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O que é Displasia Esquelética Acromícrica?
A Displasia Esquelética Acromícrica é uma doença hereditária muito rara (displasia óssea) que afeta o crescimento ósseo normal. Acredita-se que seja causada por mutações no gene FBN1 e herdada de forma autossômica dominante. Aqui “Autossômico” significa que o gene é um cromossomo não sexual e “Dominante” significa que uma única cópia do gene mutado é suficiente para causar a doença. Um pai afetado tem 50% de chance de transmitir a doença aos seus filhos. As crianças afetadas pela Displasia Esquelética Acromícrica geralmente apresentam dois desvios padrão ou mais abaixo de sua altura normal, juntamente com mãos e pés curtos e anormalidades faciais leves. A inteligência não é afetada; portanto, os pacientes com Displasia Esquelética Acromícrica não enfrentam dificuldades de aprendizagem. Além do crescimento atrofiado, não aparecem complicações maiores.
Sinais e sintomas de displasia esquelética acromícrica
A Displasia Esquelética Acromícrica geralmente aparece no final da infância, mostrando características como mãos e pés curtos. Certos ossos dos membros são anormalmente curtos. O osso da coxa pode apresentar malformação.
Na primeira infância, o retardo de crescimento se transforma emnanismo. Indivíduos afetados com Displasia Esquelética Acromícrica atingem uma altura média de cerca de 120 cm (4 pés)[1].Bebês que sofrem de Displasia Esquelética Acromícrica podem ter uma abertura anormalmente estreita entre as pálpebras e um nariz curto com narinas antevertidas. Anormalidades faciais distintas desaparecem à medida que a criança cresce.
Pacientes com displasia esquelética acromícrica podem sofrer de infecções freqüentes de ouvido, traqueia e respiratória. Em casos graves, ocorrem problemas na coluna, como curvatura, arqueamento ou estenose da coluna.
A inteligência não é afetada por esta condição. Pacientes com Displasia Esquelética Acromícrica geralmente têm uma expectativa de vida normal.
Causas da Displasia Esquelética Acromícrica
A Displasia Esquelética Acromícrica é causada pela mutação no gene FBN1. Este gene é responsável pela produção de uma proteína gigante chamada fibrilina-1. As moléculas de fibrilina-1 atraem umas às outras e a outras proteínas em uma matriz extracelular (rede de proteínas entre as células) para formar microfibrilas.[2]. Essas microfibrilas conferem força e flexibilidade aos tecidos conjuntivos. Eles armazenam fatores de crescimento, que liberam em intervalos regulares para o crescimento e reparo de tecidos e órgãos por todo o corpo. Mutações no gene FBN1 produzem microfibrilas defeituosas, responsáveis pelas anormalidades no sistema esquelético.
Epidemiologia da Displasia Esquelética Acromícrica
A Displasia Esquelética Acromícrica é herdada em padrão autossômico dominante. Isto significa que mesmo que um dos pais tenha um gene defeituoso, a criança pode contrair a doença. Novas mutações no gene também são muito comuns, pois a maioria dos pacientes não tem histórico da doença na família. Homens e mulheres são igualmente afetados. No entanto, apenas alguns poucos casos foram relatados em todo o mundo.
Diagnóstico de Displasia Esquelética Acromícrica
O diagnóstico de doenças genéticas é muito desafiador. A Displasia Esquelética Acromícrica pode ser diagnosticada por meio de testes clínicos, características físicas características, como pés curtos, e histórico do paciente. Técnicas de imagem comotomografia computadorizada (TC),Imagem por ressonância magnética (MRI)ouraios Xsão feitos para ver estruturas internas do corpo, como ossos.
Imagens de diagnóstico pré-natal, como ultrassom, podem detectar sistemas esqueléticos encurtados. Os testes genéticos são realizados para identificar doenças genéticas, mas são bastante caros. Os raios X podem revelar anormalidades ósseas típicas nos braços e pernas. A biópsia pode revelar anormalidades no crescimento da cartilagem, como formação de colágeno nos tendões e no tecido conjuntivo.
Tratamento da Displasia Esquelética Acromícrica
Como os sintomas variam de pessoa para pessoa, o tratamento sintomático geralmente é feito para a Displasia Esquelética Acromícrica. Para o cuidado das crianças é necessária uma equipe especializada de pediatras, especialistas no diagnóstico e tratamento de anomalias ósseas, cirurgiões ortopédicos, fisioterapeutas e outros profissionais de saúde. O aconselhamento genético é benéfico para as famílias afetadas.
Embora a terapia com hormônio do crescimento (GH) não tenha sido utilizada para este distúrbio específico, a eficácia do GH em outros tipos de displasia esquelética foi estudada. Para alguns distúrbios, o GH teve um efeito significativo no ganho de altura, mas não tanto em outros. Concluiu-se que a terapia com GH foi moderadamente eficaz para ganho de altura[3]. A aplicação da terapia com GH na Displasia Esquelética Acromícrica após consulta médica adequada pode ser bem-sucedida.
Também existem opções cirúrgicas para o tratamento da Displasia Esquelética Acromícrica. Como os pacientes sofrem de infecções crônicas de ouvido, tubos de drenagem podem ser inseridos no ouvido médio para prevenir perda auditiva. A traqueotomia pode ser útil para pacientes com Displasia Esquelética Acromícrica com dificuldade respiratória. A maioria dos pacientes sofre demedula espinhaldeformação. O canal espinhal pode ser alargado cirurgicamente para aliviar a pressão da medula espinhal. A neurocirurgia pode resolver estenose espinhal, instabilidade espinhal e hidrocefalia.
Rotinas de exercícios podem ser recomendadas para melhorar deformidades posturais, como pernas arqueadas, pés chatos e assim por diante.
Prognóstico da Displasia Esquelética Acromícrica
O prognóstico para pessoas que sofrem de Displasia Esquelética Acromícrica é geralmente bom, pois há chances quase insignificantes de complicações. A maioria dos pacientes vive uma vida relativamente normal. A expectativa de vida dos indivíduos afetados também é normal.
Conclusão
A Displasia Esquelética Acromícrica é uma doença esquelética extremamente rara. A maioria dos casos ocorreu esporadicamente, mesmo sem histórico familiar. Os testes pré-natais podem prever com sucesso tais ocorrências. Os tratamentos são específicos dos sintomas. Felizmente, não é letal. Não surgem complicações e a maioria dos pacientes vive uma vida bastante normal.
Referências:
- de Bruin, C., Finlayson, C., Funari, M., Vasques, G., Lucheze Freire, B., & Lerario, A. et al. Dois pacientes com baixa estatura grave devido a uma mutação FBN1 (p.Ala1728Val) com uma forma leve de displasia acromícrica. Pesquisa hormonal em pediatria, (2016). 342-348. doi: 10.1159/000446476.
- Faivre, L. Displasia acromícrica: resultado a longo prazo e evidência de herança autossômica dominante. Jornal de Genética Médica, (2001). 745-749. doi: 10.1136/jmg.38.11.745
- https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/12928832
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