Table of Contents
O que é a síndrome de Hunter?
A Síndrome de Hunter é uma condição médica hereditária extremamente rara na qual diferentes órgãos vitais do corpo e a estatura física de um indivíduo são afetados.(1, 4)
A Síndrome de Hunter é causada quando um gene defeituoso resulta em mau funcionamento ou, em alguns casos, ausência completa da enzima iduronato 2-sulfatase.(2) Esta enzima é necessária para a quebra de estruturas moleculares complexas, devido às quais funcionam vários processos metabólicos e órgãos vitais do corpo. O mau funcionamento desta enzima resulta na acumulação destas estruturas moleculares, que com o tempo começam a causar danos pesados aos vários sistemas orgânicos do corpo.
Os órgãos mais afetados pela Síndrome de Hunter são o cérebro, os ossos e outros órgãos vitais do corpo. Isso leva a mudanças significativas na expressão facial, retardo de crescimento, falência de órgãos e capacidades físicas da criança. A Síndrome de Hunter é comumente observada em meninos e muito raramente em meninas.(1) A Síndrome de Hunter faz parte de um grupo de condições metabólicas hereditárias denominadas mucopolissacaridose.(1)
No momento, não há cura para a Síndrome de Hunter e o tratamento geralmente se concentra na prevenção do agravamento da doença e na melhoria da qualidade de vida do paciente.(3, 4) A Síndrome de Hunter é uma doença recessiva ligada ao X em que o gene responsável pela Síndrome de Hunter é herdado da mãe. Abaixo está detalhado o prognóstico geral ou expectativa de vida de uma criança com Síndrome de Hunter.
Qual é o prognóstico geral para a síndrome de Hunter?
Quando se trata da Síndrome de Hunter, existem basicamente duas classes dessa condição. Uma é a forma mais branda da Síndrome de Hunter, com poucos ou nenhum sintoma, e a outra é a forma mais grave da Síndrome de Hunter, com sintomas significativos.(1) Ambos os tipos de Síndrome de Hunter afetam diferentes sistemas orgânicos do corpo e estruturas teciduais.
No entanto, aqueles com a forma mais grave tendem a apresentar um rápido declínio nas funções intelectuais à medida que a Síndrome de Hunter progride.(1) A Síndrome de Hunter progride muito mais rapidamente nessas crianças do que naquelas com a forma leve desse distúrbio. Há uma perda significativa de qualquer crescimento e desenvolvimento que tenham alcançado num curto espaço de tempo.
Os sintomas da Síndrome de Hunter podem ser observados a partir dos 3 anos de idade e, quando a criança atinge os 8 anos de vida, há um declínio significativo no seu estado geral de saúde. Em suma, o prognóstico geral das crianças com a forma grave da Síndrome de Hunter é de cerca de 10 a 20 anos. As crianças com formas mais leves desta condição também têm probabilidades limitadas de sobreviver após a terceira década de vida, embora ao longo da vida tendam a ter inteligência normal, ao contrário das crianças com a forma grave desta doença.(1)
Complicações cardiovasculares e respiratórias são a principal causa pela qual essas crianças sucumbem a esta condição, independentemente do tipo de Síndrome de Hunter que tenham.
Conclusão
Concluindo, a Síndrome de Hunter em geral não tem um bom prognóstico. A Síndrome de Hunter é uma condição médica hereditária rara na qual uma enzima que decompõe estruturas moleculares complexas necessárias para os processos metabólicos e o bom funcionamento de vários órgãos vitais do corpo está ausente ou disfuncional. A Síndrome de Hunter é uma condição autossômica dominante e o gene defeituoso é herdado da mãe.
Existem basicamente duas formas de Síndrome de Hunter, uma delas é leve e a outra é grave. O prognóstico geral de ambas as formas da Síndrome de Hunter é bastante ruim. No entanto, as crianças com a forma grave da Síndrome de Hunter tendem a ter um rápido declínio na sua saúde e eventualmente sucumbem a esta condição por volta dos 10 anos de idade. Crianças com formas mais leves de Síndrome de Hunter tendem a viver bem até a idade adulta; no entanto, mesmo eles têm uma vida útil curta devido à Síndrome de Hunter. Não há cura para a Síndrome de Hunter e, portanto, as crianças com esta condição precisam de muito apoio e ajuda da família para lidar com a doença e suas complicações inerentes para melhorar a qualidade de vida.
Referências:
- https://ghr.nlm.nih.gov/condition/mucopolysaccharidosis-type-ii
- https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27246110
- https://www.webmd.com/children/hunter-syndrome-mps-ii
- https://www.news-medical.net/health/Hunter-Syndrome-Treatments.aspx
Leia também:
- Síndrome de Hunter: causas, sintomas, diagnóstico, tratamento
- Mudanças no estilo de vida para a síndrome de Hunter
- Qual é a expectativa de vida de uma pessoa com síndrome de Hunter?
- A síndrome de Hunter pode ser revertida e qual é o seu tratamento?
- Como a síndrome de Hunter é diagnosticada?
- Como prevenir a síndrome de Hunter?
- Terapia de reposição enzimática para síndrome de Hunter
