Table of Contents
O que é a síndrome do olho de gato?
A Síndrome do Olho de Gato, também conhecida como Síndrome de Schmid-Fraccaro, é uma doença muito rara. É uma doença cromossômica muito grave causada quando o cromossomo 22 está presente 3 ou 4 vezes onde originalmente deveria estar 2. Pode afetar muitas partes do corpo, como olhos, ouvidos, coração e rins. A Síndrome do Olho de Gato afeta as partes do corpo mencionadas antes mesmo de serem formadas. A doença é congênita e, portanto, as pessoas nascem com ela. Os indivíduos afetados pela síndrome do olho de gato têm olhos em formato de gato, daí o nome. Apenas 1 em cada 50.000 pessoas tem esta doença. Algumas pessoas podem nem perceber que têm Síndrome do Olho de Gato por causa de sintomas leves[1]. A maioria das pessoas com Síndrome do Olho de Gato vive uma vida normal. Devido a malformações graves, alguns pacientes podem morrer durante a primeira infância.
Sintomas da síndrome do olho de gato
Os sintomas da Síndrome do Olho de Gato variam de pessoa para pessoa. As partes do corpo mais comuns afetadas durante a Síndrome do Olho de Gato são olhos, rins, ouvidos, coração, intestinos e órgãos reprodutivos.
Alguns sintomas comuns da síndrome do olho de gato são:
- Lábio leporino
- O cruzamento do olho ou um olho sendo anormalmente menor que o outro
- Coloboma
- Defeitos nos ossos
- Hérnia
- Características faciais anormais
- Inclinação para baixo entre a pálpebra inferior e superior
- Uma abertura anal estreita (atresia anal)
- Rins anormais
- Defeitos do trato urinário
- Baixa estatura
- Defeitos nos órgãos reprodutivos e no trato
- Ausência de tecido na parte colorida do olho
- Defeitos cardíacos
- Orelhas com formato anormal que podem levar à capacidade auditiva inadequada.
- Os sintomas muito comuns da Síndrome do Olho de Gato, que estão quase presentes em todos os pacientes, são pequenos crescimentos de pele na orelha externa, pele deprimida nas orelhas externas e atresia anal.
- Algumas crianças também podem enfrentar atrasos na aprendizagem ou na fala. Nem todas as características estão presentes em todos os pacientes com Síndrome do Olho de Gato.
Causas da síndrome do olho de gato
Existem 23 cromossomos presentes no corpo humano. A síndrome do olho de gato ocorre quando há uma anormalidade no cromossomo 22 da criança. Cada cromossomo tem um braço curto, um braço longo e a parte onde ambos os braços se conectam. Normalmente, 2 cópias do cromossomo 22 estão presentes no corpo humano. Na Síndrome do Olho de Gato, há duas cópias extras presentes, cada uma no braço curto e uma pequena parte do braço longo do cromossomo 22.[1]. Isto leva ao crescimento anormal de partes do corpo da criança na fase embrionária. A causa exata ainda não é compreendida.
A presença de cópias extras do cromossomo não é herdada, mas elas são formadas aleatoriamente durante a divisão celular. Existe um alto risco de que a Síndrome do Olho de Gato seja herdada de pai para filho e existe uma chance de ser transmitida a várias gerações.
Diagnóstico da Síndrome do Olho de Gato
Mesmo antes do bebê nascer, o médico pode detectar a presença da Síndrome do Olho de Gato usandoUltrassomtecnologia. Na ultrassonografia, uma imagem do feto é gerada por meio de ondas sonoras de alta frequência. As partes defeituosas do corpo que são sintomas da Síndrome do Olho de Gato são capturadas nesta imagem. Depois disso, o médico pode recomendar exames como a amniocentese, na qual o líquido do útero é retirado e analisado, ou a amostragem de vilosidades coriônicas, na qual uma pequena amostra da placenta é retirada do abdômen ou da vagina e testada. Durante este teste, os cromossomos extras, se presentes, são encontrados.
Além disso, um especialista realizará dois testes genéticos nessas amostras-
- Cariótipo – Uma imagem dos cromossomos é fornecida para observar quaisquer anormalidades.
- Hibridização fluorescente in situ – corante fluorescente é usado para destacar os cromossomos.
Assim, o médico consegue detectar a Síndrome do Olho de Gato antes mesmo do nascimento da criança. Uma biópsia óssea também pode revelar se a criança tem ou não a Síndrome do Olho de Gato. Assim que for confirmado que a criança tem Síndrome do Olho de Gato, vários testes serão realizados para verificar outras anormalidades em partes do corpo, como defeitos cardíacos, rins anormais e assim por diante, que são:
- Eletrocardiografia
- Testes oftalmológicos
- raios X
- Testes auditivos
- Ecocardiografia
- Testes de função cognitiva.
Complicações da doença ocular do gato
As complicações da Síndrome do Olho de Gato dependem dos sintomas que o paciente apresenta. No entanto, as complicações mais comuns da Síndrome do Olho de Gato são:
- Defeitos de visão causados por Coloboma
- Defeitos cardíacos
- Problemas em um ou ambos os rins e no trato urinário
- Transtornos mentais
- Problemas auditivos.
Tratamento para Síndrome do Olho de Gato
Os sintomas da Síndrome do Olho de Gato variam de pessoa para pessoa. Assim, o tratamento varia de pessoa para pessoa, dependendo do seu quadro e dos sintomas. A Síndrome do Olho de Gato não tem cura como doença geral, pois é uma alteração genética permanente, mas cada problema individual pode ser analisado. Esses tratamentos individuais podem prolongar a vida. O tratamento exigirá a coordenação e apoio de diversos especialistas. Os tratamentos individuais incluem vários medicamentos, cirurgias, terapias e assim por diante.
O coloboma nunca pode ser completamente tratado, mas a visão pode ser ligeiramente melhorada com o uso de óculos. Os defeitos cardíacos podem ser tratados na maioria dos casos com a ajuda de cirurgias. A pele extra acumulada perto das orelhas ou olhos também pode ser removida por meio de pequenas cirurgias. A cirurgia para atresia anal é realizada logo após o nascimento da criança. A hiperatividade pode ser tratada com terapias e aconselhamento. Pequenas cirurgias podem ser realizadas para tratar marcas/fossas pré-auriculares. As malformações venosas pulmonares são tratadas cobrindo o local afetado com cola médica. A terapia hormonal é sugerida para baixa estatura. A terapia da fala é sugerida para problemas de fala.
Conclusão
A Síndrome do Olho de Gato é uma doença cromossômica rara. É detectado antes mesmo do nascimento da criança. Existem várias partes do corpo que são afetadas devido a esta doença. A expectativa de vida varia dependendo da extensão em que a síndrome afetou o paciente. Dependendo da gravidade das malformações, o paciente pode levar uma vida normal ou morrer muito cedo. A Síndrome do Olho de Gato nunca pode ser curada completamente. Portanto, as pessoas devem ser informadas sobre esta doença e seus tratamentos.
Referências:
- Sharma, D., Murki, S., Pratap, T., & Vasikarla, M. Síndrome do olho de gato. Relatos de casos, 2014 (19 de maio), bcr2014203923-bcr2014203923. doi: 10.1136/bcr-2014-203923
