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A distrofia muscular (DM) refere-se a um grupo de mais de 30 doenças que são herdadas geneticamente e que resultam em degeneração muscular, fraqueza muscular progressiva e encurtamento de músculos ou tendões que pode ser permanente.1A distrofia muscular é classificada principalmente em nove tipos, todos caracterizados de acordo com a idade de início, a progressão da doença e os órgãos que mais afeta.
A distrofia muscular pode ser prevenida?
A distrofia muscular é um grupo de doenças herdadas geneticamente. Portanto, não pode ser evitado. No entanto, se houver história familiar conhecida de distrofia muscular, o rastreio genético pode ser útil para detectar precocemente a doença e, assim, iniciar um tratamento rápido e eficiente. O teste genético pode ser realizado em qualquer pessoa, desde bebês até crianças e adultos. Agora pode ser realizado até mesmo em fetos no útero.2A detecção precoce pode auxiliar no início precoce do tratamento, reduzindo assim a gravidade dos sintomas e até retardando a progressão da doença.
Vamos entender as causas e o padrão de herança da distrofia muscular:
- A distrofia muscular ocorre como resultado de mutação em alguns genes específicos. O tipo da doença é determinado de acordo com o gene envolvido na mutação. Foram estabelecidos alguns defeitos genéticos que são responsáveis por alguns tipos da doença. No entanto, ainda existem pesquisas para descobrir os problemas genéticos responsáveis por outros tipos de distrofia muscular.
- A maioria dos tipos de distrofia muscular é resultante de doenças chamadas distúrbios ligados ao cromossomo X. Esses distúrbios são transmitidos pela mãe ao filho do sexo masculino, mesmo que a mãe não sofra do distúrbio.
- Pode ser entendido da seguinte forma. Existem dois cromossomos nos homens – um X e um Y. Da mesma forma, existem dois cromossomos nas mulheres – ambos X. Portanto, se uma menina for afetada pela distrofia muscular, ambos os cromossomos X – um de cada pai devem carregar o gene defeituoso. Isso é extremamente raro, pois a mãe deve ser portadora e o pai deve ter distrofia muscular.
- Uma mulher que carrega um cromossomo X defeituoso pode transmiti-lo ao filho, que tem um cromossomo Y do pai.
- Alguns tipos de distrofia muscular não são herdados e resultam de uma nova mutação ou anormalidade genética.
Todos esses fatores estão relacionados aos genes e aos cromossomos, que estão além do controle da ciência médica, dos tratamentos e das precauções. Portanto, não é possível prevenir doenças genéticas como a distrofia muscular.
No entanto, com a detecção precoce da doença e o início do tratamento oportuno, a progressão da doença pode ser retardada. A gravidade dos sintomas pode ser reduzida e, em alguns casos, a frequência dos sintomas pode ser reduzida.
Os métodos de tratamento e terapias que geralmente são seguidos são fornecidos abaixo-
Não existe um tratamento específico para a distrofia muscular que possa curar ou reverter qualquer forma da doença. O tratamento se concentra principalmente na redução da gravidade dos sintomas e na desaceleração da progressão da doença. Os métodos de tratamento podem incluir medicamentos, fisioterapia, terapia ocupacional, exercícios, terapia de suporte com utilização de diversas técnicas assistidas e cirurgias corretivas de ossos e articulações deformados.
Medicamentos para distrofia muscular
Os medicamentos podem dar alguma força aos músculos fracos, embora esta teoria ainda esteja sob investigação. No entanto, em alguns tipos de distrofia muscular, esses medicamentos têm se mostrado úteis. Os corticosteróides podem ser usados para dar força aos músculos, porém constituem um fator de risco em termos de obesidade e degeneração óssea. Medicamentos para o coração podem ser administrados se o funcionamento do coração for afetado devido à doença.
Outras terapias incluem alguns exercícios, elaborados por fisioterapeutas e terapeutas ocupacionais. O apoio aos órgãos vitais com técnicas assistidas pode ser realizado em fases posteriores da doença. A cirurgia é necessária especialmente quando há uma deformidade na coluna e a respiração se torna cada vez mais difícil.
A distrofia muscular é um grupo de doenças herdadas geneticamente. Portanto, a distrofia muscular não pode ser evitada.
Referências:
- https://www.ninds.nih.gov/Disorders/Patient-Caregiver-Education/Hope-Through-Research/Muscular-Dystrophy-Hope-Through-Research
- https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/1427785
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