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A doença hepática policística (PLD) é uma condição genética rara na qual existem várias alterações císticas no fígado. Os cistos são bolsas cheias de líquido que ocupam o espaço das células normais do fígado e podem causar desconforto abdominal se crescerem muito, embora não sejam uma doença fatal. Em geral, a doença hepática policística é de dois tipos: forma isolada de doença hepática policística e doença renal policística autossômica dominante. A forma isolada de doença hepática policística é uma condição na qual os cistos são encontrados apenas no fígado, enquanto na doença renal policística autossômica dominante os cistos são encontrados tanto nos rins quanto no fígado. Esta variante da doença renal policística é mais comum, com cerca de 90% de todos os pacientes com doença hepática policística sofrendo desta variante da doença.
O que causa a doença hepática policística?
A principal causa da doença hepática policística é considerada hereditária. A doença hepática policística isolada é causada por mutação nos genes SEC63 e PRKCSH que auxiliam no processamento de proteínas. A doença renal policística autossômica dominante é resultado de mutação nos genes PKD1 e PKD2. As mutações SEC63, PRKCSH, PKD1 e PKD2 causam desregulação das proteínas policistina 1 e policistina 2, que são responsáveis pela regulação da secreção de fluidos e pelo crescimento de células epiteliais. Assim, mutações nestas proteínas resultam na formação de cistos, tanto nos rins quanto no fígado, através da secreção de fluidos e do crescimento de células epiteliais formando cistos.
Quais são os principais fatores de risco para doença hepática policística?
O principal fator de risco para o desenvolvimento de uma doença como a doença hepática policística é a história familiar desta doença em um dos membros da família. Como a condição é principalmente autossômica dominante, uma cópia do gene defeituoso de qualquer um dos pais é boa o suficiente para que o bebê contraia a doença. Outro fator de risco significativo é o sexo que neste caso é feminino, pois são mais suscetíveis ao desenvolvimento de doença hepática policística quando comparados aos homens. É atribuído aos hormônios sexuais femininos (como o estrogênio) que podem ser responsáveis pelo crescimento de cistos hepáticos. O risco aumentado está associado à gravidez e ao uso de pílulas anticoncepcionais orais, bem como à terapia de reposição hormonal em mulheres na pós-menopausa. Outro fator de risco importante é a idade, pois o número e a gravidade dos cistos aumentam com o aumento da idade.
Quais são os sintomas da doença hepática policística?
Em geral, quando os cistos hepáticos são pequenos, os indivíduos ficam assintomáticos. No entanto, quando o tamanho do cisto é muito grande, o principal sintoma da doença hepática policística é a distensão abdominal e o inchaço devido ao grande tamanho do cisto, juntamente com a hepatomegalia. Outros sintomas associados ao cisto grande incluem desconforto abdominal,falta de ar, desconforto nas costas e primeiros sinais de saciedade após comer. Ocasionalmente, o cisto hepático atinge os vasos do fígado, causando hipertensão portal, síndrome de pseudo Budd-Chiari e sangramento por varizes. Em raras ocasiões, os cistos podem estar infectados e apresentar sintomas de febre e dor focal no fígado ou também podem se transformar em carcinoma cístico. Quando o cisto evolui para carcinoma cístico, o paciente apresenta dor e perda de peso. É raro em casos de doença hepática policística desenvolver sinais de problema hepático, comoicterícia,ascite, sangramento por varizes ou encefalopatia hepática.
O diagnóstico é confirmado após exame de imagem (ultrassom,Tomografia computadorizadaou umressonância magnética), que normalmente mostra hepatomegalia juntamente com numerosos macrocistos no fígado e/ou rins, dependendo do tipo de doença hepática policística. A modalidade de tratamento da doença hepática policística inclui antibióticos se o cisto/cistos estiverem infectados, punção e drenagem do cisto com cateter e fenestração laparoscópica/aberta do cisto (criando uma janela no cisto para drenar o cisto). Se as intervenções acima não forem bem-sucedidas ou o paciente tiver doença hepática policística avançada, pode-se optar pela ressecção hepática ou pelo transplante de fígado. O transplante de fígado e a ressecção hepática são extremamente raros, pois a maioria dos pacientes é tratada por outros procedimentos.
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