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A síndrome de Hunter é uma doença genética causada principalmente pelo mau funcionamento da enzima. O corpo do paciente que sofre deste tipo de síndrome não produz a enzima iduronato 2-sulfatase. Esta enzima ajuda a quebrar grandes moléculas em partículas finas, mas na ausência destas enzimas as moléculas começam a acumular-se em grandes quantidades, o que é prejudicial. Quando essas moléculas se acumulam em grandes quantidades, podem causar danos permanentes ou temporários ao corpo, o que pode afetar a saúde mental, a capacidade física, o funcionamento dos órgãos e assim por diante.
Como tal, tanto homens como mulheres podem desenvolver este problema, mas os relatórios de investigação revelam que os rapazes são mais propensos a desenvolver este problema em comparação com as raparigas. Este distúrbio de saúde também é conhecido como MPS II. Até o momento, nenhum tratamento eficaz foi descoberto pelos médicos que possa curar completamente esse problema, mas o tratamento adequado pode ajudar no controle dos sintomas e outras complicações relacionadas:
Os sintomas da síndrome de Hunter variam e variam de leves a graves. Os sintomas não estão presentes no nascimento, mas geralmente começam por volta dos 2 a 4 anos de idade, à medida que as moléculas nocivas se acumulam.
Como lidar com a síndrome de Hunter?
Juntar-se a um grupo de pessoas que sofrem da síndrome de Hunter pode ser útil para conhecer as diferentes formas e estratégias de lidar com a doença. Também dá incentivo e atitude positiva para combater o problema. Pode-se perguntar ao seu médico se ele conhece algum desses grupos. A criança que sofre deste problema necessita constantemente de atenção e cuidados, o que pode afetar os pais ou o responsável tanto física, mental e emocionalmente. Eles podem se sentir exaustos, portanto; sugere-se que, se por acaso houver cuidados temporários disponíveis, deve-se optar por isso, pois assim será possível fazer uma pausa e lidar adequadamente com a síndrome de Hunter.(1) (2)
Alguns dos sintomas comuns da síndrome de caçador incluem;dor de garganta, aumentar o tamanho da cabeça, narinas e lábios largos, rigidez nas articulações,diarréia, desenvolvimento lento e irregularidades esqueléticas. A síndrome de Hunter é um problema muito raro, mas se você observar alguma alteração no rosto de seus filhos ou qualquer outro sintoma discutido acima, leve seu filho para um exame médico primário. Após exame; O médico decidirá se o paciente precisa ser encaminhado a um especialista para exames adicionais ou não.
Quem está em risco?
Foi observado que a síndrome de Hunter é causada quando uma criança herda o cromossomo infectado da mãe. Este cromossomo infectado limita ou interrompe a produção de uma enzima importante necessária para quebrar moléculas complexas em pequenas partículas. A ausência desta enzima leva ao acúmulo de todas as moléculas complexas nas células, o que pode causar danos temporários ou permanentes ao corpo.(3)
Em termos gerais, existem dois fatores de risco principais envolvidos na síndrome de Hunter:
História da Família– Conforme discutido acima, a síndrome de Hunter é causada quando um cromossomo infectado é passado dos pais para o filho. O problema também é conhecido como doença recessiva ligada ao X porque é causada pelo cromossomo X transportado pelas mulheres e pode transmiti-lo à próxima geração. Na maioria dos casos, as mães nem sequer sabem que estão afetadas ou têm cromossomos defeituosos.
Sexo– foi observado que a síndrome de Hunter ocorre principalmente em homens em comparação com mulheres. As meninas são menos propensas a desenvolver esse problema porque possuem dois cromossomos X. Portanto, se um cromossomo X estiver defeituoso, o outro poderá controlar a condição. Somente quando ambos os cromossomos X são defeituosos é que as meninas enfrentam esse problema.
Uma série de complicações pode ocorrer devido à Síndrome de Hunter, que depende principalmente do tipo e também da gravidade do problema. A Síndrome de Hunter pode afetar coração, pulmões, ossos e articulações, sistema nervoso, tecidos conjuntivos e assim por diante. Deve-se iniciar o tratamento imediatamente após o diagnóstico do problema. O tratamento não será capaz de curar o problema, mas ajudará no controle dos sintomas.
Referências:
- https://www.nchmd.org/education/mayo-health-library/details/CON-20155223
- https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3722040/
- https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4312709/
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