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A distrofia muscular (DM) refere-se a um conjunto de doenças hereditárias caracterizadas por músculos corporais enfraquecidos.1Essas doenças enfraquecem gradualmente os músculos e também levam à perda de massa muscular. A distrofia muscular ocorre como resultado de anormalidades no gene responsável pela produção da proteína (distrofina) necessária para a geração e força muscular. Dependendo de quando surgem os primeiros sintomas desta condição, os pacientes podem ser diagnosticados já na infância ou na idade adulta.
Quais são os primeiros sinais de distrofia muscular?
Os primeiros sinais de distrofia muscular ocorrerão no início do desenvolvimento e progressão da doença. Eles geralmente estão associados a problemas de movimento, incluindo movimentos desajeitados, quedas frequentes, andar na ponta dos pés e dificuldades para subir escadas ou sentar-se ou levantar-se de uma posição deitada. Se seu filho apresentar algum dos sintomas mencionados acima, leve-o ao médico para um prognóstico e tratamento adequados da doença subjacente. Se você for diagnosticado com um distúrbio de distrofia muscular, precisará de assistência vitalícia para se movimentar, bem como de tratamento para evitar mais complicações de saúde e até mesmo a morte.
As principais características de um distúrbio de distrofia muscular são a perda de força e fraqueza muscular.2Os sintomas das várias formas de distrofia muscular são semelhantes; a única diferença é o quão severos eles são para o indivíduo. Por exemplo; pacientes com Distrofia Muscular de Duchenne apresentam sintomas mais graves em comparação com aqueles com Distrofia Muscular de Becker. Aqui estão os primeiros sintomas de um distúrbio de distrofia muscular:
- Dor e rigidez nos músculos
- Problemas com movimentos, como caminhar, pular e correr, incluindo subir escadas
- Movimentos de tropeçar e amassar
- Dificuldades em levantar-se ou sentar-se, especialmente na posição deitada
- Quedas frequentes
- Andar na ponta dos pés sem que os calcanhares toquem o chão
- Dificuldades de aprendizagem, incluindo desenvolvimento tardio da fala
- Dificuldades em empurrar objetos
Com o tempo, surgem outras complicações com a distrofia muscular, como:
- Pseudohipertrofia da panturrilha (aumento dos músculos da panturrilha), que é resultado do acúmulo de gordura nos músculos da panturrilha devido ao tecido muscular danificado
- Imobilidade em que a pessoa não consegue andar completamente
- Encurtamento de músculos e tendões
- Escoliose, que é a curvatura lateral da coluna, fazendo com que o paciente pareça curvar-se para um lado
- Problemas respiratórios, de deglutição e cardíacos devido ao enfraquecimento dos músculos do coração, garganta e pulmões
- Problemas de visão e queda dos músculos faciais e do pescoço, especialmente em casos de distrofia miotônica
- Deformidades nos pés em casos extremos de distrofia muscular
Vivendo com Distrofia Muscular
Viver com distrofia muscular pode ser desafiador, considerando que há movimentos limitados ou tensos. Portanto, você teria que contar com alguém cuidando de você para garantir que você seja capaz de realizar suas atividades do dia a dia. Os distúrbios da distrofia muscular podem ser tratados com medicamentos e terapias específicas, que ajudarão a retardar a progressão da doença e também a reduzir os riscos dos sintomas. O tratamento correto é determinado pela idade, histórico médico, forma de distrofia muscular, gravidade da doença e tolerância aos procedimentos de tratamento.
A fisioterapia também é crucial para bebês e indivíduos com distrofia muscular para prevenir deformidades, incluindo escoliose. Além disso, serão necessários aparelhos ortodônticos e outros auxiliares de mobilidade para melhorar o movimento. O aparelho também ajuda a prevenir o encurtamento dos músculos e tendões. Nos casos em que o pulmão e o músculo cardíaco enfraquecem, é necessária assistência para melhorar a vida do paciente. A respiração pode ser melhorada com o uso de um ventilador, que respirará em nome do paciente. Aos 12 anos, a maioria das crianças precisará de auxílios de mobilidade para ajudá-las a se movimentar. Problemas cardíacos e pulmonares começam a surgir no final da adolescência ou no início dos 20 anos. A perspectiva da distrofia muscular dependerá da forma e da sua extremidade.
Existem diferentes formas de distrofia muscular e sua gravidade é determinada pelo momento em que ocorrem. As formas comuns de distrofia muscular são; Distrofia Muscular de Duchenne, Distrofia Muscular de Becker, Distrofia Muscular Miotônica, Distrofia Muscular de Cinturas e Distrofia Muscular Congênita, para citar alguns. Qualquer pessoa pode desenvolver um distúrbio de distrofia muscular, no entanto, é comum entre os meninos, e existem até formas específicas de distrofia muscular que afetam apenas os homens. Não há cura para estas doenças musculares degenerativas; no entanto, eles podem ser controlados com medicamentos e terapia.
Referências:
- https://ghr.nlm.nih.gov/condition/duchenne-and-becker-muscular-dystrophy
- https://www.ninds.nih.gov/disorders/all-disorders/muscular-dystrophy-information-page
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