Table of Contents
A distrofia muscular é uma doença genética e é causada devido à mutação nos genes. Vários genes estão envolvidos, sendo os principais os genes DMD.1A doença é herdada em padrão recessivo ligado ao X em casos congênitos ou pode ser adquirida por mutação espontânea. Devido ao envolvimento da estrutura genética, a condição não pode desaparecer por si só.
A distrofia muscular pode desaparecer por conta própria?
A distrofia muscular é uma doença genética e ocorre devido à mutação genética. A causa da doença pode ser congênita ou adquirida. Em ambas as condições, o gene sofre mutação espontânea. Como o gene sofre mutação, alguma forma de distrofia muscular é caracterizada pela completa ausência de distrofina, uma proteína que está presente nos músculos e lhes confere capacidade de alongamento. Além disso, as outras formas de distrofia muscular são menos graves, pois são caracterizadas pela síntese de uma forma menor de distrofina. Uma vez que a mutação genética ocorra e cause distrofia muscular, ela não desaparecerá por si só.
A doença é progressiva; a gravidade dos sintomas aumenta com o tempo e a condição do paciente piora. Além disso, se a distrofia muscular envolver os músculos de processos vitais, como processos cardíacos ou respiratórios, pode levar a complicações potencialmente fatais. No cenário atual, a condição não pode ser curada nem desaparecerá por si só. A terapia para a cura da doença, ou seja, a terapia genética, está em ensaios clínicos e os resultados iniciais têm-se mostrado promissores, mas esta terapia ainda tem um longo caminho a percorrer até chegar ao mercado. A melhor abordagem para controlar a doença é a abordagem integrada, em que é prestado um cuidado global ao paciente.
Isto inclui retardar a progressão da doença com métodos como medicamentos ou exercícios e melhorar a qualidade de vida através da utilização de dispositivos médicos, como auxiliares de mobilidade, como andadores e cadeiras de rodas, e o uso de aparelhos ortopédicos, como aparelhos ortopédicos para as pernas e aparelhos ortopédicos para coluna. Em alguns pacientes, é recomendada cirurgia corretiva, como cirurgia no pé ou correção de curvatura. A distrofia muscular não desaparece por si só e o paciente requer cuidados e tratamento adequados contra complicações potencialmente fatais.
Sintomas de distrofia muscular
Os músculos são um sistema importante no corpo através do qual o corpo se move e os órgãos desempenham sua função. Algumas funções são vitais, como a função cardíaca, e qualquer anormalidade nessas funções leva a complicações potencialmente fatais. A distrofia muscular é a anormalidade nos músculos caracterizada pelo enfraquecimento dos músculos. A seguir estão os sintomas experimentados pelos pacientes que sofrem de distrofia muscular:
Dor:A dor é um sintoma comum em todas as formas de distrofia muscular.2Os músculos na distrofia muscular perderam a capacidade de alongamento e, portanto, tornaram-se rígidos, causando dor. Isto é devido à ausência de distrofina.
Depressão Respiratória:Como o processo respiratório envolve a função de músculos como diafragmas e o envolvimento dos músculos respiratórios na distrofia muscular leva à depressão respiratória.
Convulsões e comprometimento cognitivo:O cérebro também é afetado pela distrofia muscular. Os sintomas do cérebro que sofre de distrofia muscular incluem convulsões, comprometimento cognitivo e perda de neurônios.
Complicações cardíacas:Os músculos cardíacos também são afetados pela distrofia muscular. Qualquer anormalidade no funcionamento desses músculos resulta em parada cardíaca e pode causar morte súbita.
Dificuldade para caminhar:Devido à distrofia muscular, os músculos ficam tão fracos que o paciente tem dificuldade para andar. A forma grave da doença é caracterizada pela incapacidade de caminhar.
Espasmo muscular:Devido à ausência de distrofina, a capacidade de alongamento dos músculos é significativamente reduzida. Isso resulta em espasmos musculares frequentes.
Escoliose:Escoliose é a condição na qual os músculos ficam tão rígidos que o paciente apresenta curvatura da coluna vertebral.
Conclusão
A distrofia muscular não pode desaparecer por si só devido ao envolvimento de uma mutação genética. Também não há cura para a doença, mas a doença pode ser controlada através de várias medidas.
Referências:
- https://ghr.nlm.nih.gov/condition/duchenne-and-becker-muscular-dystrophy
- https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29053898
Leia também:
- Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) ou Distrofia Muscular: Causas, Sintomas, Tratamento
- O que é distrofia muscular de cinturas e como é tratada?
- O que é Distrofia Muscular Facioescapulohumeral: Causas, Sintomas, Tratamento
