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O que é a Síndrome de Sanfilippo?
A Síndrome de Sanfilippo é uma condição médica genética extremamente rara que afeta o metabolismo geral do corpo. Esta condição se enquadra na mucopolissacaridose III. Todas as condições que se enquadram na categoria de MPS carecem de uma enzima vital no corpo, o que eventualmente leva ao acúmulo de moléculas complexas de açúcar que afetam a taxa metabólica e o funcionamento dos órgãos vitais do corpo.[1].
A Síndrome de Sanfilippo pode ser subdividida em quatro categorias diferentes com base na enzima que está faltando ou com defeito.
Tipo A: Esta forma da Síndrome de Sanfilippo é mais comum em crianças. É a forma mais grave desta condição e tem um prognóstico relativamente ruim. Heparan N-sulfatase é a enzima disfuncional ou ausente nos casos de Síndrome de Sanfilippo Tipo A.
Tipo B: Esta é a segunda forma mais comum da doença observada. Resulta devido à falta da enzima N-acetil-alfa-D-glucosaminidase. Seus sintomas são graves e o prognóstico é ruim, mas quando comparados à variante do Tipo A os sintomas são menos graves
Tipo C&D: Essas formas de Síndrome de Sanfilippo são extremamente raras.[2]
Os sintomas da Síndrome de Sanfilippo não são aparentes imediatamente após o nascimento da criança, pois a condição é de natureza progressiva. Os sintomas começam a aparecer à medida que as moléculas de açúcar se acumulam no corpo, o que normalmente acontece após os seis a sete meses de idade.[1]
Com o tempo, à medida que a condição progride, o cérebro é afetado e a criança apresenta regressão na função cerebral, juntamente com incapacidade de andar, falar e realizar atividades básicas como comer e brincar.[1]
A doença progride, em última análise, até um nível em que a criança fica totalmente dependente de outras pessoas para as atividades básicas. Este artigo informa sobre a prevalência da Síndrome de Sanfilippo nos Estados Unidos, as estratégias de tratamento e o prognóstico geral.[1]
Quão comum é a síndrome de Sanfilippo nos Estados Unidos?
Conforme afirmado, a Síndrome de Sanfilippo se enquadra nas condições listadas na mucopolissacaridose, da qual esta condição é do tipo III. Estima-se que cerca de 1 em cada 70.000 recém-nascidos tenha essa condição. Na maioria dos casos, a criança sofre do tipo A ou B da Síndrome de Sanfilippo.[2]
Esta condição é autossômica recessiva, o que significa que uma cópia do gene defeituoso precisa ser herdada de um dos pais para obtê-lo. Para os pais portadores do gene defeituoso, há 25% de chances de seu filho nascer com Síndrome de Sanfilippo. Há menos de 0,1% de chance de crianças não afetadas serem portadoras desta condição.[2]
Existe cura para a síndrome de Sanfilippo e qual é o seu prognóstico geral?
No momento, não há cura para a Síndrome de Sanfilippo, como acontece com a maioria das doenças genéticas. A pesquisa ainda está em andamento para chegar a um tratamento definitivo para a Síndrome de Sanfilippo e muitos ensaios clínicos já foram realizados com alguma eficácia e positividade nos resultados.[3]
De todas as terapias investigadas, a mais eficaz até agora tem sido a terapia genética, que tem mostrado resultados extremamente positivos em pacientes com Síndrome de Sanfilippo.
Caso contrário, o tratamento desta condição é maioritariamente sintomático e de suporte, visando controlar os sintomas e melhorar a qualidade de vida do paciente.[3]
Isto requer uma abordagem multidisciplinar com contribuições de diversas especialidades, incluindo neurologistas,fonoaudiologia,fisioterapia, neurocirurgiões e ortopedistas. A Síndrome de Sanfilippo afeta o sistema nervoso central, causando danos significativos ao cérebro.[3]
Com o tempo, o cérebro fica continuamente danificado e, em última análise, o paciente perde a capacidade de falar e se movimentar. Há também crescimento e retardo mental junto com hiperatividade,insônia, convulsões e problemas cardíacos.
Todas essas complicações resultam na sucumbição do paciente à doença. O prognóstico geral de um indivíduo com Síndrome de Sanfilippo é de aproximadamente 10 anos, com vida máxima de apenas 20 anos, no máximo.[3]
Em resumo, a Síndrome de Sanfilippo é a forma mais comum de distúrbio MPS-III causada por um gene que produz uma enzima que está envolvida na quebra de moléculas complexas de açúcar, que são vitais para o funcionamento de vários órgãos vitais do corpo e para o processo metabólico geral.
Cerca de 1 em cada 70.000 recém-nascidos tem Síndrome de Sanfilippo, tornando-a uma condição rara. É herdado como um padrão autossômico recessivo, o que significa que uma cópia do gene defeituoso é herdada de cada pai para que o filho desenvolva essa condição.
No momento não há cura para esta condição e o tratamento é assintomático e de suporte. Sem tratamento específico disponível, o prognóstico geral para a Síndrome de Sanfilippo é de cerca de 10 a 20 anos, com a maioria das crianças não conseguindo viver além dos 20 anos de idade. Isso se deve à natureza progressiva da Síndrome de Sanfilippo e aos danos que causa a órgãos como o cérebro e o coração.
Referência:
- https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3654162/
- https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3654162/
- https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4664539/
Leia também:
- Síndrome de Sanfilippo: causas, tipos, sintomas, diagnóstico, tratamento, expectativa de vida, complicações
