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O que é a Síndrome do X Frágil?
A síndrome do X frágil é uma doença genética, que é hereditária e causa deficiências de desenvolvimento e intelectuais no paciente. A causa hereditária mais comum de deficiência mental em meninos é a síndrome do X Frágil. Pacientes com síndrome do X frágil geralmente apresentam uma série de problemas de aprendizagem e desenvolvimento. Esta síndrome é uma condição médica para toda a vida. Muito poucas pessoas que sofrem da síndrome do X frágil conseguem levar uma vida independente. Segundo estudos, a síndrome do X frágil é observada em cerca de 1 em cada 8.000 mulheres e 1 em cada 4.000 homens. Os homens tendem a apresentar sintomas mais graves quando comparados às mulheres.
Não há cura para a síndrome do X frágil e o tratamento é feito para ajudar o paciente a controlar os sintomas.
Causas da Síndrome do X Frágil
A causa da síndrome do X frágil é um defeito no gene conhecido como gene FMR1, que está presente no cromossomo X. Existem dois tipos de cromossomos sexuais; um é o cromossomo Y e o outro é o cromossomo X. Os homens têm um cromossomo Y e um cromossomo X; enquanto as mulheres têm dois cromossomos X.
O defeito no gene FMR1 impede que o gene produza adequadamente uma proteína conhecida como proteína X frágil de retardo mental 1. Esta proteína desempenha um papel importante no funcionamento do sistema nervoso. No entanto, a função adequada desta importante proteína não é completamente compreendida. A escassez ou falta desta proteína produz os sintomas da síndrome do X frágil.
Sintomas da Síndrome do X Frágil
A síndrome do X frágil causa atrasos no desenvolvimento, dificuldades de aprendizagem e problemas sociais ou comportamentais no paciente. As deficiências diferem em gravidade de paciente para paciente. Pacientes do sexo masculino geralmente apresentam algum grau de deficiência intelectual. Pacientes do sexo feminino também podem ter alguma dificuldade de aprendizagem ou deficiência intelectual ou ambas. No entanto, muitas mulheres com síndrome do X frágil geralmente apresentam inteligência normal.
Pacientes com síndrome do X frágil apresentam os seguintes sinais e sintomas durante a infância e a idade adulta:
- Existem atrasos no desenvolvimento, por ex. demorando mais do que o normal para aprender a sentar, falar, andar, quando comparado a outras crianças da mesma idade.
- A criança com síndrome do X frágil pode apresentar gagueira.
- Existem deficiências de aprendizagem e intelectuais, por ex. problema em aprender novas informações ou habilidades.
- O paciente sente ansiedade.
- Há autismo em crianças com síndrome do X frágil.
- A criança é impulsiva.
- A criança pode ser hiperativa.
- Criança com síndrome do X frágil tem problemas de atenção.
- A criança tem problemas sociais como falta de contato visual, não gosta de ser tocada e tem dificuldade em compreender a linguagem corporal.
- O paciente tem convulsões.
- Paciente com síndrome do X frágil tem dificuldade para dormir.
- Paciente cai em depressão.
Existem alguns pacientes com síndrome do X frágil com anormalidades físicas ou algumas anormalidades faciais, como:
- A criança com síndrome do X frágil pode ter orelhas grandes ou testa com mandíbula saliente.
- Orelhas salientes, queixo e testa também podem ser uma característica da criança com síndrome do X frágil.
- Ter um rosto muito longo e alongado.
- As juntas serão flexíveis ou soltas.
- O paciente tem pés chatos.
Investigações para Síndrome do X Frágil
O teste para a síndrome do x frágil pode ser feito em crianças que apresentam atrasos no desenvolvimento ou que apresentam outros sinais desta síndrome, incluindo aumento da circunferência da cabeça ou algumas outras diferenças leves nas características da face. O teste de DNA FMR1 é um exame de sangue feito para diagnosticar a síndrome do X frágil. Este teste procura quaisquer alterações no gene FMR1 relacionadas à síndrome do X frágil.
Tratamento para Síndrome do X Frágil
A síndrome do X frágil não tem cura. O objetivo do tratamento é ajudar o paciente com síndrome do X frágil a ter uma vida melhor, aprendendo habilidades primárias, como interação social adequada e uso da linguagem. Isso inclui obter ajuda extra de terapeutas, professores, familiares, treinadores e médicos. Pode haver muitos outros serviços e recursos presentes na comunidade de um indivíduo que ensinarão às crianças com síndrome do X frágil habilidades importantes para que haja um desenvolvimento adequado.
Medicamentos para crianças com síndrome do X frágil são geralmente prescritos para problemas de comportamento, como ansiedade, depressão, transtorno de déficit de atenção e outros sintomas da síndrome do X frágil.
Prognóstico e expectativa de vida para a síndrome do X frágil
A síndrome do X frágil é uma condição que persiste por toda a vida do paciente. Esta condição afetará todos os aspectos da vida do paciente, incluindo trabalho, escola e vida social.
Segundo a pesquisa, cerca de 44% das mulheres e 10% dos homens com síndrome do X frágil são capazes de atingir um alto nível de independência quando adultos. Acredita-se que a expectativa de vida de um paciente com síndrome do X frágil seja a mesma de qualquer outra pessoa normal. O prognóstico também depende do grau dos sintomas desta condição.
