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Como definimos a doença de Caffey?
A Doença de Caffey, também conhecida pelo nome de Hiperostose Cortical Infantil, é um tipo de distúrbio ósseo encontrado principalmente em bebês.1A principal característica da Doença de Caffey é a formação descontrolada de novos ossos. Essas anormalidades geralmente afetam os ossos da mandíbula, ombros, clavículas e diáfises de ossos longos nas extremidades. Uma vez que os ossos são afetados por esta doença, eles podem duplicar ou até triplicar sua largura original, o que pode ser facilmente visualizado em imagens de raios-X. Em alguns casos, quando há dois ossos adjacentes um ao outro, como um par de costelas ou os ossos longos das extremidades, eles se fundem. Os bebês afetados pela doença de Caffey também apresentam inchaço nas articulações e tecidos moles, juntamente com dor e eritema nas áreas afetadas. Essas crianças costumam ficar irritadas e com febre.
Quão comum é a doença de Caffey?
A doença de Caffey é bastante rara e estudos sugerem que afeta cerca de 4 em cada 1.000 crianças em todo o mundo. Os investigadores são de opinião que esta doença normalmente não é diagnosticada adequadamente, pois na maioria dos casos desaparece à medida que a criança cresce e com o passar do tempo.
O que causa a doença de Caffey?
A doença de Caffey é causada pela mutação do gene COL1A1. Este gene funciona fornecendo instruções para formar uma parte de uma grande molécula conhecida como colágeno.2Os colágenos são proteínas que funcionam apoiando e fortalecendo os tecidos do corpo, incluindo cartilagens, ossos, tendões e pele. Este colágeno é encontrado nessas áreas nos espaços ao redor das células. As moléculas do colágeno estão reticuladas em fibrilas finas que são muito flexíveis e fortes.
Quais são os sintomas da doença de Caffey?
Se uma criança for afetada pela doença de Caffey, ela apresentará os três sintomas principais a seguir, que são inchaço dos tecidos moles, lesões ósseas e irritabilidade. O inchaço dos tecidos moles normalmente surge de repente. É profundo e firme. Haverá também sensibilidade nos tecidos moles. Essas lesões podem afetar várias partes do corpo, incluindo mandíbula, tíbia, ulna, escápula, costelas, crânio e metatarsos. Se a mandíbula for afetada, a criança pode se recusar a comer qualquer coisa, resultando em um crescimento deficiente da criança.
Como a doença de Caffey é diagnosticada?
Na maioria dos casos, a doença de Caffey pode ser diagnosticada apenas com um exame físico da criança afetada. São solicitados estudos de imagem na forma de raios X, que mostrarão alterações ósseas, bem como inchaço dos tecidos moles, o que novamente confirmará o diagnóstico. O médico pode então solicitar uma biópsia da área afetada, que mostrará alterações consistentes com a doença de Caffey. Não existem exames de sangue específicos para confirmar o diagnóstico da doença de Caffey, mas se uma VHS for verificada, ela mostrará uma contagem elevada juntamente com níveis elevados de fosfatase alcalina. Anemiatambém pode estar presente no hemograma completo e também na presença de contagem elevada de leucócitos. Todos os testes acima ajudam muito a confirmar o diagnóstico da doença de Caffey.
Como a doença de Caffey é tratada?
A doença de Caffey normalmente é uma condição autolimitada e se resolve sozinha com o passar do tempo e nenhum tratamento específico é necessário. Corticosteroides e AINEspode ser útil no controle dos sintomas em casos graves.
Recuperação e prognóstico da doença de Caffey
Normalmente, esta condição leva cerca de oito a nove meses para recuperação completa. Em alguns casos, uma criança afetada pode ter fusões ósseas ou discrepâncias no comprimento dos membros, embora estes casos sejam bastante raros devido à doença de Caffey.
Referências:
- https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3215490/
- https://ghr.nlm.nih.gov/condition/caffey-disease#genes
