Table of Contents
A doença de Niemann Pick, ou síndrome de Niemann Pick, é uma doença metabólica que leva a certos defeitos enzimáticos por meio de danos genéticos. Afetada é a enzima esfingomielinase. O defeito enzimático causa o armazenamento de esfingomielina, que se manifesta como um distúrbio metabólico grave predominantemente no sistema nervoso central, fígado e baço. Isto é conhecido como esfingolipidoses, que significa distúrbios metabólicos hereditários e leva a erros inatos no metabolismo. Isso leva a certos sintomas, como distúrbios de desenvolvimento físico e mental ou aumento do fígado, rins e baço.(1)
Melhores exercícios/atividades para a doença de Niemann Pick
Fisioterapiapara a doença de Niemann Pick ajuda na mobilidade e na manutenção dos movimentos dos membros e de todo o corpo, tanto quanto possível. No entanto, a situação geralmente piora com o tempo e a fisioterapia só consegue prolongar o período de movimento. Um fisioterapeuta adequadamente qualificado deve avaliar frequentemente o equilíbrio, a mobilidade, a espasticidade, o controle do tronco, a estabilização primária de todo o corpo, a postura do pé e a força geral. Abordagens para manter a mobilidade ideal e diminuir os casos de quedas devem ser tentadas de forma proativa. O objetivo deve ser fornecer suporte adequado à mobilidade para caminhar, órteses para tornozelo e pés e programas de fisioterapia. Um programa de reabilitação organizado e individualizado pode ampliar a mobilidade e a capacidade de transferência.
A doença de Niemann Pick progride gradativamente, necessitando de acompanhamento frequente. Durante o diagnóstico, os objetivos do tratamento devem ser identificados após avaliação da condição do paciente e da gravidade da doença. Os pacientes com doença de Niemann Pick precisam ser avaliados frequentemente para melhorar ou manter o bem-estar psicológico, social e físico do paciente e de seus familiares.(5)
Tipos de doença de Niemann Pick
Existem três tipos de doença de Niemann-Pick: A a C. Os três tipos podem ser classificados de acordo com o tempo de início, os cursos e os sintomas. O tipo 1 ocorre já nos primeiros meses de vida e apresenta, por exemplo, icterícia, distúrbios de bebida ou alimentação e déficits mentais e físicos progressivos, como pensar ou correr. O curso da doença é muito dinâmico e leva a uma rápida deterioração física. No segundo ano de vida, sintomas neurológicos graves, comocegueiraouespasticidadeocorrer.
No tipo 2 o curso é mais brando, muito variado e apresenta os primeiros sintomas por meio de aumento do fígado e do baço, geralmente a partir do décimo ano de vida. Por exemplo, os pacientes podem ser susceptíveis a infecções virais,nanismo,falta de arou limitações de atividade. Os sintomas neurológicos podem ocorrer esporadicamente. A esperança de vida muitas vezes não é severamente limitada nesta forma.
A forma Tipo 3 pode ocorrer em vários estágios iniciais da vida, por exemplo, na idade escolar ou na idade adulta, e é caracterizada pelos sintomas característicos de aumento do baço e do fígado ou sintomas neurológicos, como crises epilépticas.(2) (3)
Diagnóstico da doença de Niemann Pick
Doença de Niemann Pick tipo A e B:O seu médico fará exames de sangue oumedula ósseapara medir a quantidade de ASM nos glóbulos brancos para diagnosticar os tipos A e B da doença de Niemann-Pick. Este tipo de exame pode ajudá-lo a determinar se você ou seu filho têm a doença de Niemann Pick. O teste de DNA também pode determinar se você é portador da doença.(4)
Doença de Niemann Pick Tipo C:Normalmente é feita uma biópsia da pele com uma coloração única para rastrear o Tipo C. Depois que uma amostra é coletada, a análise laboratorial descobre como as células da pele crescem e como elas se movem e armazenam colesterol. Às vezes, testes de DNA também podem ser feitos.(2)
Tratamento para a doença de Niemann Pick
Atualmente, nenhum tratamento para o tipo A é conhecido e apenas a terapia de suporte é aplicável. Várias opções de tratamento têm sido utilizadas, incluindo transplante de medula óssea, terapia de reposição enzimática e terapia genética. A pesquisa continuará para determinar a eficácia desses tratamentos.
Conclusão
Niemann-Pick é uma doença hereditária incomum que afeta a capacidade do processo de metabolismo da gordura nas células do corpo. Assim, suas células não conseguem metabolizar lipídios e colesterol, causando sua deposição. As células morrem com o tempo e a doença pode afetar células da medula óssea, baço, fígado, nervos, cérebro e até pulmões em casos graves. É um distúrbio fatal sem cura ou medicamentos disponíveis. A fisioterapia pode melhorar a mobilidade dos pacientes até certo ponto por um determinado período de tempo.
Referências:
- Torres S, Balboa E, Zanlungo S, Enrich C, Garcia-Ruiz C, Fernandez-Checa JC. Ligações lisossômicas e mitocondriais na doença de Niemann-Pick. Fronteiras em fisiologia. 2017;8:982.
- Vanier MT. Doença de Niemann-Pick tipo C. Jornal Orphanet de doenças raras. 2010;5(1):16.
- Vanier MT. Doenças de Niemann-pick. Manual de neurologia clínica. Vol 113: Elsevier; 2013:1717-1721.
- Schuchman EH, Desnick RJ. Doença de Niemann-pick tipos A e B. Genética molecular e metabolismo. 2017;120(1-2):27-33.
- Kheder A, Scott C, Olpin S, Hadjivassiliou M. Niemann – Pick tipo C: um distúrbio potencialmente tratável? Neurologia prática. 2013;13(6):382-385.
Leia também:
- A doença de Niemann Pick é uma deficiência?
- Como você impede que a doença de Niemann Pick se espalhe?
- Quanto tempo levará para se recuperar da doença de Niemann Pick e quanto tempo duram os sintomas?
- Quais são as maneiras de prevenir a doença de Niemann Pick e ela ocorre novamente?
- Quem corre risco de contrair a doença de Niemann Pick e existe um exame de sangue para isso?
- Como diagnosticar a doença de Niemann Pick e qual é o melhor remédio para ela?
- O prognóstico para a doença de Niemann Pick e mudanças no estilo de vida
