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Como você testa a distrofia muscular?
Existem vários testes feitos para distrofia muscular (DM). São feitos testes para verificar se o problema se deve à distrofia muscular, se é devido a um subtipo de distrofia muscular e para excluir outras causas de fraqueza muscular, como exposição a tóxicos, medicamentos, cirurgia e outras doenças musculares.
Exames de sangue
Creatinina Quinase Sérica
A creatinina quinase (CK) é uma enzima observada nos músculos esqueléticos, músculos cardíacos e cérebro. Os níveis de CK aumentam com ataques isquêmicos, lesões traumáticas e infecções. Se você não tiver nenhum outro problema além de fraqueza muscular, o aumento nos níveis de CK sugere uma causa muscular esquelética. Altos níveis de CK podem ser observados com fraqueza muscular, lesão muscular traumática, exercícios excessivos e infecções musculares. Fraqueza muscular e níveis elevados de CK sugerem distrofia muscular, mas não podemos dizer especificamente a causa subjacente da fraqueza muscular pelo aumento dos níveis de CK.1
Nos estágios iniciais da distrofia muscular os níveis de CK são mais elevados porque a degradação muscular é maior nos estágios iniciais. Com o tempo a massa muscular diminui, portanto os níveis de CK tendem a ser baixos. A gravidade da distrofia muscular não pode ser avaliada pelos níveis de CK.
Aldolase Sérica
A aldolase é uma enzima que decompõe os açúcares para produzir energia. Níveis mais elevados de aldolase significam que há alguma doença muscular. Este teste é feito geralmente quando há suspeita de distrofia muscular.2A aldolase sérica é mais alta na DMD.
Biópsia Muscular
A amostra de tecido muscular é coletada por meio de biópsia por agulha ou biópsia aberta. Esta amostra de músculo é avaliada ao microscópio e testada em busca de proteínas para diagnosticar a distrofia muscular e o tipo de distrofia muscular.
Na biópsia por agulha, um pequeno pedaço de tecido muscular é retirado da coxa usando uma agulha e uma seringa. Procedimento minimamente invasivo, geralmente leva cerca de 10 minutos e deixa uma pequena cicatriz. Contudo, a amostra pode não ser adequada para alguns tipos de análise.
Na biópsia aberta, é feita uma incisão na pele e a amostra muscular é recuperada; são necessárias suturas para fechar a incisão na pele. A amostra colhida de qualquer local através de biópsia aberta é adequada para todos os tipos de análise.
Eletromiografia (EMG)
A atividade elétrica dos músculos esqueléticos é avaliada a partir deste teste.3Eletrodos são colocados nos músculos e você é solicitado a contraí-los. Em seguida, a atividade elétrica dos músculos é registrada através dos eletrodos como uma onda. A partir deste teste, os médicos podem diferenciar a fraqueza muscular devido à distrofia muscular de danos nos nervos.
Teste Genético
O teste genético é feito a partir de uma amostra de sangue para verificar se há mutações no gene da distrofina. O teste pode confirmar a distrofia muscular e identificar certos tipos de distrofia muscular. Também ajuda a verificar se a mulher com histórico familiar é portadora e se o feto apresenta distrofia muscular (diagnóstico pré-natal). Os testes genéticos demoram mais para dar resultados (semanas ou meses).
Testes de imagem
Ressonância magnética (MRI)fornecem imagens da forma, do volume dos músculos e da substituição do tecido muscular por gordura. Em pacientes assintomáticos, a detecção precoce é possível com ressonância magnética. A progressão da doença pode ser medida por ressonância magnética combinada com ultrassonografia (USS).
Resumo
Existem vários testes feitos para distrofia muscular (DM). São feitos testes para verificar se o problema é devido à distrofia muscular, se é devido à distrofia muscular, o tipo de distrofia muscular, e para excluir outras causas de fraqueza muscular, como exposição a tóxicos, medicamentos, cirurgia e outras doenças musculares. Níveis séricos elevados de creatinina e aldolase são sugestivos de doença muscular, mas não podemos dizer que seja exatamente distrofia muscular. A biópsia muscular e os testes genéticos são os testes que podem confirmar a distrofia muscular e identificar certos tipos de distrofia muscular. Os testes genéticos também podem ser usados para verificar o status de portadora de uma mulher e para fazer um diagnóstico pré-natal. A EMG é útil para diferenciar a fraqueza muscular devido à distrofia muscular da lesão nervosa. A ressonância magnética (MRI) fornece imagens da forma, do volume dos músculos e da substituição do tecido muscular por gordura. A progressão da doença pode ser medida por ressonância magnética combinada com ultrassonografia (USS).
Referências:
- https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/7057807
- https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/11797371
- https://www.ninds.nih.gov/Disorders/Patient-Caregiver-Education/Hope-Through-Research/Muscular-Dystrophy-Hope-Through-Research
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