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A distrofia muscular pode ser detectada durante a gravidez?
Hoje, a maioria dos médicos adota o método de teste genético para futuros pais com histórico familiar de distrofia muscular, ou seja, distrofia muscular, e estão preocupados em transmitir a mesma condição aos seus bebês recém-nascidos.
Visão geral dos testes genéticos
O teste genético envolve a análise de células na amostra de saliva, tecido ou sangue para verificar DNA específico ou mutações genéticas associadas principalmente à condição de distrofia muscular.
Aspectos-chave dos testes genéticos
Identificação de Transportadoras
Alguns tipos de distrofia muscular ocorrem sem apresentar nenhum sintoma claro da condição específica. Isto é aplicável em caso de condições relacionadas com o sexo; distúrbios recessivos, porém hereditários, e poucas das condições dominantes. Nesse caso, o teste genético determina se algum ou ambos os pais são responsáveis pela transmissão do distúrbio. Para isso, os médicos coletam DNA de tecidos, saliva ou células sanguíneas de ambos os pais e comparam-no com uma amostra coletada de qualquer membro da família que sofra da mesma condição.
Caso seu parceiro ou você seja detectado como portador de distrofia muscular e corra o risco de transmitir a mesma condição ao seu bebê, seu conselheiro genético e médico discutirão as opções disponíveis.
Diagnóstico pré-natal
O teste genético é útil para realizar o diagnóstico pré-natal. Dessa forma, o bebê no útero da mãe é diagnosticado com distrofia muscular antes do nascimento com base em exames realizados no momento da gravidez.1Os médicos recomendam principalmente testes genéticos em seu bebê ainda no útero, caso haja a possibilidade de seu próximo bebê ter problemas de distrofia muscular.
Métodos de diagnóstico pré-natal
Os médicos realizam testes genéticos em caso de diagnóstico pré-natal com base em duas formas principais de avaliar:
Amostragem de vilosidades coriônicas
Neste tipo de técnica de amostragem, patologistas ou médicos removem tecidos da placenta da mulher grávida para realizar análises, muitas vezes após 11 semanas do período de gravidez.
Amniocentese
Alternativamente, os patologistas optam pelo método de amniocentese realizado após 15 semanas de gravidez. Nesse caso, os médicos inserem uma agulha no abdômen para coletar uma amostra de líquido amniótico que envolve o feto dentro do útero. O líquido amniótico incorpora células eliminadas pelo bebê ou feto pré-natal. Mais tarde, os especialistas testam as células coletadas para determinar qualquer mutação genética associada ao problema de distrofia muscular. Caso isso aconteça, o bebê tem probabilidade de desenvolver distrofia muscular em alguma fase da vida após o nascimento. Assim, os conselheiros genéticos discutirão as opções disponíveis e poderão até sugerir a interrupção da gravidez.
Diagnóstico pré-natal não invasivo
Com o avanço da tecnologia, os patologistas criaram muitos novos testes para realizar testes genéticos associados ao diagnóstico pré-natal.2Conseqüentemente, eles desenvolveram diagnóstico pré-natal não invasivo, abreviado como NIPD. Neste teste, os patologistas coletam uma amostra de sangue das mulheres grávidas e testam seu DNA fetal livre.
Diagnóstico Genético Pré-Implantacional
Os casais continuam em grande risco relacionado ao fato de seus filhos poderem ser afetados pela distrofia muscular, os patologistas recomendam outra opção de diagnóstico alternativa, ou seja, a fertilização in vitro, abreviada como fertilização in vitro. Conhecido como diagnóstico genético pré-implantacional, o teste envolve a detecção de embriões precoces para identificar a condição de distrofia muscular. O teste permite a transferência apenas de embriões não afetados dentro da mulher.
Conclusão
Concluindo, devemos dizer que sim, os médicos podem detectar o quadro de distrofia muscular no próximo bebê durante o período de gravidez da mulher.
Referências:
- https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/1427785
- https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26824862
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