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O que é a síndrome de insensibilidade aos andrógenos?
A Síndrome de Insensibilidade aos Andrógenos é uma síndrome que afeta o corpo dos indivíduos, tornando-os incapazes de reagir aos cromossomos sexuais masculinos conhecidos como andrógenos. A Síndrome de Insensibilidade aos Andrógenos afeta o desenvolvimento sexual antes do nascimento da criança e durante a puberdade. Síndrome de insensibilidade androgênica parcial é uma incapacidade parcial das células de reagir ou responder aos andrógenos. A síndrome de insensibilidade aos andrógenos é geralmente enfrentada pelos homens, pois seu corpo não responde aos andrógenos e eles tendem a desenvolver características sexuais externas tanto masculinas quanto femininas. A Síndrome de Insensibilidade a Andrógenos também é conhecida como AIS, deficiência de receptor de andrógeno, Síndrome de Resistência a Andrógeno, Deficiência de AR, Deficiência de DHTR ou deficiência de receptor de diidrotestosterona. As crianças afetadas possuem internamente órgãos sexuais masculinos localizados de forma anormal no abdômen. Pessoas que enfrentam síndrome de sensibilidade androgênica completa têm características sexuais externas femininas, mas não possuem útero e, portanto, não menstruam e permanecem inférteis. Eles podem ser criados como homem ou mulher e podem ter uma identidade masculina ou feminina.
Causas da síndrome de insensibilidade aos andrógenos, parcial
A Síndrome de Insensibilidade aos Andrógenos é causada devido às mutações do gene AR. Este gene é responsável por dar instruções para a produção de uma proteína chamada receptor de andrógeno. Esses receptores guiam as células para responder aos andrógenos, levando ao desenvolvimento das características sexuais masculinas. Os andrógenos e os receptores andrógenos também desempenham funções importantes na regulação do crescimento do cabelo e do desejo sexual, enquanto mutações no gene AR afetam o funcionamento adequado desses genes, restringindo o crescimento. Há 25% de chance de uma criança enfrentar esse transtorno se a mãe for a portadora.
Sintomas da síndrome de insensibilidade aos andrógenos, parcial
Os sintomas da Síndrome de Insensibilidade aos Andrógenos variam muito. Os casos menos graves de Síndrome de Insensibilidade Androgênica relataram infertilidade da pessoa afetada. Isso é causado pelo endurecimento dos túbulos nos testículos ou pela falta ou escassez de espermatozoides no sêmen. Os sintomas registrados no caso de síndrome de insensibilidade parcial androgênica grave são produção prejudicada de hormônios masculinos devido à disfunção das gônadas, pênis anormal no qual a uretra se abre na parte inferior, desenvolvimento excessivo dos seios masculinos, etc. Isso pode levar à impotência na vida futura.
Epidemiologia da Síndrome de Insensibilidade Androgênica Parcial
A síndrome de insensibilidade parcial aos andrógenos é considerada uma síndrome genética muito rara que geralmente afeta a população masculina. No entanto, o sexo feminino é considerado portador deste distúrbio e pode haver mais de uma pessoa na mesma família afetada por ele. A síndrome de insensibilidade aos andrógenos afeta 2 a 5 em cada 100.000 pessoas geneticamente do sexo masculino. A síndrome de insensibilidade androgênica parcial e leve é comparativamente menos comum[1].
Diagnóstico da Síndrome de Insensibilidade Androgênica, Parcial
No caso da síndrome de insensibilidade parcial aos andrógenos, o distúrbio é diagnosticado no momento do nascimento, pois é encontrada a presença de características sexuais masculinas e femininas. No caso da síndrome de insensibilidade completa aos andrógenos, o distúrbio é diagnosticado durante a infância, quando o testículo é sentido como uma massa no abdômen. Também é possível realizar vários exames de sangue, testes genéticos e ultrassonografia pélvica para confirmar o distúrbio.
Tratamento da Síndrome de Insensibilidade Androgênica, Parcial
A síndrome de insensibilidade androgênica parcial é tratada com terapia de reposição de estrogênio quando a criança atinge a puberdade. No caso da síndrome de insensibilidade parcial aos andrógenos, a cirurgia corretiva pode ser realizada para combinar a identidade de gênero da pessoa afetada. Se a identidade de gênero for masculina, a terapia hormonal incluirá testosterona. Também se pode usar medicamentos em idade precoce que podem substituir a testosterona e ajudar a restaurar a fertilidade nos homens. É aconselhável consultar psiquiatras e fazer acompanhamento psicológico para ajudar os jovens do sexo masculino com o problema e as questões da sua identificação de género.
Conclusão
A Síndrome de Insensibilidade Parcial aos Andrógenos é um distúrbio que geralmente afeta os homens. Isso torna difícil para o corpo masculino reagir aos cromossomos sexuais conhecidos como andrógenos. A síndrome de insensibilidade aos andrógenos, parcial, é causada devido às mutações do gene AR. Este gene é responsável pela produção de receptores de andrógenos que dão instruções às células para o desenvolvimento de andrógenos. Esta é uma doença genética rara que geralmente é observada em homens. A síndrome de insensibilidade parcial aos andrógenos pode levar à ausência de espermatozoides no sêmen e causar impotência. Pode ser curada tomando medicamentos adequados ou através de cirurgia e recebendo aconselhamento de psicólogos que possam orientar com precisão sobre as questões de identificação de gênero.
Referências:
- Mohan, S., Kapoor, G. e Raman, D. (2011). Síndrome de insensibilidade parcial aos andrógenos: um dilema diagnóstico e terapêutico. Jornal Médico das Forças Armadas da Índia, 67(4), pp.382-384.
