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A doença de Niemann Pick é um distúrbio de armazenamento lisossômico de lipídios desenvolvido como resultado de mutações em genes específicos relacionados à forma como o corpo metaboliza a gordura. Este gene fornece instruções para a produção de uma enzima chamada esfingomielinase ácida, que causa um acúmulo de quantidades prejudiciais de lipídios em vários órgãos.
A doença de Niemann Pick é uma doença progressiva?
A doença de Niemann-Pick (NPD), também chamada de lipidose por esfingomielina-colesterol, é uma síndrome progressiva recorrente relacionada à esplenomegalia (aumento do baço) e outros distúrbios neurológicos. A doença de Niemann Pick tipo C é o tipo de diagnóstico de ocorrência mais comum em quase 95% dos casos. Os ensaios clínicos estimam que esta condição é progressiva e não há cura para ela.1
A progressão da doença de Niemann Pick é altamente indefinida. Mesmo crianças do mesmo pai diagnosticadas com esta condição progridem invariavelmente dependendo da saúde e das capacidades imunológicas. Algumas crianças, embora nasçam felizes e saudáveis, correm o risco de adquirir a doença de Niemann Pick. Um exemplo foi Stacy Lynee, um bebê que nasceu saudável foi diagnosticado com essa condição aos 18 meses de idade devido à esplenomegalia. Desde então a doença começou a progredir.
Aos 5 anos, ela começou a apresentar paralisia do olhar vertical, fala arrastada e repetitiva, problemas de aprendizagem ecataplexia. Por volta dos sete anos, ela começou a ter convulsões e teve problemas de equilíbrio e a gravidade piorou. Ela estava com problemas de fala, dificuldades de deglutição e não conseguia mais andar sozinha. Ela começou a precisar de ajuda. Sua condição começou a piorar à medida que ela crescia. Aos treze anos, a pobre criança estava confinada a uma cadeira de rodas e a frequência das convulsões aumentava, além de ter problemas respiratórios crónicos. Finalmente, ela morreu aos dezenove anos.2
Tratamentos alternativos para a doença de Niemann Pick
Até recentemente, a causa da doença de Niemann-Pick era desconhecida. No entanto, com o recente avanço da medicina e através de pesquisas potenciais, novas fontes foram identificadas no diagnóstico e tratamento da doença de Niemann Pick. Como a doença de Niemann Pick é uma doença autossômica recessiva, ela leva ao acúmulo de colesterol e glicoesfingolipídios em vários tecidos neuroviscerais. Para diagnosticar esta condição, a ferramenta de triagem NP-C SI foi desenvolvida recentemente por um grupo internacional de especialistas clínicos em NP-C.
Alguns sintomas de NP-C atuam como indicadores muito fortes em diferentes idades, mas aparecem muito menos em bebês. Até recentemente, não havia tratamento curativo para NP-C, no entanto, eles são tratados através de tratamentos específicos para doenças e transplante de tecidos e órgãos. Talvez o transplante de medula óssea seja muito eficaz, embora haja regressão e infiltração pulmonar.
Uma pesquisa semelhante foi conduzida por uma equipe de pesquisadores da Universidade Médica e Odontológica de Tóquio. Os medicamentos introduzidos têm potencial para reduzir o colesterol nas células afetadas por essa condição. Mas a parte infeliz foi que os efeitos colaterais foram enormes e produziram resultados tóxicos. Como esta pesquisa não teve sucesso, eles encontraram outro composto que reduziu os níveis de colesterol dentro das células e mostrou toxicidade insignificante nas células da pele humana.
Existem alguns remédios caseiros que você pode seguir para ajudar a controlar os sintomas. Embora esses remédios, como uma combinação de dieta baixa em colesterol e medicamentos hipocolesterolêmicos, não curem ou melhorem as manifestações neurológicas, eles podem reduzir parcialmente a carga de colesterol no fígado.
Além disso, a fisioterapia é uma parte importante do tratamento para ajudar a manter a mobilidade pelo maior tempo possível.3, 4
Conclusão
Na condição atual, estudos médicos estimam que não há cura para a doença de Niemann Pick. No entanto, existem tratamentos de suporte para ajudar a controlar os sintomas. Mas, infelizmente, as crianças afetadas pela doença de Niemann Pick geralmente morrem de infecção e devido à incapacidade progressiva da função nervosa. Embora não existam tratamentos eficazes para a doença de Niemann Pick tipo A, ainda assim, o transplante de medula óssea produziu melhores resultados em indivíduos com tipo B.
Referências:
- Visão geral da doença de Niemann Pickhttps://www.uptodate.com/contents/overview-of-niemann-pick-disease
- A progressão da doença de Niemann Pickhttps://nnpdf.org/the-disease/the-progression-of-niemann-pick-disease/
- Uso de medicina complementar e alternativa por pacientes com doença lisossomalhttps://www.nature.com/articles/gim2009107.pdf?origin=ppub
- Tratamento potencial para a doença de Niemann-Pick tipo Chttps://www.sciencedaily.com/releases/2016/11/161102135231.htm
Leia também:
- Doença de Niemann-Pick: Tipos, Causas, Sintomas, Diagnóstico, Tratamento, Prognóstico, Prevenção
