Qual é o melhor tratamento para a síndrome de Hunter?

A síndrome de Hunter é uma doença genética rara herdada da mãe devido a um cromossomo X defeituoso. Portanto, é um distúrbio recessivo ligado ao X.

Qual é o melhor tratamento para a síndrome de Hunter?

A síndrome de Hunter não pode ser curada. Porém, os sintomas podem ser controlados com tratamento e a gravidade do quadro pode ser diminuída, na tentativa de melhorar a qualidade de vida. O tratamento concentra-se principalmente na redução dos sintomas e no controle do estado geral da criança com síndrome de Hunter.(1)

Tratamento para complicações do sistema respiratório

• Removendo as adenóides eamígdalaspode ampliar as vias aéreas estreitadas até certo ponto. Como resultado. Os problemas como dificuldade em respirar, apnéia do sono, etc. podem ser resolvidos(2)
• No entanto, à medida que a doença avança, estes problemas podem regressar à medida que as vias respiratórias continuam a engrossar.
• Para manter as vias aéreas abertas, podem ser utilizados certos dispositivos que podem manter as vias aéreas abertas, exercendo pressão sobre elas. Isso pode proporcionar algum alívio na apnéia do sono e na obstrução das vias aéreas. Isso também pode resolver o suprimento reduzido de oxigênio devido ao espessamento das vias aéreas

Tratamento para complicações do sistema cardiovascular

• A criança pode precisar ser monitorada de perto para altapressão arterial, sopros cardíacos etc.
• Em caso de dificuldade crescente, a criança poderá ter que ser operada e as válvulas cardíacas poderão ser trocadas

Tratamento para complicações do sistema esquelético

• A cirurgia não é uma opção muito boa para crianças que sofrem da síndrome de Hunter, pois elas não cicatrizam bem e rapidamente.
• Portanto, em caso de problemas conjuntos, umfisioterapeutapode ser de ajuda
• O fisioterapeuta pode recomendar exercícios para reduzir a rigidez, manter a função e melhorar a flexibilidade
• No entanto, a fisioterapia não consegue interromper o processo degenerativo da doença. Pode haver necessidade de cadeira de rodas à medida que a rigidez e a dor aumentam

Tratamento de complicações do sistema nervoso

• É difícil tratar a coluna e o cérebro da criança afetada, devido à grande dificuldade de acesso a essas áreas devido aos riscos associados a ela
• Seu médico pode recomendar a drenagem do excesso de líquido acumulado no cérebro
• Ele também pode prescrever anticonvulsivantes, caso seu filho sofra convulsões

Tratamento para problemas de sono e comportamentais

• A criança com síndrome de Hunter geralmente desenvolve padrões de sono desorganizados. Seu médico pode recomendar sedativos para isso
• Manter uma rotina de hora de dormir pode ajudar seu filho a dormir melhor
• Tratar problemas comportamentais com medicamentos pode não ser a melhor opção, pois sabe-se que estes medicamentos causam outros efeitos secundários e agravam as complicações já existentes.(3)

Existem alguns outros métodos de tratamento que ainda estão em fase emergente. Mais estudos e pesquisas precisam ser realizados sobre esses métodos de tratamento. Estes incluem-

Terapia de reposição enzimática

• Neste método, enzimas artificiais ou projetadas são usadas para substituir a enzima defeituosa da criança.
• Vê-se que a administração desse método logo no início do distúrbio pode ajudar a retardar e até prevenir certas complicações. No entanto, são necessários mais estudos para comprovar se estas alterações podem melhorar significativamente a qualidade de vida da criança.
• Além disso, esta terapia não mostrou muitos resultados na melhoria do pensamento e das habilidades intelectuais.
• Também pode haver outros efeitos colaterais neste método, comoalergias,dores de cabeçaetc. no entanto, esses efeitos podem ser controlados com uma dose menor ou ao longo do tempo

Transplante de células-tronco

• Neste método, células-tronco saudáveis ​​são infundidas no corpo do seu filho
• Espera-se ou espera-se que estas células saudáveis ​​produzam a enzima defeituosa ou ausente
• No entanto, ainda há mais espaço para pesquisas sobre este método

Substituição Genética-

• Neste método, o cromossomo defeituoso é substituído por um cromossomo saudável.
• No entanto, são necessárias muito mais pesquisas antes que esta terapia possa ser disponibilizada

A síndrome de Hunter não pode ser curada. No entanto, com tratamento adequado, os sintomas e complicações podem ser controlados.

Referências-

1. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3249184/
2. https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/hunter-syndrome/diagnosis-treatment/drc-20350712
3. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4312709/

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