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O que é a condrodistrofia Kniest?
A Condrodistrofia Kniest, também conhecida pelo nome de Displasia Kniest, é uma condição genética caracterizada por nanismo. Esta condição é causada por mutação no gene COL2A1. A função deste gene é produzir uma proteína que forma o colágeno II, responsável pelo desenvolvimento normal dos ossos e tecidos conjuntivos. Uma anormalidade na produção de colágeno II leva ao crescimento esquelético anormal, incluindo uma variedade de nanismo, que é a característica da condrodistrofia de Kniest.
Baixa estaturaé a principal característica de apresentação da condrodistrofia de Kniest. Além disso, o indivíduo afetado também pode ter joelhos anormalmente grandes e fenda palatina que pode ser observada no nascimento. As demais características podem ser visíveis somente após dois a três anos de vida da criança com Condrodistrofia de Kniest.
O que causa a condrodistrofia Kniest?
Como afirmado acima, a causa raiz do desenvolvimento da Condrodistrofia Kniest é a mutação no gene COL2A1. Este gene produz colágeno II, responsável pelo crescimento e desenvolvimento normais dos ossos e tecidos conjuntivos.
Esta condição segue um padrão de herança autossômico dominante, o que significa que uma cópia do gene defeituoso de qualquer um dos pais é boa o suficiente para o desenvolvimento da condrodistrofia de Kniest.
Em alguns casos, pode haver mutações de novo, o que significa que há mutação no gene sem motivo e ocorre espontaneamente, levando ao desenvolvimento da Condrodistrofia de Kniest.
Quais são os sintomas da condrodistrofia Kniest?
O principal sintoma da Condrodistrofia Kniest é que o indivíduo afetado terá uma estatura anormalmente baixa. Haverá deformidade visível nas extremidades superiores e inferiores, tórax em forma de barril e tronco anormalmente longo.
À medida que a criança cresce, o tronco anormalmente longo assume a forma de uma curvatura da coluna vertebral. Existem também certas anormalidades oculares em indivíduos com condrodistrofia Kniest. Esses indivíduos tendem a ter olhos salientes com ponte nasal baixa.
Além disso, o indivíduo pode ter miopia, queda das pálpebras e, em alguns casos, até cegueira, que pode ser parcial ou completa. Também pode haver descolamento da retina e luxações do cristalino.
Cataratastambém são um dos achados comuns em indivíduos com condrodistrofia de Kniest. Há também presença de fenda palatina juntamente com problemas de fala que podem surgir quando a criança está na idade em que começa a falar.
Em termos musculoesqueléticos, o indivíduo pode ter quadris contraídos, o que pode dificultar a caminhada do indivíduo. Também pode haver achatamento das vértebras da coluna vertebral.
Hérnias inguinais e umbilicais também podem ser observadas em indivíduos com condrodistrofia de Kniest.Perda auditivae o atraso no desenvolvimento motor também é uma das características da condrodistrofia de Kniest.
Como é diagnosticada a condrodistrofia Kniest?
As características desta condição no momento do nascimento, incluindo tronco e extremidades anormalmente grandes, são uma grande revelação quando se trata do diagnóstico de Condrodistrofia de Kniest.
Uma vez suspeitada esta condição, um teste molecular pode ser feito que mostrará claramente mutações no COL2A1 que confirmarão o diagnóstico de Condrodistrofia de Kniest. Além disso, imagens avançadas na forma deTCeExames de ressonância magnéticatambém auxilia na confirmação do diagnóstico de Condrodistrofia Kniest.
Como é tratada a condrodistrofia Kniest?
O principal objetivo do tratamento da Condrodistrofia Kniest é corrigir as deformidades visíveis que a criança apresenta. Isto inclui a estabilização das articulações que estão frouxas. Para isso, a criança pode ter que passar por diversos procedimentos cirúrgicos.
A cirurgia também pode ser necessária para tratar o descolamento de retina e outras anormalidades oculares encontradas na condrodistrofia de Kniest. A fenda palatina também pode ser tratada com cirurgia. Fora isso, o tratamento é apenas sintomático e de suporte para a Condrodistrofia Kniest.
