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A síndrome de Hunter é uma doença genética extremamente rara. É causado devido a umenzimaque está completamente ausente ou não está funcionando corretamente. Esta enzima é chamada iduronato 2-sulfatase. Se não houver quantidade suficiente desta enzima no corpo, ou se a enzima estiver presente, mas não funcionar adequadamente, isso leva à síndrome de Hunter. A função desta enzima é quebrar certas moléculas de estrutura complexa. Se esta enzima não estiver em quantidades suficientes ou estiver ausente, então estas moléculas complexas começam a acumular-se em proporções prejudiciais.(1)
Quando essas moléculas começam a se acumular em proporções prejudiciais, isso leva a um dano progressivo que afeta a aparência, o funcionamento dos órgãos, o desenvolvimento e as habilidades físicas e mentais. A síndrome de Hunter é mais comum em meninos do que em meninas. É um dos diferentes tipos de distúrbios metabólicos hereditários, conhecidos como mucopolissacaridoses ou MPSs. A síndrome de Hunter também é chamada pelo nome de MPS II.(2)
Terapia de reposição enzimática para síndrome de Hunter
- A terapia de reposição enzimática, juntamente com alguns outros métodos de tratamento emergentes, tem mostrado resultados tremendos na síndrome de Hunter, ao retardar a progressão da doença e controlar os sintomas, diminuindo assim a gravidade da doença. No entanto, os efeitos a longo prazo desta terapia ainda são desconhecidos.(1)
- A terapia de reposição enzimática é aprovada pela administração de alimentos e medicamentos. Este método de tratamento utiliza enzimas artificiais ou projetadas, que substituem a enzima ausente ou defeituosa na síndrome de Hunter. Isso pode aliviar os sintomas da doença e diminuir a gravidade da doença. Este tratamento é administrado por via intravenosa (IV) uma vez por semana.(3)
- Se este tratamento for iniciado na fase inicial da doença, pode retardar muitos sintomas da síndrome de Hunter e até prevenir alguns sintomas.
- No entanto, ainda não está claro se as melhorias ou alterações observadas devido a este tratamento são boas o suficiente para melhorar a qualidade de vida.
- Além disso, não há uma melhora significativa na área das habilidades mentais como inteligência e pensamento, com o uso desta terapia.
- Também pode haver uma reação alérgica com terapia de reposição enzimática em alguns casos, que pode ser bastante grave
- Alguns podem apresentar outros sintomas comofebre, reações cutâneas edor de cabeça
- No entanto, estes efeitos secundários podem diminuir ou desaparecer com um ajuste na dose ou ao longo do tempo, em muitos casos.
Outras terapias que estão surgindo como métodos de tratamento para a síndrome de Hunter são-
- Transplante de células-troncoe terapia genética
Transplante de células-tronco para síndrome de Hunter
- Neste procedimento, células-tronco saudáveis são introduzidas em seu corpo e espera-se que essas células novas e saudáveis produzam a enzima defeituosa ou ausente.
- No entanto, até agora houve resultados mistos nas pesquisas e mais estudos são necessários para estabelecer esta teoria.
Terapia genética para síndrome de Hunter
- De acordo com esta teoria, se o cromossoma responsável por causar a síndrome de Hunter for substituído, pode curar a síndrome de Hunter.
- No entanto, mais estudos e pesquisas são necessários para confirmar isso antes que tal tipo de terapia possa ser considerada disponível para o tratamento da síndrome de Hunter.
O foco do tratamento na síndrome de Hunter é controlar os sintomas e tratar as complicações decorrentes do distúrbio. A síndrome de Hunter não pode ser curada e o tratamento visa o manejo da doença. Isso pode ser diferente para crianças diferentes.
Muitas complicações surgem quando uma criança sofre da síndrome de Hunter. As complicações estão relacionadas a todos os principais sistemas, como sistema respiratório, sistema circulatório, sistema nervoso e sistema esquelético, etc. É necessário abordar os sintomas e complicações para obter alívio da condição. Embora a cura completa não possa ser possível, vários métodos de tratamento podem ajudar a aliviar os sintomas e melhorar a qualidade de vida.
A terapia de reposição enzimática pode apresentar alguns benefícios quando administrada na síndrome de Hunter. No entanto, mais estudos e pesquisas são necessários para verificar se esta terapia pode melhorar significativamente a qualidade de vida.
Referências-
- https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3249184/
- https://mpssociety.org/learn/diseases/mps-ii/
- https://www.cochrane.org/CD008185/CF_enzyme-replacement-therapy-idursulfase-mucopolysaccharidosis-type-ii-hunter-syndrome
Leia também:
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- A síndrome de Hunter é fatal e quais são suas complicações?
- Mudanças no estilo de vida para a síndrome de Hunter
- Qual é a expectativa de vida de uma pessoa com síndrome de Hunter?
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