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O que é Acrodermatite Enteropática?
Acrodermatite Enteropática é uma doença autossômica recessiva rara que é herdada ou adquirida geneticamente. A principal razão para o distúrbio é a mutação do gene SLC39A4 no cromossomo 8q24.3, responsável pela codificação da proteína de membrana que se liga à enzima zinco. Esta enzima de zinco é a coenzima das enzimas metálicas; é o componente estrutural das proteínas reguladoras de genes e regula a expressão gênica. No geral, controla 100 enzimas no corpo humano. O zinco também contribui para o funcionamento das células e também desempenha um papel crucial no metabolismo de proteínas, carboidratos e vitamina A. A acrodermatite Enteropática foi descoberta e explicada pela primeira vez por Brandt em 1936, mas foi descrita como uma doença em 1942. O tratamento com suplementação de zinco foi posteriormente inventado por Moynahan e Barnes em 1973. Em alguns casos, os pacientes são encontrados com Acrodermatite Enteropática mesmo com nível normal de zinco em todas as áreas suspeitas.
O padrão de herança da acrodermatite enteropática
Quando ambos os pais são portadores de Acrodermatite Enteropática, há uma possibilidade de 25% de que os seus filhos sejam afectados, uma possibilidade de 50% de que os seus filhos também sejam portadores e uma possibilidade de 25% de que os seus filhos nasçam normais, sem serem nem afectados nem portadores. Considerando que, quando um dos pais é afetado, existe uma possibilidade de 50% de que seus filhos sejam portadores e de 50% de probabilidade de que seus filhos nasçam normais[1]. Não haverá chance de as crianças serem afetadas na situação posterior.
Causas da Acrodermatite Enteropática
As causas da Acrodermatite Enteropática são muitas, como parto prematuro, menor peso ao nascer, deficiência de zinco no leite materno e nutrição parenteral exclusiva.
Algumas das doenças relacionadas que podem causar Acrodermatite Enteropática enquadram-se em síndromes de má absorção, como a doença de Crohn e a doença celíaca (distúrbio hereditário de má absorção intestinal causado pela intolerância ao glúten na dieta), alcoolismo, baixo teor de cálcio, dieta de fitato e kwashiorkor (causado devido à proteína inadequada). Dentre todas essas causas a deficiência de zinco no leite materno é a principal causa que ocorre devido à mutação do gene SLC30A2. Mesmo que o leite materno tenha uma boa quantidade de zinco, se algum dos pais for afetado, também há chances de a criança ser afetada. Após o desmame, é causado principalmente pelo leite de vaca, que contém baixo teor de zinco e, se for causado antes do desmame, é devido à baixa secreção de zinco na glândula mamária da mãe. Juntamente com a Acrodermatite Enteropática, também são causadas fibrose cística, doença hepática e depleção de zinco na dieta.
Sintomas de Acrodermatite Enteropática
O sintoma da Acrodermatite Enteropática varia com a idade do indivíduo, mas em cada idade afeta primeiro a pele. Os bebês apresentam sintomas como diarréia, alteração de humor,anorexia, distúrbio neurológico. Crianças em idade escolar ou crianças pequenas apresentam sintomas como retardo de crescimento,alopécia(o cabelo do couro cabeludo, sobrancelhas e cílios começa a cair), perda de peso e infecção recorrente. À medida que o indivíduo atingepuberdadeocorre remissão espontânea.
A seguir estão os sintomas comuns de todas as idades:
- Função imunológica prejudicada,
- Múltiplas lesões cutâneas ou gastrointestinais,
- Bolhas na pele e depois secam para se tornarempsoríase,
- Labilidade emocional
- Glossite (inflamação da língua),
- Pústula (bolha ou inchaço na pele com pus).
Às vezes, a pele ao redor da unha também fica inflamada e parece anormal devido à desnutrição. A infecção secundária é causada por outros organismos, como bactérias
- (Staphylococcus aureus) e fungos (Candida albicans) juntamente com ADE.
- Curto prazoperda de memória
- Problemas podem ser criados na espermatogênese
- A mineralização óssea pode ser afetada
- Depleção de linfócitos
- Diminuição da imunoglobulina
Diagnóstico de Acrodermatite Enteropática
O distúrbio Acrodermatite Enteropática é diagnosticado pela verificação do nível de zinco no soro, urina ou cabelo. Existem os três métodos a seguir para encontrar a quantidade de zinco:
- Nível de zinco plasmático – que é um teste de laboratório
- Microscopia óptica – biópsia de pele
- Microscopia eletrônica – inteira,
- Teste genético molecular – identifique uma mutação no gene SLC39A4
Tratamento para Acrodermatite Enteropática
A acrodermatite enteropática é fatal e às vezes pode ser necessário um procedimento de tratamento para toda a vida. A acrodermatite Enteropática também pode ser tratada dentro de 2 a 4 semanas após o tratamento com suplementação, mas não pode ser curada e mesmo que seja curada, a chance de recidiva é muito maior. O indivíduo afetado recebe 3 a 4 mg de gluconato ou sulfato de zinco. Nenhuma outra cura imediata foi encontrada ainda nas indústrias médicas.
Diz-se também que o nível de cobre também deve ser monitorado. Aconselha-se aumentar a intensidade do tratamento durante a adolescência e gravidez, pois há grandes chances de ocorrência de recaídas. O tratamento fica complicado quando uma infecção secundária causa alto índice de mortalidade e morbidade. Às vezes, esse tratamento causa irritação gástrica, hemorragia e hipocupremiia, que são consideradas efeitos colaterais.
Também é recomendado adicionar os seguintes alimentos à dieta dos indivíduos afetados:
- Ostra – 25mg/100g
- Carne – 5,2mg/100g
- Nozes – 3mg/100g
- Marisco – 2,7mg/100g
- Aves – 1,5mg/100g
- Ovos – 1,3mg/100g
- Leite e derivados – 1,2mg/100g
- Cereais – 1mg/100g
- Pão – 1mg/100g
- Peixe – 0,8mg/100g
- Vegetais verdes – 0,4g/100g
- Batatas – 0,3g/100mg
- Frutas frescas – 0,09g/100mg
- Censo – Relacionado à Acrodermatite Enteropática
Em todo o mundo, a proporção de pessoas afetadas pela Acrodermatite Enteropática é de 1:50.000. Essa população afetada encontra-se principalmente no Sudeste Asiático e na África Subsaariana, onde a má absorção gastrointestinal é elevada quando comparada com outras partes do mundo.
Estudo de caso de acrodermatite enteropática
Havia uma mulher de 23 anos que sofria de lesões na pele e diarreia recorrente há seis meses. Primeiro, as lesões foram observadas apenas nos membros, mas depois começaram a se espalhar pelas coxas e áreas genitais, juntamente com uma grande perda de peso de 10 quilos em 2 meses. Ela passou por terapia genética molecular, mas não conseguiu encontrar nenhum outro membro da família afetado pela Acrodermatite Enteropática, enquanto o teste do nível de zinco no soro, cabelo e urina mostrou que ela sofria de Acrodermatite Enteropática. Esta mulher, quando consultou o seu médico particular antes deste teste, suspeitou de ter alguma outra doença que não poderia ser tratada após tratamento prolongado. Ela então consultou um dermatologista de sua preferência, que descobriu que ela sofria de Acrodermatite Enteropática.
Numerosas lesões eritematosas úmidas e bem definidas na região dorsal bilateral dos pés foram encontradas no exame físico posterior. A pele ao redor das unhas estava inflamada devido à desnutrição causada pela má ingestão de alimentos no último 1 ano. Além desses sintomas, não houve nenhuma outra infecção ou doença secundária encontrada em seu corpo no exame mais aprofundado. Ela foi então internada e tratada no hospital com suplementação de zinco 3 vezes ao dia. Então as lesões começaram a secar e em poucas semanas ela foi curada, mas recebeu alta com prescrição de suplementação de zinco por 3 a 4 semanas, após as quais as lesões foram totalmente eliminadas, mas durante a gravidez ela teve uma recaída, pois não iniciou tratamento intenso para o mesmo. Mais tarde, as glândulas mamárias produziram menos enzimas de zinco e, portanto, o seu filho foi afectado com Acrodermatite Enteropática.[2]. Os médicos encontraram Acrodermatite Enteropática em seu bebê ainda na infância e trataram-no, portanto não foi fatal. O caso da mulher acima é uma Acrodermatite Enteropática isolada, em que um indivíduo é afetado pela doença sem histórico de qualquer membro da família afetado.
Também houve casos em que os sintomas em uma criança foram considerados assaduras e não foram tratados, o que foi Acrodermatite Enteropática. Acrodermatite Enteropática é fatal no corpo da criança.
Conclusão
A acrodermatite enteropática é, portanto, um caso muito raro e pouco relatado ou considerado pela população mundial. Também pode ser observado que a conscientização sobre a Acrodermatite Enteropática é mínima. É difícil evitá-lo, mas o tratamento precoce pode curar a doença a longo prazo com o tratamento com suplementação de zinco. Em casos muito raros, mesmo os adultos são afetados após a infância. Como a Acrodermatite Enteropática é uma doença hereditária, recomenda-se procurar aconselhamento genético para identificar outro membro da família antes que os sintomas físicos sejam visíveis. Com a suplementação de zinco ao longo da vida, o prognóstico é bom, mas a Acrodermatite Enteropática torna-se fatal se não for tratada na fase infantil.
Referências:
- Bronson, D., Barsky, R., & Barsky, S. Acrodermatite enteropática. Jornal da Academia Americana de Dermatologia, (1983). 140-144. doi: 10.1016/s0190-9622(83)70120-9
- Nistor, N., Ciontu, L., Frasinariu, O., Lupu, V., Ignat, A., & Streanga, V. Acrodermatite Enteropática. Medicina, (2016). e3553. doi: 10.1097/md.0000000000003553
