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O que é a Síndrome de Desbuquois?
A Síndrome de Desbuquois (DBQD) é uma condição e um tipo muito raro de osteocondrodisplasia. A osteocondrodisplasia refere-se a um distúrbio relacionado ao desenvolvimento dos ossos e da cartilagem. Suas características podem variar de acordo com a gravidade na pessoa que a sofre. Algumas de suas características incluem cifoescoliose, osteopenia e frouxidão articular grave, juntamente com luxações, características faciais distintas, extremidades curtas e micromália grave.nanismo.
Existem dois tipos de Síndrome de Desbuquois. Eles são denominados Tipo 1 e Tipo 2. O Tipo 1 é baseado na presença de anomalias características nas mãos, enquanto o Tipo 2 é baseado na ausência de anomalias características nas mãos.
7 pacientes da Coreia e do Japão que sofriam da Síndrome de Desbuquois apresentaram uma forma variante da síndrome. Suas características são anomalias faciais menores ou articulares e baixa estatura junto com dedos longos, anomalias significativas nas mãos com ossos curtos na mão e idade óssea avançada.
Geralmente é herdado de forma autossômica recessiva. Sua idade de início é neonatal e pré-natal. O aconselhamento genético é recomendado para a pessoa porque a transmissão da síndrome é autossômica recessiva.
Estatísticas da Síndrome de Desbuquois
A Síndrome de Desbuquois é um tipo muito raro de síndrome e uma doença congênita. Os sintomas do transtorno podem começar a refletir no momento do nascimento da criança. Tanto homens quanto mulheres são afetados pela Síndrome de Desbuquois. Em todo o mundo, indivíduos de grupos étnicos e raciais podem ser afetados de forma quase igual. A variante Kim da Síndrome de Desbuquois é relatada entre pessoas que vivem na Coréia e no Japão.
Causas da Síndrome de Desbuquois
A razão da variante Kim e da Síndrome de Desbuquois Tipo 1 são mutações no gene denominado CANT1. A função de um gene denominado CANT1 ainda é desconhecida e está localizado no cromossomo 17q25.3. A Síndrome de Desbuquose Tipo 1 geralmente está associada e pode ser a razão de alguns dos problemas respiratórios graves.
Existem alguns casos de Síndrome de Desbuquois Tipo 2 que foram causados por mutações no gene XYLT1 (16p12). XYLT1 codifica a xilosiltransferase 1 e está envolvido na síntese de proteoglicanos e está localizado no cromossomo 16p12[1]. A razão de alguns casos de Síndrome de Desbuquois Tipo 2 ainda é desconhecida. Também é sugerido que pode haver outros genes que não foram identificados até o momento, mas que podem causar a Síndrome de Desbuquois.
Sintomas e sinais da síndrome de Desbuquois
Existem vários sinais e sintomas da Síndrome de Desbuquois e podem variar de acordo com a gravidade e o tipo. Esses sintomas e sinais podem incluir:
- Cifoescoliose
- Alguns adultos podem enfrentarobesidade.
- Deficiência intelectual (varia de acordo com vários graus)
- Retardo de crescimento intrauterino
- Frouxidão articular generalizada causando luxações articulares.
- Baixa estatura com extremidades encurtadas pode ser enfrentada pelo paciente. Normalmente, a estatura dos adultos é igual ou superior a 114 cm.
- Características faciais significativas podem estar presentes em alguns pacientes. Olhos proeminentes, rosto redondo e achatado, filtro labial achatado, pescoço curto, lábio superior longo, nariz em sela e micrognatia ou mandíbula pequena são alguns dos exemplos de características faciais distintas.
- O paciente pode ter tórax estreito e isso pode causar infecções no aparelho respiratório.
- Desvio radial dos dedos com os polegares. Geralmente são largos e também na posição de carona.
Os sintomas e sinais podem variar de pessoa para pessoa e de acordo com a condição do paciente. Um exame corporal completo adequado pode revelar todos os sintomas da Síndrome de Desbuquois que o corpo de um paciente está passando.
Fatores de Risco da Síndrome de Desbuquois
A história positiva da família do paciente é um fator de risco, pois a Síndrome de Desbuquois pode ser herdada para as próximas gerações.
Neste momento, não existem outros factores de risco identificados, mas ainda assim, pode haver alguns outros factores de risco associados à Síndrome de Desbuquois.
Se uma pessoa é geneticamente predisposta, isso não significa que haverá o aparecimento da síndrome. A predisposição genética só aumenta as chances de contrair a Síndrome de Desbuquois em comparação com outras pessoas que não apresentam nenhum fator de risco. Não ter fator de risco não significa que a pessoa não esteja predisposta a contrair a Síndrome de Desbuquois. O paciente deve sempre discutir os fatores de risco com seus profissionais de saúde.
Diagnóstico da Síndrome de Desbuquois
O diagnóstico da síndrome depende da situação e condição do paciente. Para um diagnóstico adequado, o paciente deve sempre discutir regularmente as condições com o médico.
- Exames laboratoriais podem ser necessários.
- Biópsia
- Estudos de imagem
- Avaliação do histórico médico do paciente.
- Avaliação de todos os sintomas e sinais que o paciente apresenta para lhe aconselhar um plano de tratamento adequado.
- Mais alguns testes podem ser sugeridos pelo médico com base na condição dos pacientes.
Complicações da Síndrome de Desbuquois
Pode haver muitos tipos de complicações que um paciente pode enfrentar de acordo com sua condição, idade, sexo, tipo de corpo, etc. Algumas dessas complicações estão listadas abaixo:
- Fissura Palatina
- Apnéia do sono
- Pé torto
- Criptorquidia (também conhecido como testículos que não desceram)
- Escoliose Grave
- Infecções frequentes ou regulares relacionadas ao sistema respiratório.
- Estrabismo
- Glaucoma
O paciente pode enfrentar complicações antes ou mesmo após o tratamento da Síndrome de Desbuquois. Às vezes, os tratamentos também causam algumas complicações, pois o corpo de cada pessoa responde de maneira diferente ao tratamento.
Tratamento da Síndrome de Desbuquois
O tratamento da Síndrome de Desbuquois baseia-se nos sintomas específicos que o paciente sofre ou que estão presentes em um indivíduo. O manejo da síndrome e o tratamento incluem exames ortopédicos regulares, juntamente com algumas cirurgias importantes, como luxações de quadril e joelho ou escoliose, e acompanhamento de ouvidos e olhos. Alguns indivíduos apresentam a síndrome desde o nascimento e podem necessitar de atenção urgente para que a longo prazo não piore.
Artrodese é um procedimento cirúrgico de fusão de articulações. Pode ser aconselhado a um paciente que tenha enfrentado diversas luxações.
Para controlar a progressão das anormalidades relacionadas à coluna, pode ser necessária fisioterapia para tratar a escoliose grave, que é uma complicação muito comum. O glaucoma pode exigir cirurgia.
Alguns indivíduos podem necessitar de apoio psicológico, pois podem se sentir diferentes das outras pessoas devido a algum grau de deficiência.
Prevenções da Síndrome de Desbuquois
Os riscos podem ser melhor compreendidos durante a gravidez quando são feitos o diagnóstico pré-natal e os testes genéticos dos futuros pais e familiares associados. O aconselhamento genético pode ajudar no planejamento de um filho e na avaliação ou avaliação dos riscos caso haja algum histórico familiar associado à Síndrome de Desbuquois.
Prognóstico da Síndrome de Desbuquois
Devido à insuficiência respiratória, a Síndrome de Desbuquois Tipo 1 refletiu uma alta taxa de letalidade de> 33%. Os indivíduos que sobrevivem à síndrome acabam apresentando atraso no desenvolvimento, frouxidão articular progressiva e generalizada, luxações de joelho e deficiência intelectual. A deambulação na Síndrome de Desbuquois geralmente é limitada devido a complicações ortopédicas.
Pacientes que sofrem de condições leves podem obter melhor prognóstico em comparação com pacientes que enfrentam complicações e sintomas muito graves.
Conclusão
A Síndrome de Desbuquois (DBQD) é uma condição rara de osteocondrodisplasia. A osteocondrodisplasia é um distúrbio associado ao desenvolvimento dos ossos e da cartilagem. Suas características podem variar de acordo com a gravidade na pessoa que sofre. Cifoescoliose, osteopenia, frouxidão articular grave são três de suas características. Pode ser herdado para as gerações futuras. É um dos principais riscos da síndrome se o histórico familiar for positivo.
A Síndrome de Desbuquois Tipo 1 é causada por mutações no gene denominado CANT1. A Síndrome de Desbuquois tipo 2 é causada por mutações no gene XYLT1 (16p12).
Alguns adultos podem enfrentar obesidade, deficiência intelectual, retardo de crescimento intrauterino e frouxidão articular generalizada, causando luxações articulares como sintomas e sinais da Síndrome de Desbuquois. Fenda palatina, apneia do sono e pé torto são três das diversas complicações causadas pela síndrome ou seus tratamentos.
O diagnóstico da síndrome pode incluir estudos de imagem, avaliação do histórico médico do paciente e avaliação de todos os sintomas e sinais que o paciente enfrenta para aconselhar-lhe um plano de tratamento adequado. Outros testes podem ser realizados de acordo com a condição e sintomas do paciente.
Pode ser prevenida com a ajuda do aconselhamento pré-natal e genético dos futuros pais durante a gravidez ou antes do nascimento da criança.
Até o momento, menos de 50 casos foram relatados e descritos na história médica.
Referências:
- LeMerrer, M., Young, I., Stanescu, V., & Maroteaux, P. Síndrome de Desbuquois. Jornal Europeu de Pediatria, (1991). 793-796. doi: 10.1007/bf02026714
