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A doença de Niemann Pick é um grupo de doenças transmitidas dos pais, portadores do gene mutado, aos filhos. A condição é caracterizada por um acúmulo de lipídios nas células de órgãos como baço, fígado, rim, pulmões e até medula óssea. Existem três formas comuns da doença de Niemann Pick, a saber; Tipo A, Tipo B e Tipo C.[1]Existem também os tipos D e E, mas o tipo D é considerado uma variante do tipo C e o tipo E geralmente se desenvolve na idade adulta.[2] [3]Os sintomas da doença de Niemann Pick variam dependendo do tipo e, durante o estágio inicial da doença, os sintomas podem ser poucos. Os tipos A e B são melhor diagnosticados através de exames de sangue ou medula óssea, enquanto os tipos C e D podem ser identificados através de uma biópsia de pele.[2]
A doença de Niemann Pick pode desaparecer por conta própria?
A doença de Niemann Pick é uma condição hereditária que as crianças desenvolvem como resultado de uma mutação genética hereditária associada à síntese e armazenamento de lipídios. Os tipos A e B ocorrem quando as células do corpo não possuem uma enzima conhecida como esfingomielinase ácida (AMS). Esta enzima é responsável por quebrar a esfingomielina, que é uma substância gordurosa encontrada nas células de todo o corpo. Nos casos da doença de Niemann Pick Tipo A e B, a enzima está faltando, o que significa que a síntese da esfingomielina não ocorre, o que resulta no acúmulo desse ácido graxo. O efeito da AMS prejudicada inclui a morte celular que dificulta o funcionamento adequado dos órgãos e pode levar à falência de órgãos a longo prazo.
O tipo C é atribuído à incapacidade do corpo de decompor adequadamente o colesterol e os lipídios, o que leva ao acúmulo de altos níveis de gordura no fígado e no baço. Também pode haver um acúmulo de gordura no cérebro. O Tipo D, às vezes também chamado de Tipo C1, está associado à forma como as substâncias gordurosas se movem de uma célula cerebral para outra.[1] [2]Considerando as formas como a doença de Niemann Pick se manifesta, é altamente improvável que ela desapareça por si só. Isso ocorre porque é uma doença progressiva que afeta continuamente o seu corpo, levando a diversas complicações de saúde. Algumas destas complicações incluem; cegueira, danos cerebrais, deficiência, surdez, atraso no desenvolvimento das crianças e o último recurso geralmente é a morte. Escusado será dizer que não existe tratamento eficaz nem cura para os vários tipos da doença de Niemann Pick.[2]
Remédios naturais para a doença de Niemann Pick
O manejo da doença de Niemann Pick é principalmente de suporte em termos de tratamento dos sintomas e retardamento da progressão da doença. Alguns dos sintomas que podem ser tratados em pacientes com doença de Niemann Pick sãocataplexia,insônia,convulsões,disfagia, salivação, problemas comportamentais e problemas gastrointestinais. Alguns desses sintomas, que também podem ser vistos como complicações da doença, podem ser tratados em casa. Por mais que a doença de Niemann Pick esteja associada a uma má degradação de substâncias gordurosas, incluindo lípidos e colesterol, evitar alimentos gordurosos não melhora necessariamente a condição.[4]Além disso, mesmo os medicamentos para baixar o colesterol não mostram qualquer progresso na interrupção do processo da doença ou mesmo na alteração do metabolismo do colesterol nas células. No entanto, recomenda-se uma dieta com baixo teor de colesterol, especialmente para pacientes com tipo C.[5]A melhor maneira de lidar com a doença de Niemann Pick é obter aconselhamento genético com antecedência, especialmente se você for portador do gene envolvido.[6]
Conclusão
A doença de Niemann Pick é uma doença potencialmente fatal que afeta principalmente crianças. Para muitos, eles não conseguem aproveitar a vida como crianças normais e saudáveis devido aos efeitos da doença. A doença de Niemann Pick é irreversível, uma vez que a mutação genética é herdada em um padrão autossômico recessivo. Gerenciar a doença em casa é difícil, pois não existem remédios naturais específicos para a doença. Mesmo ter uma dieta pobre em gorduras não altera a progressão da doença ou a natureza como as gorduras são metabolizadas. A melhor maneira de manter seu filho confortável é deixá-lo aproveitar a vida no dia a dia e considerar terapias que ajudem no controle dos sintomas e desacelerem a progressão da doença.
Referências:
- https://medicineplus.gov/ency/article/001207.htm
- https://www.indiatoday.in/lifestyle/health/story/story/niemann-pick-disease/1/388873-298316-2014-09-24
- https://www.healthline.com/health/niemann-pick-disease#outlook
- https://www.medicinenet.com/niemann_pick_disease/article.htm#what_is_the_treatment_for_niemann_pick_disease
- https://www.encyclopedia.com/medicine/diseases-and-conditions/pathology/niemann-pick-disease
- https://paciente.info/doctor/niemann-pick-disease-pro
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