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A síndrome de Hunter é uma doença recessiva ligada ao X. É um tipo raro de doença genética.
O que faz com que você tenha a síndrome de Hunter?
A síndrome de Hunter é causada quando uma mãe passa um cromossomo defeituoso para seu filho. Assim, a síndrome de Hunter é uma síndrome ligada ao X.(1)
O cromossomo defeituoso leva a alguns problemas com uma enzima, responsável pela quebra de algumas moléculas complexas. O cromossomo defeituoso faz com que a enzima funcione mal ou esteja completamente ausente. Esta enzima é chamada enzima iduronato 2-sulfatase. Se esta enzima não funcionar como deveria ou não estiver presente, leva a uma acumulação prejudicial dessas moléculas complexas no sangue, células e tecidos conjuntivos do corpo. Esta coleção pode causar sérios danos progressivos e permanentes ao corpo. Pode haver defeitos na aparência, função dos órgãos, crescimento e desenvolvimento mental e físico.(2)
Quem está em risco?
História da Família– A síndrome de Hunter resulta da transferência do cromossomo defeituoso da mãe para o filho. A mãe deve carregar o cromossomo X defeituoso para transmiti-lo ao filho. No entanto, ela própria não sabe que carrega esse cromossomo em seu corpo e não é afetada por esse distúrbio. Conseqüentemente, a síndrome de Hunter é um distúrbio recessivo ligado ao X.(3)
Gênero– A síndrome de Hunter é muito comumente observada em homens. As meninas correm um risco muito baixo de desenvolver esse distúrbio. Isso ocorre porque as meninas carregam dois cromossomos x. Se um deles estiver defeituoso, o outro pode compensar o cromossomo defeituoso fornecendo um gene funcional e normal. No entanto, os meninos carregam um cromossomo x e um y, o que significa que se herdarem um cromossomo x defeituoso, não haverá outro para compensar o defeituoso. Conseqüentemente, a síndrome de Hunter geralmente sempre é observada em homens.
Complicações da síndrome de Hunter
De acordo com o tipo e gravidade da síndrome de Hunter, diferentes tipos de complicações podem ocorrer em uma criança.
Complicações no sistema respiratório
- Uma língua grossa, espessamento das gengivas e passagens nasais pode levar a extrema dificuldade em respirar
- Crianças com síndrome de Hunter geralmente apresentam sinusite contínua ouinfecção no ouvido,pneumoniae outrosinfecções respiratórias
- A apneia do sono pode ser observada em muitas crianças com síndrome de Hunter
Complicações no sistema cardiovascular
- O espessamento das válvulas cardíacas pode levar ao seu fechamento inadequado
- Isso resulta em um suprimento sanguíneo comprometido para diferentes partes do corpo
- Com o progresso gradual da doença, as complicações cardíacas também progridem e eventualmente podem levar à insuficiência cardíaca.
- O espessamento das artérias também pode levar a uma pressão arterial anormalmente elevada, que pode ser extremamente fatal.
Complicações no sistema esquelético
- A coleção de moléculas complexas no tecido conjuntivo leva a anormalidades ósseas e articulares
- Isso afeta o crescimento da criança, pode ser doloroso e causar deformidades nos ossos. Isso pode comprometer sua capacidade de se movimentar
- A criança pode sentir rigidez nas articulações, o que pode ser extremamente doloroso
- As anormalidades ósseas podem tornar a criança extremamente baixa
- Quem tem síndrome de Hunter também sofre de hérnias, devido ao aumento dos órgãos internos
Complicações no sistema nervoso
- Complicações neurológicas variadas estão presentes em uma criança com síndrome de Hunter. Estes são de natureza progressiva
- Pode haver fortes dores de cabeça, problemas de visão e instabilidade mental para seu filho
- A compressão de vários nervos devido a deformidades ósseas pode levar a outras complicações comosíndrome do túnel do carpo
As crianças com síndrome de Hunter também demoram muito para se recuperar das doenças habituais da infância. Portanto, é recomendável já tomar precauções e medidas preventivas.
Um cromossomo X defeituoso leva ao mau funcionamento ou à ausência de uma determinada enzima responsável pela quebra de certas moléculas complexas. Quando esse colapso não acontece corretamente, leva a uma doença genética rara chamada síndrome de Hunter.
Referências-
- https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3249184/
- https://medlineplus.gov/ency/article/001203.htm
- https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/hunter-syndrome/symptoms-causes/syc-20350706
Leia também:
- Síndrome de Hunter: causas, sintomas, diagnóstico, tratamento
- A síndrome de Hunter é fatal e quais são suas complicações?
- Mudanças no estilo de vida para a síndrome de Hunter
- Quais são os sintomas da síndrome de Hunter?
- Qual é a expectativa de vida de uma pessoa com síndrome de Hunter?
