A doença de Perthes é uma doença óssea que afeta a articulação esférica do quadril.1Afeta mais comumente apenas um quadril, mas em 10-15% dos casos pode afetar ambos os quadris. É uma doença infantil que afeta principalmente crianças entre a faixa etária de 4 a 8 anos e afeta mais os meninos do que as meninas, numa frequência de 5:1. Os sinônimos de doença de Perthes incluem doença de Legg Calve Perthes, DLCP, doença de Calve Perthes e coxaplana.
A doença de Perthes é caracterizada pela ruptura ou necrose da extremidade superior ou cabeça femoral do fêmur, que forma a bola na articulação esférica do quadril. A necrose da cabeça femoral é causada pela interrupção do suprimento sanguíneo para a cabeça do fêmur. Essa necrose da cabeça do fêmur (bola) leva à alteração do formato redondo da cabeça femoral que incapacita a livre movimentação do fêmur na cavidade do quadril.
Este movimento articular restrito pode levar a sintomas de amplitude de movimento limitada doarticulação,dor no quadril, claudicação, cãibras e perda muscular da coxa e quadril afetados. Também pode causar dor referida na articulação do joelho e resultar em discrepância no comprimento das pernas. A remodelação óssea ocorre assim que há restauração do suprimento sanguíneo para a área. Este processo de cura e reossificação leva vários anos para ser concluído. A osteoartrite é uma complicação muito comum enfrentada pelas crianças afetadas na idade adulta.
A doença de Perthes é herdada?
A causa da doença de Perthes ainda é desconhecida. Houve vários estudos, que ainda estão em andamento, e não houve correlação direta com fatores genéticos. É mais comumente observada em pessoas brancas, com uma frequência de 1 a 3 em 20.000 crianças.
Herança se refere a uma condição hereditária e familiar. A genética desempenha um papel importante na herança de uma doença. Pode haver três classes de doenças baseadas na genética, nomeadamente doenças fortemente genéticas, parcialmente genéticas e não genéticas. As doenças fortemente genéticas são herdadas, as doenças parcialmente genéticas são ocasionalmente herdadas e as doenças não genéticas não são herdadas. Estudos anteriores relacionaram a doença de Perthes a fatores genéticos e ao baixo peso ao nascer. No entanto, com base em estudos mais recentes, descobriu-se que a doença de Perthes não é herdada, embora tenha mostrado agrupamento familiar, nenhuma correlação genética importante foi encontrada. Também não foi encontrada correlação forte entre baixo peso ao nascer.
Em muito poucos casos, ocorreram mutações no gene COL2A1 que levaram a deformidades ósseas semelhantes às da doença de Perthes.2O gene COL2A1 está relacionado a uma proteína responsável pela formação do colágeno tipo II. Este colágeno tipo II constitui a cartilagem (um tecido resistente e flexível que forma a estrutura do esqueleto durante o desenvolvimento inicial), que mais tarde se converte em osso (exceto a cartilagem encontrada no nariz, nas orelhas e que forma uma cobertura protetora nas extremidades dos ossos). O colágeno tipo II é necessário para o desenvolvimento normal dos ossos e do tecido conjuntivo, que forma a estrutura de suporte do corpo.
Na doença de Perthes, a mutação no gene COL2A1 provoca a produção de uma proteína alterada e o colagénio formado a partir desta proteína pode ser anormal e fraco. A necrose óssea na doença de Perthes está relacionada à interrupção do fluxo sanguíneo para a cabeça do fêmur, que é responsável pela necrose óssea. Ainda não está claro como o colágeno tipo II anormal está relacionado a isso ou por que apenas a articulação do quadril é afetada.
Quando a doença de Perthes está associada à mutação do gene COL2A1, ela é herdada como padrão autossômico dominante. Isto significa que apenas uma cópia do gene alterado é suficiente para causar esta condição. A maioria dos casos associados à mutação do gene COL2A1 são mutações novas sem história familiar; esses casos são conhecidos como casos esporádicos. Noutros casos, raros, esta condição é herdada pela família (uma pessoa afetada herda-a de um dos pais) e isto é conhecido como caso familiar.
Referências:
- https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK513230/
- https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/18978274
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