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O que é Blefarofimose, Ptose, Síndrome de Epicanthus Inversus?
A Blefarofimose, Ptose, Síndrome de Epicanthus Inversus, também conhecida como BPES, é uma condição em que o desenvolvimento das pálpebras é afetado. Algumas características faciais realmente importantes nesta condição são os olhos muito estreitos, as pálpebras podem parecer muito caídas e a pálpebra inferior interna terá uma dobra para cima. Os olhos também estarão bem definidos. Como resultado desta condição, o paciente pode ter dificuldade em abrir os olhos e também um problema de visão. A Síndrome de Blefarofimose, Ptose, Epicanthus Inversus pode ter duas subdivisões: Subdivisão I e II. No caso da subdivisão I, as pacientes do sexo feminino podem ter que enfrentar uma insuficiência ovariana prematura junto com outros problemas oculares e malformações faciais. Na subdivisão II, são apenas os olhos e as características faciais que são afetados.
Sintomas de blefarofimose, ptose, síndrome de Epicanthus Inversus
Os principais sintomas da Blefarofimose, Ptose, Síndrome de Epicanthus Inversus são os problemas de visão e malformações dos olhos que podem ser vistos para suspeitar da doença. Ambos os tipos de BPES podem ser verificados com as quatro principais deformidades dos olhos. Além disso, no caso de Blefarofimose, Ptose, Síndrome de Epicanthus Inversus Tipo I, onde há funcionamento e insuficiência ovariana prematura, as pacientes podem ter que enfrentar períodos ou ciclos menstruais irregulares. O processo pode parar completamente quando o paciente atinge a idade de 40 anos.(1) Este é um problema que pode representar um grande problema de fertilidade para a mulher. Também pode haver outros sintomas da doença em que a criança pode ter olhos preguiçosos ou visão estrábica. As orelhas também podem ser de implantação baixa, a uma curta distância entre o nariz e o lábio superior. A ponte nasal também pode ser maior do que deveria.
Causas de blefarofimose, ptose, síndrome de Epicanthus Inversus
Blefarofimose, Ptose, Síndrome de Epicanthus Inversus é uma doença genética que ocorre devido aos genes FOXL2 em humanos. Este gene gerencia e controla a produção da proteína FOXL2, necessária para o desenvolvimento adequado dos músculos ao redor das pálpebras.(1) Esta também é a proteína necessária para a formação das células do ovário. A mutação deste gene pode causar esta condição. Blefarofimose, Ptose, Síndrome de Epicanthus Inversus é uma doença genética autossômica. Isso significa que se a criança herdar um gene afetado ou mutado de qualquer um dos pais, a criança pode apresentar a doença. BPES é uma dessas síndromes em que um gene mutado de qualquer um dos pais pode causar a situação na criança.(2) Mais uma vez, a criança pode contrair a doença a partir de um gene potencialmente mutado que pode estar inativo nos pais, mas que se tornou ativo na criança. Conseqüentemente, crianças com blefarofimose, ptose e síndrome de Epicanthus Inversus podem nem sempre ter afetado os pais. Em certas situações, também foi observado que o gene FOXL2 sofreu mutação na criança após o parto dos pais.
Cada pai afetado apresenta um risco de cinquenta por cento de transferir o gene afetado para o filho sempre que há uma gravidez. O risco é igual para os bebês do sexo masculino e feminino. Em certos casos, verificou-se que a condição surge devido a uma mutação esporádica do gene dentro da célula do espermatozoide ou do ovário. Esta é uma condição em que a herança dos pais não é o problema. Os pacientes identificados com Blefarofimose, Ptose, Síndrome de Epicanthus Inversus não pertencem a nenhum sexo, raça étnica ou cultural específica ou a qualquer nacionalidade em particular. As pesquisas são feitas principalmente através do estudo dos casos e dos pacientes relatados.
Porém, por ser uma doença genética, este é um dos âmbitos que está aberto a novas e aprimoradas discussões e pesquisas. O cientista e a fraternidade médica estão se esforçando ao máximo para saber tudo sobre Blefarofimose, Ptose, Síndrome de Epicanthus Inversus, os motivos exatos de sua causa e os motivos da mutação genética. Esta é uma das descobertas que ajudará no entendimento da condição e também no tratamento de pacientes com Blefarofimose, Ptose, Síndrome de Epicanthus Inversus de forma mais eficaz no futuro.
Diagnóstico de Blefarofimose, Ptose, Síndrome de Epicanthus Inversus
O diagnóstico principal da doença é feito com base em achados muito aparentes no momento do nascimento. Destes sintomas, os quatro sintomas mais importantes de Blefarofimose, Ptose, Síndrome de Epicanthus Inversus são aqueles de olhos estreitos, pálpebras caídas, a pele das pálpebras inferiores fica virada para dentro. Essas malformações dos olhos também têm um efeito definitivo na aparência do rosto. O diagnóstico é feito para saber se é Blefarofimose tipo I ou tipo II, Ptose, Síndrome de Epicanthus Inversus. Se for do tipo I, também são encontradas malformações ovarianas que estão ausentes no caso de Blefarofimose tipo II, Ptose, Síndrome de Epicanthus Inversus.(1)
Este teste para verificar a blefarofimose tipo I ou II, ptose, síndrome de Epicanthus Inversus é feito principalmente em pacientes do sexo feminino, uma vez que o elemento de problemas ovarianos pode existir apenas em pacientes do sexo feminino. No caso do tipo I, também existe um problema e um desequilíbrio hormonal no indivíduo afetado.
Tratamento de Blefarofimose, Ptose, Síndrome de Epicanthus Inversus
Falando em tratamento de Blefarofimose, Ptose, Síndrome de Epicanthus Inversus, tanto os aspectos da malformação palpebral quanto os do problema ovariano precisam ser abordados. São necessárias duas etapas de tratamento para Blefarofimose, Ptose, Síndrome de Epicanthus Inversus e também podem ser feitas de forma simultânea. Esses tratamentos podem ser iniciados entre os dois e os cinco anos de idade. O momento da cirurgia e do restante do tratamento é crucial, pois pode afetar a qualidade da visão do paciente. No caso de manejo da insuficiência ovariana, pode ser realizada terapia de reposição hormonal. Em certos casos, a doação do ovário também pode ser tentada(5). No entanto, mesmo assim, conceber pode continuar a ser um problema para o paciente.
Conclusão
Mesmo após o tratamento do ovário, a paciente que sofre de Blefarofimose, Ptose, Síndrome de Epicanthus Inversus pode ter que tentar outra forma de obter a paternidade, como adoção ou mesmo pais adotivos, pois a fertilidade ainda pode continuar a ser um desafio para ela. Melhoria considerável na saúde do paciente pode ser esperada nos tempos que virão com o tipo certo de tratamento fornecido. Aqui, vemos que muitas vezes alterações consideráveis também são feitas na aparência do paciente. No entanto, uma aparência completamente inalterada da pessoa pode não ser totalmente possível. A fertilidade, em muitos casos, é um problema. Pesquisas aprimoradas estão sendo feitas neste domínio para que novas melhorias e aprimoramentos possam ser feitos.
Referências:
- https://ghr.nlm.nih.gov/condition/blepharophimosis-ptosis-and-epicanthus-inversus-syndrome
- https://rarediseases.org/rare-diseases/blepharophimosis-ptosis-epicanthus-inversus-syndrome/
