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O que é porfiria aguda intermitente?
A porfiria aguda intermitente é conhecida como AIP. É um distúrbio metabólico autossômico dominante muito errático que afeta a produção de heme, um composto que contém ferro, devido à falta de porfobilinogênio desaminase. A porfiria aguda intermitente é causada pela herança de um gene defeituoso de um ou ambos os pais. Um caso latente de Porfiria Aguda Intermitente também é observado em pacientes[1].
Sintomas de porfiria aguda intermitente
Os sintomas da porfiria aguda intermitente variam de pessoa para pessoa e não possuem nenhuma categoria específica. Os sintomas podem ser graves e afetam principalmente o sistema nervoso. Alguns sintomas de porfiria aguda intermitente são discutidos abaixo:
Um paciente com porfiria aguda intermitente pode sofrer de dor abdominal que pode ser grave a aguda.
Dor em várias partes do corpo pode ser sentida como dor nas pernas,dor nas costas, e até mesmodor no peito. Além dessas dores musculares, a pessoa pode se sentir fraca e às vezes pode levar à paralisia.
- Uma pessoa que sofre de porfiria aguda intermitente pode sofrer deconstipaçãooudiarréia.
- Casos de vômitos e biliosidade são observados em pacientes.
- Uma mudança de cor na urina é um sintoma perceptível.
- Uma pessoa pode sofrer alterações mentais que podem levar à ansiedade, confusão, ilusões, perplexidade ou paranóia.
- O problema respiratório é relatado pelos pacientes.
- Alterações nos batimentos cardíacos que levam à frequência cardíaca irregular são sentidas pelos pacientes com porfiria aguda intermitente.
- Um paciente com porfiria aguda intermitente pode sofrer de problemas de hipertensão.
Causas e Diagnóstico Porfiria Aguda Intermitente
Como já discutido, a Porfiria Aguda Intermitente inclui uma produção problemática de heme. Heme constitui uma proteína presente na hemoglobina que transporta oxigênio dos pulmões para todas as partes do corpo. A produção de heme ocorre na medula óssea e no fígado com envolvimento de 8 tipos diferentes de enzimas. A falta de qualquer enzima será a causa da porfiria e seus tipos. Na porfiria aguda intermitente, o dano é causado ao sistema nervoso. Na maioria dos casos a porfiria é herdada. A herança pode acontecer se um gene defeituoso for herdado de qualquer um dos pais ou de ambos os pais. Uma pessoa com o gene herdado nem sempre sofrerá de porfiria aguda intermitente ou apresentará sinais ou sintomas dela. Há um caso chamado Porfiria Aguda Intermitente latente em que os sintomas são observados na geração futura[2]. Além dos riscos genéticos, outro fator envolvido são os fatores ambientais que também podem resultar no desencadeamento de sintomas de porfiria aguda intermitente.
Quando uma pessoa é exposta a esse gatilho, seu corpo exige um aumento na produção de heme. O desencadeamento pode incluir exposição à luz solar, pode ser causado por certos medicamentos, às vezes o jejum também pode ser um fator desencadeante, tabagismo, consumo de álcool, estresse emocional, todos esses fatores contribuem para o aparecimento da Porfiria Aguda Intermitente. Além disso, nas mulheres, certos hormônios após a menopausa também podem desencadear porfiria aguda intermitente.
O diagnóstico de Porfiria Aguda Intermitente é confirmado por exame de urina. Se os sintomas de ataques agudos forem observados, é obrigatória uma consulta adequada com o médico.
Ataques agudos de porfiria aguda intermitente
A porfiria aguda intermitente é um tipo de porfiria dos quatro tipos de porfiria que envolve ataques agudos em pacientes. Existem pacientes com porfiria aguda intermitente que sofrem ataques repetidos; esses ataques são muito comuns em adultos, especialmente em mulheres, embora sejam quase imperceptíveis na idade da puberdade. Nas mulheres, esses ataques não são percebidos apósmenopausa. Os ataques podem variar de ataques leves a graves; em alguns casos, um paciente com porfiria aguda intermitente pode precisar de hospitalização. O tempo de ataque pode variar de algumas horas a dias. Os sintomas da porfiria aguda intermitente podem ser reduzidos por alguns tratamentos, como se a porfiria aguda intermitente for causada por algum tipo de medicamento, então pode ser evitada ou sintomas como convulsões são frequentemente muito graves e exigirão medicamentos para controlá-la.
Conclusão
A porfiria aguda intermitente é causada principalmente pela herança dos genes defeituosos de um dos pais. Não há prevenção da porfiria aguda intermitente, mas se o distúrbio for diagnosticado, os fatores responsáveis por desencadear a porfiria aguda intermitente devem ser evitados, a fim de prevenir os sintomas da mesma. Uma pessoa que sofre de porfiria aguda intermitente pode notar vários sintomas como vômitos, confusão mental e ilusões, dores em várias partes do corpo e vômitos. Além desses sintomas, também é perceptível uma mudança na cor da urina. O tratamento destes envolve evitar os fatores desencadeantes que causam os sintomas, a fim de reduzir os efeitos colaterais.
Referências:
- https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2932991/
- Dhital, R., Basnet, S., Poudel, D., & Bhusal, K. Porfiria aguda intermitente: um teste de perspicácia clínica. Perspectivas de medicina interna do Journal Of Community Hospital, (2017). 100-102. faça: 10.1080/20009666.2017.1317535
