genético. Embora a doença possa ser diagnosticada antes do nascimento, nenhuma cura é possível. Médicos e médicos se concentram até hoje no desenvolvimento de cuidados médicos adequados após o nascimento da pessoa afetada. Atualmente, o tratamento consiste no início da terapia medicamentosa com o objetivo de melhor apoiar o metabolismo do paciente.(4, 6)
Conclusão
Por ser uma doença genética sem cura conhecida, a expectativa de vida da doença de Niemann Pick é curta em casos graves. Os pacientes dos tipos A e B geralmente morrem dentro de dois anos após o início da doença. A expectativa de vida é melhor para as outras formas (Tipo C e E), mas ainda assim a doença é fatal. Não há tratamento para o Tipo A, exceto alívio sintomático. As terapias disponíveis para os tipos B e C estão em fase preliminar e ainda precisam de mais pesquisa e desenvolvimento.
Referências:
- Vanier MT. Doenças de Niemann-pick. Manual de neurologia clínica. Vol 113: Elsevier; 2013:1717-1721.
- Schuchman EH. Esfingomielinase ácida, membranas celulares e doenças humanas: lições da doença de Niemann-Pick. Cartas da FEBS. 2010;584(9):1895-1900.
- Vanier MT. Tráfego lipídico complexo na doença de Niemann-Pick tipo C. Jornal de doença metabólica hereditária. 2015;38(1):187-199.
- Schuchman EH, Desnick RJ. Doença de Niemann-pick tipos A e B. Genética molecular e metabolismo. 2017;120(1-2):27-33.
- Vanier MT, Gissen P, Bauer P, et al. Testes diagnósticos para doença de Niemann-Pick tipo C (NP-C): Uma revisão crítica. Genética molecular e metabolismo. 2016;118(4):244-254.
- Pineda M, Juríčková K, Karimzadeh P, et al. Características da doença, prognóstico e efeitos do tratamento com miglustat na progressão da doença em pacientes com doença de Niemann-Pick tipo C: uma revisão retrospectiva internacional, multicêntrica de prontuários. Revista Orphanet de doenças raras. 2019;14(1):32.
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