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A doença de Charcot Marie Tooth (CMT), também conhecida como neuropatias hereditárias motoras e sensoriais, é a doença hereditária mais comum do sistema neuromuscular. A doença de Charcot Marie Tooth é composta por neuropatias hereditárias sem quaisquer distúrbios metabólicos. É prevalente em 1 em cada 2.500 indivíduos nos Estados Unidos.
A doença pode ser dividida em vários tipos designados como Charcot Marie Tooth tipo 1, CMT tipo 2, CMT tipo 3, CMT tipo 4 e CMT X (CMT ligada ao X). Charcot Marie Tooth pode ser herdada como doença autossômica dominante, autossômica recessiva ou ligada ao cromossomo X. A neuropatia periférica pode resultar de desmielinização ou morte axonal direta.(1)
Você pode morrer de Charcot Marie Tooth?
A neuropatia de Charcot Marie Tooth afeta os ramos motores e sensoriais dos nervos periféricos; geralmente não afeta os nervos autônomos. Os nervos motores responsáveis pela contratura e controle dos músculos voluntários estão envolvidos na fala, respiração, deglutição e caminhada. A neuropatia dos nervos motores leva à fraqueza dos músculos do pé e da perna, resultando em queda do pé, marcha alta e quedas frequentes, tropeções e entorses de tornozelo. Outros sinais característicos incluem deformidades nos pés, como pé alto e arqueado, dedos em martelo que ocorrem devido à fraqueza dos pequenos músculos dos pés. A perda muscular e a atrofia da parte inferior das pernas levam à aparência de “garrafa de champanhe invertida” do membro inferior afetado. À medida que a doença progride, a fraqueza e a atrofia podem ser observadas nas mãos, o que pode afetar as habilidades motoras das mãos, como a coordenação de pequenos movimentos dos dedos, mãos, pulsos, pés e língua.(2)
Os sintomas são observados principalmente na adolescência ou no início da idade adulta, mas algumas pessoas também podem desenvolvê-los mais tarde na vida e por volta da metade da idade adulta. A gravidade dos sintomas também varia extensivamente entre pessoas diferentes e até mesmo em famílias entre diferentes membros da família com a mesma doença. A dor também pode variar de leve a intensa e requer o auxílio de uma cinta para os pés ou pernas ou algum outro dispositivo ortopédico para manter a mobilidade dos pés. A doença de Charcot Marie Tooth é uma doença progressiva e algumas pessoas também podem sofrer de fraqueza muscular respiratória, mas este cenário é bastante raro. Na maioria das vezes, não é considerada uma doença fatal e os indivíduos não morrem por causa dela, mas compromete gravemente a qualidade de vida de quem a sofre.(2)
Como impedir que Charcot Marie Tooth se espalhe?
Charcot Marie Tooth é amplamente considerada uma doença incurável e os pacientes são tratados sintomaticamente em uma abordagem multidisciplinar por uma equipe ou especialistas, que incluem cirurgião ortopédico, neurologista, fisiatra, fisioterapeuta, terapeuta ocupacional, ortopedistas, profissionais de saúde mental e conselheiros genéticos. O manejo visa melhorar a qualidade de vida dos pacientes. Atualmente, não existe tratamento médico para reverter a condição ou retardar a progressão natural da doença. Não existe tratamento que possa ser utilizado para reverter o processo de desmielinização ou degeneração axonal, portanto a condição progride gradualmente com o tempo. Há esperança de uma futura opção de tratamento para a doença, pois há melhoria na compreensão da genética e da bioquímica do processo da doença. Estudos realizados em animais sugerem que a suplementação lipídica direcionada ao metabolismo lipídico da mielina pode ser uma abordagem terapêutica potencial para Charcot Marie Tooth 1A.(1)
A terapia física e ocupacional são as opções de tratamento preferidas para Charcot Marie Tooth, que envolvem treinamento de força muscular, treinamento de resistência, alongamento muscular e ligamentar e exercícios aeróbicos moderados. O fortalecimento muscular tem o potencial de retardar a progressão ou reduzir a atrofia muscular e é melhor incorporar o treinamento de força logo no início da degeneração nervosa e fraqueza muscular para evitar anormalidades na incapacidade. O alongamento evita deformidades articulares resultantes de tensão muscular irregular nos ossos. Devem ser realizados exercícios de baixo impacto ou sem impacto, como natação ou ciclismo. Tornozeleiras, outros dispositivos ortopédicos, sapatos ou botas de cano alto, talas para polegar ou dispositivos auxiliares podem ser usados para prevenção de lesões e mobilidade das articulações. A cirurgia pode ser realizada para deformidades nos pés.(2)
Referências:
- https://emedicine.medscape.com/article/1232386-overview#a5
- https://www.ninds.nih.gov/Disorders/Patient-Caregiver-Education/Fact-Sheets/Charcot-Marie-Tooth-Disease-Fact-Sheet
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