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A miopatia é um distúrbio médico no qual as fibras musculares do nosso corpo começam a funcionar mal, resultando em uma variedade de sintomas.1Alguns tipos de miopatias são congênitos ou herdados, enquanto algumas formas de miopatias se apresentam mais tarde na vida de um indivíduo. Neste artigo, discutiremos sobre uma miopatia congênita chamada Miopatia Centronuclear.
Como definimos miopatia centronuclear (CNM)?
A miopatia centronuclear é um grupo de miopatias congênitas nas quais os núcleos das células ficam anormalmente posicionados nos músculos esqueléticos do nosso corpo.2Em um indivíduo saudável, os núcleos celulares estão localizados na periferia da célula, mas nos casos de Miopatia Centronuclear os núcleos celulares estão localizados no centro da célula. Apresenta-se com hipotonia grave, episódios de hipóxia resultando em assistência respiratória. Entre as várias formas de miopatias centronucleares, a miopatia miotubular ligada ao X geralmente se apresenta ao nascimento e é considerada uma forma congênita de miopatia.
Causas da miopatia centronuclear (CNM)
- A miopatia centronuclear é causada por mutações nos genes DNM2 e BIN1.1
- O gene DNM2 é responsável por fornecer instruções para a produção de um tipo de proteína chamada Dynamin-2, responsável por trazer substâncias para dentro da célula.
- O gene BIN1 é responsável por fornecer instruções para a produção de uma proteína que interage com outras proteínas e tem envolvimento na estruturação da membrana celular.
Sintomas de miopatia centronuclear (CNM)
Tal como acontece com outras formas de miopatias, as apresentações clínicas da Miopatia Centronuclear são fraqueza muscular com deficiências relacionadas. As formas congênitas apresentam diminuição do tônus muscular neonatal, fraqueza aguda, atrasos no desenvolvimento, como atraso no controle da cabeça, capacidade de engatinhar e andar, bem como problemas respiratórios como resultado de músculos respiratórios fracos. Alguns dos outros sintomas da Miopatia Centronuclear são palato arqueado alto, dedos anormalmente alongados, tórax em formato de sino e rosto comprido.
Diagnóstico de Miopatia Centronuclear (CNM)
Geralmente, nos casos de Miopatia Centronuclear a biópsia muscular mostrará a localização da célula no centro confirmando-a.
A EMG também pode ajudar a confirmar a miopatia centronuclear. O estudo EMG mostrará atividade espontânea anormal na EMG de agulha com amplitudes CMAP relativamente pequenas.
Tratamento para Miopatia Centronuclear (CNM)
Atualmente, não existe uma cura clara para a miopatia centronuclear. O principal objetivo do tratamento é melhorar a funcionalidade do indivíduo afetado e minimizar as complexidades médicas. A fisioterapia também é feita para ajudar com a fraqueza dos músculos. A farmacoterapia é utilizada para o tratamento de complicações pulmonares que podem surgir devido ao enfraquecimento dos músculos respiratórios. A fraqueza dos músculos do tronco pode resultar no desenvolvimento de escoliose, por isso também precisa ser monitorada, podendo até exigir correção cirúrgica.
Referências:
- https://www.ninds.nih.gov/Disorders/All-Disorders/Myopathy-Information-Page
- https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2572588/
