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A doença de Charcot Marie Tooth (CMT), nomeada em homenagem aos três médicos que a identificaram pela primeira vez, é um termo genérico para uma série de doenças genéticas que incluem os nervos periféricos, as vias motoras e sensoriais, os sinais da medula espinhal e do cérebro. A condição pode afetar todo o corpo. Charcot Marie Tooth tipo 1 afeta a cobertura protetora que isola os nervos, a chamada bainha de mielina, enquanto Charcot Marie Tooth tipo 2 afeta, na verdade, as fibras dos nervos ou dos axônios. Charcot Marie Tooth tipo 3 é a forma mais grave da doença de Charcot Marie Tooth e é mais conhecida como doença de Dejerine-Sottas.1
Só nos EUA, existem mais de 100.000 pessoas afetadas por alguma forma da doença.
Métodos de enfrentamento para a doença de Charcot Marie Tooth
Algumas práticas podem impedir complicações da doença de Charcot Marie Tooth e ajudá-lo a superar seus impactos. As atividades em casa podem oferecer alívio e apoio quando a terapia precoce e os métodos de enfrentamento são adotados e seguidos regularmente:
Alongamento:O alongamento ajudará em grande parte a fortalecer e a reter os movimentos articulares e diminuirá o risco de lesões. Isso aumentará sua coordenação, equilíbrio e flexibilidade. Também minimizará as chances de deformidades nas articulações.
Exercício Regular:Os músculos e ossos permanecem fortes quando você se exercita regularmente. Para articulações e músculos fracos, exercícios de baixo impacto, por exemplo, natação e ciclismo, são muito menos estressantes e eficazes. O exercício melhorará a coordenação e o equilíbrio dos ossos e músculos, minimizando assim a probabilidade de quedas.
Melhoria de estabilidade:A fraqueza muscular relacionada a esse distúrbio pode tornar os pés instáveis, causando quedas e lesões graves. Você pode melhorar a estabilidade usando uma bengala enquanto caminha. Garanta iluminação adequada para evitar tropeços e quedas.
A importância dos cuidados com os pés:O cuidado regular dos pés é essencial para ajudar a aliviar os sintomas e prevenir complicações devido a dormência, perda de sensibilidade e deformidades do pé:
Inspeção dos pés:Verifique regularmente seus pés em busca de infecções, feridas, úlceras ou calosidades. Tome cuidado adicional com suas unhas. É vital cortá-los adequadamente, pois as unhas tortas (acontece frequentemente com os pacientes com doença de Charcot-Marie-Tooth) podem danificar os nervos dos pés, causando perda de sensibilidade. Eles também podem dificultar a circulação nos pés.
Usando os sapatos certos:Use sapatos de proteção corretamente ajustados. Pense em usar sapatos de cano alto e com apoio no tornozelo. Em caso de deformidades no pé, como dedo em martelo, procure ter um calçado personalizado.
Obtendo ajuda de grupos de apoio:Grupos de apoio podem ser úteis para lidar com esse transtorno, juntamente com a orientação correta de um médico. Você poderá conhecer outras pessoas que sofrem da mesma condição e compartilhar problemas comuns.3,4
Charcot Marie Tooth afeta mais comumente a parte inferior das pernas e pés, mas com o tempo pode começar a afetar as mãos. O início dos sintomas da doença de Charcot-Marie-Tooth é gradual, com a apresentação dos sintomas aparecendo frequentemente no início da idade adulta.2 Na verdade, muitas pessoas podem ter uma forma leve da doença, mas nunca sabem. Geral Charcot Marie Tooth tipo 1, que afeta a mielina, é notado mais cedo do que o tipo 2 ou 3 e pode até se tornar aparente na infância. Felizmente, exceto em casos raros, não se espera que as pessoas com Charcot Marie Tooth tenham uma expectativa de vida reduzida.
Tratamento da doença de Charcot Marie Tooth
Não há cura conhecida para a doença de Charcot Marie Tooth. Em vez disso, o objetivo é reduzir os sintomas e aumentar a qualidade de vida da pessoa afetada.
O gerenciamento da condição pode incluir fisioterapia para ajudar a fortalecer os músculos e prevenir a progressão da doença. A terapia ocupacional pode ajudar a identificar áreas que estão se tornando difíceis para os pacientes e fornecer soluções, como auxílios para locomoção.
Em alguns casos, a cirurgia pode ser necessária para corrigir a deformidade dos pés que impede a pessoa de andar e se movimentar de forma independente. A farmacoterapia também pode ser indicada para o manejo da dor nociceptiva ou neuropática.
É importante que as pessoas afectadas tenham uma forte rede de apoio em que possam contar para lidar com as dificuldades associadas à doença de Charcot Marie Tooth. Como é um estado contínuo e gradual, muitas pessoas podem ter dificuldade em manter-se positivas e têm de lidar com problemas de saúde mental.1,3
Conclusão
A maioria dos pacientes com Charcot Marie Tooth tem uma expectativa de vida normal, mas a qualidade de vida pode ser significativamente influenciada, especialmente à medida que a doença progride. Como não há cura para a doença, o tratamento sintomático da doença e o manejo através de métodos de enfrentamento e fisioterapia são as principais opções.
Referências:
- Grandis M, tímido ME. Terapia atual para a doença de Charcot-Marie-Tooth. Opções atuais de tratamento em neurologia. 2005;7(1):23-31.
- Pfeiffer G, Wicklein E, Ratusinski T, Schmitt L, Kunze K. Incapacidade e qualidade de vida na doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 1. Journal of Neurology, Neurosurgery & Psychiatry. 2001;70(4):548-550.
- McCorquodale D, Pucillo EM, Johnson NE. Manejo da doença de Charcot-Marie-Tooth: melhorando os cuidados de longo prazo com uma abordagem multidisciplinar. Revista de saúde multidisciplinar. 2016;9:7.
- Vinci P, Gargiulo P, Panunzi M, Baldini L. Sofrimento psicológico em pacientes com doença de Charcot-Marie-Tooth. Revista Europeia de Medicina Física e de Reabilitação. 2009;45(3):385-389.
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