Uma anormalidade genética na qual a melanina, que é um pigmento vital presente nos cabelos e na pele, é afetada, causando falta ou, em alguns casos, ausência completa desse pigmento, é denominada albinismo. O albinismo afeta os órgãos onde a melanina tem prevalência, como os olhos, o folículo piloso e a pele. O albinismo que afeta os olhos é o mais comum nos Estados Unidos, afetando 1 em cada 17.000 pessoas. Isto é clinicamente denominado como albinismo oculocutâneo[1].
Além disso, cerca de 10% da população carrega o gene que resulta no desenvolvimento do albinismo. Embora o albinismo possa afetar qualquer indivíduo, a sua prevalência varia dependendo da região. Citando um exemplo, esta condição é mais comum na África, onde 1 pessoa em cada 5.000 indivíduos é afetada pelo albinismo. Em algumas áreas, chega a 1 em cada 1.000 indivíduos[1].
O albinismo pode ocorrer tanto em homens quanto em mulheres e não há predominância de gênero. No momento, não há cura para esta condição, mas os sintomas podem ser controlados com medicamentos. Como o albinismo é uma condição genética, um estudo realizado para estudar os portadores do gene defeituoso mostrou que 1 em cada 70 pessoas carrega o gene responsável por causar o albinismo. Este artigo destaca algumas das causas do albinismo e as características desta condição[2].
O que causa o albinismo e quais são suas características atuais?
O albinismo é causado como resultado de uma mutação no gene que controla a enzima tirosinase. Esta enzima é responsável pela síntese da melanina a partir da tirosina, que é um aminoácido. Isto resulta na diminuição da produção ou, às vezes, na completa ausência de melanina no corpo, afetando principalmente os olhos e a pele.[2].
Mesmo que haja apenas uma ligeira mutação e a produção de melanina seja minimamente afetada, sempre haverá um problema de visão do indivíduo afetado. A razão por trás disso é o papel da melanina no desenvolvimento da retina e da via do nervo óptico. Os nervos ópticos conectam o cérebro aos olhos. Assim, qualquer interrupção na produção de melanina levará a uma retina e nervos ópticos subdesenvolvidos.[2].
Chegando às características apresentadas do albinismo, como afirmado acima, o albinismo afeta as áreas onde a melanina está presente, que são os folículos capilares, a pele e os olhos. A principal característica do albinismo que afeta a pele inclui um tom de pele extremamente claro, embora a diferença seja dificilmente perceptível.[2].
Há casos em que a produção de melanina aumenta com a idade e à medida que envelhecem a pele fica mais escura. Na exposição à luz solar direta, indivíduos com albinismo podem desenvolver sardas ou manchas. Indivíduos com albinismo também correm maior risco de desenvolver câncer de pele devido à quantidade reduzida de melanina[2].
Pessoas com albinismo têm cabelos que podem variar da cor absolutamente branca ao marrom. Pessoas da África ou da Ásia podem ter cabelos amarelos ou ruivos. A cor pode, no entanto, tornar-se escura com a idade, à medida que a produção de melanina aumenta gradualmente.[2].
O albinismo também afeta a cor dos olhos. A cor pode ser azul no início e depois tornar-se marrom escura à medida que a produção de melanina aumenta com a idade. Esses indivíduos também são extremamente sensíveis à luz, pois a falta de melanina impede que a íris bloqueie completamente a luz solar.[2].
A visão de um indivíduo com albinismo também é afetada até certo ponto. O indivíduo afetado tende a apresentar nistagmo, estrabismo ou ambliopia. A miopia ou hipermetropia também é bastante comum em pessoas com nistagmo. Também pode haver deficiência visual devido a um nervo óptico subdesenvolvido. O astigmatismo também é algo bastante comum em pessoas com albinismo[2].
Os problemas de visão devidos ao albinismo tendem a ser piores em recém-nascidos e bebés, mas tendem a melhorar dentro dos seis meses a um ano de idade, embora possam não ser normais durante a maior parte das suas vidas.[2].
Concluindo, o albinismo é uma doença genética em que a enzima que produz melanina é prejudicada devido a certas mutações genéticas. Isso faz com que as partes do corpo que contêm melanina sejam afetadas. Geralmente são cabelos, olhos e pele. A pele e os olhos são os mais afetados pelo albinismo. Isto ocorre porque os nervos ópticos e a retina permanecem subdesenvolvidos, resultando em vários problemas de visão.[2].
O tom da pele do indivíduo afetado também é mais claro em pessoas com albinismo em comparação com indivíduos normais. Os sintomas do albinismo são piores em recém-nascidos e crianças, mas tendem a melhorar com o tempo. A prevalência do albinismo é bastante rara, com 1 em 17.000 pessoas afetadas nos Estados Unidos, mas é mais prevalente em continentes como África e Ásia.[2].
Referências:
- https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/3288382
- https://www.medicalnewstoday.com/articles/245861.php
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