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As distrofias musculares referem-se a um grupo de várias condições genéticas, que caracterizam fraqueza e atrofia muscular progressiva, ou seja, atrofia. Seus principais tipos são Becker e Duchenne, ambos problemas de saúde relacionados.1Por causa disso, eles afetam principalmente os músculos esqueléticos, usados principalmente para os movimentos do corpo, e os músculos cardíacos ou cardíacos. Ambos os tipos de distrofia muscular ocorrem frequentemente de forma exclusiva em homens.
Qual proteína é afetada pela distrofia muscular?
A distrofina é a proteína que causa a distrofia muscular. Mutações genéticas causam as formas de distrofia muscular de Becker e Duchenne.2O gene DMD dá instruções para criar uma proteína, ou seja, a distrofina, que está presente principalmente nos músculos cardíacos e esqueléticos. A proteína distrofina estabiliza e protege as fibras musculares e, ao mesmo tempo, tem um papel importante na sinalização química dentro das células do corpo. Mutações genéticas associadas à distrofia muscular alteram a função e a estrutura da distrofia ou evitam a produção de qualquer distrofia funcional.
As células musculares sem obter a proteína distrofina em quantidades adequadas sofrem danos, pois os músculos se contraem e relaxam repetidamente enquanto você realiza diferentes atividades.
As fibras danificadas tornam-se fracas ou morrem com o tempo, resultando em problemas cardíacos e fraqueza muscular associados a distrofias musculares.
Mutações que resultam em uma versão anormal da proteína para reter algumas funções do corpo geralmente causam distrofia muscular do tipo Becker. Por outro lado, mutações que impedem a produção de distrofina, ou seja, proteína funcional, causam distrofia muscular do tipo Duchenne. Como as distrofias musculares do tipo Becker e Duchenne ocorrem devido à distrofia ausente ou defeituosa, os especialistas chamam essas condições de distrofinopatias.
Herança ligada ao X causa distrofia muscular
Os indivíduos muitas vezes herdam essa condição na forma de um padrão recessivo ligado ao X. O gene associado permanece presente no cromossomo X, ou seja, um dos dois cromossomos sexuais diferentes. Nos homens com cromossomo único, uma cópia alterada do respectivo gene presente em cada célula é suficiente para causar distrofia. No caso de mulheres com dois cromossomos X, podem ocorrer mutações em ambas as cópias do gene, causando distrofia muscular.
No entanto, as mulheres raramente têm duas cópias alteradas diferentes de seus genes; os homens são frequentemente afetados por causa de distúrbios recessivos, em comparação com as mulheres. Uma característica principal de um tipo de herança ligada ao X é que os pais são incapazes de transmitir características ligadas ao X aos filhos. Na maioria dos casos, o homem afetado herda a mutação genética de sua mãe, que carrega uma cópia alterada do gene da distrofia muscular.
Sinais e sintomas, efeitos em pacientes com distrofia muscular
As distrofias de Becker e Duchenne apresentam os mesmos sinais e sintomas, mas ocorrem devido ao mesmo tipo de mutação genética. No entanto, a diferença entre as duas condições reside na idade de início, no nível de gravidade e na taxa de progressão. Se um menino sofre de distrofia muscular de Duchenne, ele pode sentir fraqueza muscular durante a primeira infância e sua condição piora rapidamente.
As crianças afetadas apresentam, portanto, atrasos nas habilidades motoras, como andar, sentar e ficar em pé, enquanto algumas delas podem precisar de cadeira de rodas na adolescência. Os sinais e sintomas no caso da distrofia de Becker são relativamente leves e variados. Em muitas condições, os pacientes apresentam aparente fraqueza muscular mais tarde, durante a infância ou durante a adolescência, enquanto sua condição piora lentamente.
Se analisarmos detalhadamente a condição, descobriremos que a fraqueza muscular começa em idade precoce, ou seja, a partir dos 3 anos e afeta inicialmente a região pélvica, ombros, coxas e quadris, juntamente com os músculos esqueléticos presentes no tronco, pernas e braços. Além disso, as panturrilhas aumentam de tamanho e, quando o paciente chega à adolescência, apresenta problemas nos músculos respiratórios e cardíacos.
Conclusão
Com base nos aspectos acima mencionados sobre a proteína distrofina, mutações genéticas e herança ligada ao X, sinais e sintomas, juntamente com outros sintomas importantes relacionados à distrofina, devemos dizer que a distrofia muscular ocorre devido a uma alteração ou mutação genética que impede a produção de distrofina ou a produz de forma anormal.
Referências:
- https://ghr.nlm.nih.gov/condition/duchenne-and-becker-muscular-dystrophy#genes
- https://www.ninds.nih.gov/Disorders/Patient-Caregiver-Education/Hope-Through-Research/Muscular-Dystrophy-Hope-Through-Research
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