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Sobre a espinha bífida:
A espinha bífida é uma doença congênita que se enquadra na categoria de defeitos do tubo neural, caracterizada pelo subdesenvolvimento da medula espinhal e da coluna vertebral. Um defeito do tubo neural ocorre quando o tubo neural não fecha ou não fecha corretamente.(1)
O tubo neural é uma estrutura que se forma no primeiro trimestre da gravidez do feto e se fecha um mês após a concepção. Esse tubo neural, se fechado adequadamente, leva ao desenvolvimento do cérebro, da medula espinhal e dos tecidos que envolvem essas estruturas vitais.
A espinha bífida pode ser de natureza leve a grave, dependendo da localização e do tipo do defeito. A causa raiz do desenvolvimento da espinha bífida não é conhecida, mas existem certos fatores de risco, como obesidade, diabetes e deficiência de ácido fólico, que demonstraram aumentar a probabilidade de uma mulher dar à luz um filho com espinha bífida. Informe-nos se existe ou não algum padrão de herança ou defeito genético que cause espinha bífida.
A espinha bífida é genética ou hereditária?
A resposta a esta pergunta é que alguns investigadores são da opinião de que a Espinha Bífida pode ser causada por certos factores genéticos e ambientais. Mudanças nos genes da criança e também da mãe no momento da gravidez aumentam as chances de a criança ter espinha bífida.(2)O gene que se acredita influenciar as chances de uma criança ter espinha bífida é o gene MTHFR. Este gene funciona processando a vitamina folato e uma deficiência de folato resulta no desenvolvimento de Spina Bifida. Assim, um defeito no gene MTHFR pode estar ligado ao desenvolvimento de Spina Bifida.
Os genes relacionados com o desenvolvimento do tubo neural também podem estar envolvidos na influência das chances de uma criança desenvolver espinha bífida, embora não haja evidências concretas que provem que esses genes desempenhem um papel construtivo no desenvolvimento desta condição.
Chegando à herança(2), há muito poucos casos em que uma criança com espinha bífida tem um parente de primeiro grau com a mesma condição e não existe um padrão claro de herança nesses casos.
Assim, é seguro dizer que a Espinha Bífida não é uma doença hereditária, embora os parentes de primeiro grau de um indivíduo com esta condição tenham um risco aumentado de ter um bebé com Espinha Bífida.
Referências:
- https://www.ninds.nih.gov/DISORDERS/PATIENT-CAREGIVER-EDUCATION/FACT-SHEETS/SPINA-BIFIDA-FACT-SHEET
- https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/7673/spina-bifida
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