Table of Contents
Osteogênese Imperfeita– Esta é uma condição patológica genética de ossosem que as pessoas afetadas tendem a ter ossos formados inadequadamente.1Nessa condição, os ossos tendem a fraturar facilmente.
O que é Osteogênese Imperfeita?
O significado de Osteogênese Imperfeita ou Doença dos Ossos Frágeis é osso formado de forma imperfeita, o que por si só explica o significado desta condição, que é que os ossos do corpo são formados de forma inadequada.2Esta condição é provocada principalmente por causa de um defeito genético que dificulta a capacidade do corpo de formar ossos fortes. Alguns indivíduos podem ter uma forma grave desta condição, onde quebram os ossos com muita facilidade e podem acabar tendo fraturas frequentes. Indivíduos com formas leves desta doença apresentam menos fraturas quando comparados a indivíduos com forma grave de Osteogênese Imperfeita.
Como é causada a osteogênese imperfeita?
A Osteogênese Imperfeita é causada pelo mau funcionamento de uma proteína chamada colágeno tipo I.3Esta proteína desempenha um papel importante na formação de ossos fortes e saudáveis, juntamente com a formação deligamentos, dentes e esclera. Devido a um gene defeituoso, não há produção suficiente desta proteína resultando na formação de ossos frágeis e quebradiços, que tendem a quebrar facilmente. Na maioria dos casos de Osteogênese Imperfeita, os filhos herdam esse gene defeituoso dos pais. Houve casos em que uma criança diagnosticada com Osteogênese Imperfeita ou Doença dos Ossos Frágeis não tem pais com esta doença. Nesses casos, há mutação espontânea do gene resultante do mau funcionamento da proteína.
Quais são os sintomas da Osteogênese Imperfeita?
Os sintomas da Osteogênese Imperfeita incluem:
- Baixa estatura
- Rosto em forma de triângulo
- Dificuldades respiratórias
- Perda auditiva
- Dentes quebradiços
- Deformidades ósseas
Quais são os tipos de osteogênese imperfeita?
A Osteogênese Imperfeita foi classificada em quatro categorias:
Osteogênese Imperfeita Tipo I:Esta é a forma mais branda desta doença. Neste tipo, a estrutura da proteína de colágeno é normal, mas há menos produção da proteína do que o normal. Nesse tipo, a deformidade óssea é mínima, embora os ossos possam ser frágeis e quebrar facilmente. Neste tipo, o branco dos olhos pode ter uma coloração azul ou roxa.
Osteogênese Imperfeita Tipo II:Esta é a forma mais grave da doença. Nesse tipo, a proteína colágeno não é produzida de forma adequada. Pode haver fraturas notadas até mesmo no feto. A taxa de sobrevivência de muitas crianças com este tipo de Osteogênese Imperfeita é muito baixa.
Osteogênese Imperfeita Tipo III:Este tipo de Osteogênese Imperfeita também possui proteína de colágeno formada de forma inadequada e há deformidades ósseas graves junto com outras complicações potenciais. Além das deformidades ósseas habituais, também podem ocorrer deformidades da coluna vertebral, dificuldades respiratórias e dentes frágeis.
Osteogênese Imperfeita Tipo IV:Este tipo de Osteogênese Imperfeita é moderadamente grave. Neste tipo também o colágeno é formado de forma inadequada. Os ossos tendem a quebrar facilmente, mas neste tipo os olhos geralmente são normais.
Como é diagnosticada a osteogênese imperfeita?
Para diagnosticar Osteogênese Imperfeita, o médico assistente pode realizar uma história detalhada e um exame físico onde o médico pode discutir sobre a história familiar para procurar a herança da doença. Durante o exame físico, o médico procurará anormalidades nos olhos e também dentes quebradiços.
Além de uma história detalhada e exame físico, serão solicitadas radiografias para procurar quaisquer deformidades ósseas. Amostras de tecido podem ser coletadas para procurar defeitos genéticos.
A ultrassonografia também pode ser feita para casos graves de Osteogênese Imperfeita no momento da gravidez, principalmente se houver histórico familiar desta doença.
Quais são os tratamentos para a osteogênese imperfeita?
A maioria dos casos de Osteogênese Imperfeita é tratada de forma não cirúrgica com a ajuda do seguinte:
Medicamento:O bifosfonato é administrado à criança. Este medicamento ajuda com fraturas e dores nos ossos. Isto é administrado por via oral ou intravenosa.
Imobilização:A imobilização é feita por meio de órteses, talas ou gesso para que os ossos não se movam e sejam deslocados e a cura ocorra mais rapidamente.
Exercício:Após a consolidação da fratura, o fisioterapeuta formula um plano de exercícios para aumentar a mobilidade e diminuir o risco de futuras fraturas. Exercícios de baixo impacto, como nadar ou caminhar, fortalecem os ossos e os músculos.
Tratamento Cirúrgico Para Osteogênese Imperfeita:O tratamento cirúrgico é recomendado nos seguintes casos:
- Fraturas frequentes do mesmo osso
- Cicatrização inadequada de fraturas
- Deformidades ósseas comoescoliose
Como cuidar de crianças nascidas com osteogênese imperfeita
As seguintes etapas podem ser tomadas ao manusear um bebê com Osteogênese Imperfeita ou Doença dos Ossos Frágeis:
- Nunca se deve ter medo de tocar ou segurar o bebê, mas ter cautela é fundamental. Para levantar o bebê, os dedos precisam estar afastados, com uma mão sob as nádegas e a outra atrás dos ombros e pescoço.
- Nunca se deve levantar o bebê pelas axilas
- Deve-se ter cuidado para que as extremidades não sejam puxadas de forma alguma, pois isso pode quebrar os ossos frágeis.
- Ao colocar o bebê no carro, é necessário usar uma cadeirinha especial com poltrona reclinável.
- Ao usar um carrinho, ele deve ser grande o suficiente para que o bebê com gesso possa caber nele.
- A criança precisa ser exercitada adequadamente sob a supervisão do terapeuta.
Referências:
- https://www.niams.nih.gov/health-topics/osteogenesis-imperfecta
- https://www.bones.nih.gov/health-info/bone/osteogenesis-imperfecta
- https://ghr.nlm.nih.gov/condition/osteogenesis-imperfecta#genes
