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A displasia de Kniest ou síndrome de Kniest é um tipo de displasia esquelética de ocorrência muito rara. Causada por uma anormalidade genética autossômica dominante, esse distúrbio ou condição foi denominado pela primeira vez como displasia de Kniest pelo pediatra alemão Wilhelm Kniest, no ano de 1952. Anteriormente, esse tipo de displasia era considerado displasia pseudometatrópica ou metatrópica tipo II. No entanto, foi desde 1952 que este tipo de displasia é claramente reconhecido como separado de outros tipos de displasia. A displasia de Kniest ou síndrome de Kniest é uma doença tão rara que ocorre em apenas uma pessoa em cada 1.000.000 de nascidos vivos e afeta igualmente crianças do sexo masculino e feminino.
O que é displasia de Kniest ou síndrome de Kniest?
A displasia de Kniest ou síndrome de Kniest é um distúrbio genético raro do crescimento ósseo ou uma malformação no desenvolvimento de pelo menos um osso do corpo, caracterizada por nanismo ou baixa estatura e outros problemas associados à audição e à visão.
É preciso entender que nem todo tipo de malformação óssea ou de desenvolvimento esquelético leva à baixa estatura. O crescimento ósseo é um processo extremamente complexo que pode ser interrompido por diferentes causas, levando a 200 formas diferentes de displasia esquelética. Alguns estão associados a defeitos na formação óssea durante a infância ou mesmo no desenvolvimento fetal e alguns estão associados a desequilíbrios hormonais. Quando está associada a defeitos de mutação genética, é conhecida como displasia de Kniest ou síndrome de Kniest.
Sintomas de displasia de Kniest ou Síndrome de Kniest:
Os sintomas da displasia de Kniest variam durante a infância e a idade adulta. Os sintomas da síndrome de Kniest durante a infância incluem –
- Membros curtos
- Articulações inchadas, rígidas ou deformadas
- Cartilagem óssea frágil
- Tronco do corpo encurtado, pescoço curto, com aparência de peito largo
- Perda auditiva e problemas de visão
- Escoliose
- Pé torto e outras deformidades nos pés
- Hérnia inguinal – abaulamento de órgãos internos na abertura do abdômen
- Olhos esbugalhados ou arregalados
- Problemas respiratórios
- Rosto redondo e achatado
- Fenda palatina
- Displasia da anca – articulações do quadril desalinhadas ou tortas.
À medida que a criança cresce com displasia de Kniest ou síndrome de Kniest, os sintomas que ela expressa incluem:
- Contrações articulares, que ficam progressivamente mais inchadas e piores
- Pior curvatura espinhal
- As dificuldades auditivas e visuais pioram com o tempo
- 42 – 58 polegadas de altura adulta.
No entanto, a inteligência permanece inalterada na displasia de Kniest ou na síndrome de Kniest.
Mecanismo de mutação genética associada à displasia de Kniest ou síndrome de Kniest:
A displasia de Kniest ou síndrome de Kniest é causada por mutações no gene COL2A1. A função desse gene é fornecer instruções para a formação do colágeno tipo II, que é um tipo de proteína. O colágeno tipo II é um componente básico para a formação óssea e é encontrado no gel transparente que preenche o globo ocular e na cartilagem que forma a parte interna dos ouvidos e dos olhos. Esta cartilagem desempenha um papel muito significativo na formação do desenvolvimento esquelético inicial com este tecido resistente e flexível. Assim, como principal componente desta cartilagem, o colágeno tipo II tem uma finalidade muito importante. A cartilagem está presente nas orelhas externas e no nariz e protege as extremidades dos ossos. Na maioria das vezes, ele é convertido em osso durante o processo normal de formação óssea.
Existem diferentes outros tipos de colágeno, em número aproximado de 25. No entanto, a síndrome de Kniest está associada apenas aos genes que instruem a formação do colágeno tipo II. Durante a formação óssea normal, o colágeno tipo II funciona como um tecido conjuntivo formando a estrutura de suporte do corpo. Na displasia de Kniest ou na síndrome de Kniest, o gene COL2A1 interfere na montagem das moléculas de colágeno tipo II. Neste distúrbio, o gene não instrui adequadamente a formação do colágeno tipo II e, portanto, o colágeno anormal impede que os tecidos conjuntivos e os ossos se desenvolvam e formem a estrutura óssea adequadamente.
Causas e fatores de risco da displasia de Kniest ou síndrome de Kniest:
A displasia de Kniest ou síndrome de Kniest é um distúrbio de herança genética autossômica dominante que significa que se a criança carregar pelo menos uma única cópia do gene alterado em cada célula, será suficiente para causar esse distúrbio. No entanto, a chance de desenvolver displasia de Kniest ou síndrome de Kniest em cada um dos filhos de um pai afetado é de 50%. Embora possa ser herdado, mesmo que um dos pais seja afetado pela displasia de Kniest ou pela síndrome de Kniest; também pode ocorrer sem histórico desse distúrbio na família.
A causa da mutação genética não tem razão específica ou aparente. Se alguém receber um gene normal e um gene anormal responsável pela doença, a pessoa será portadora da displasia de Kniest, mas não apresentará sintomas. Se ambos os pais forem portadores desses genes anormais responsáveis pela displasia de Kniest ou síndrome de Kniest e ambos transmitirem o gene defeituoso, a chance de uma criança afetada é de 25% em cada gravidez e em 50% dos casos de cada gravidez, há uma chance de que a criança também seja portadora. Como resultado, a chance de a criança receber genes normais de ambos os pais também é de 25%.
Diagnóstico e testes para displasia de Kniest ou síndrome de Kniest:
Começando com um histórico médico completo do indivíduo com os sintomas, os testes para esse distúrbio prosseguem gradualmente em direção a –
- Raios X para testar a posição dos ossos e os distúrbios
- Exame de ressonância magnética para testar as estruturas dentro dos ossos
- Tomografia computadorizada para produzir imagens transversais
- Testes genéticos para diagnosticar as mutações genéticas, coletando amostras de saliva ou sangue da criança
- Imagens EOS para coletar imagens tridimensionais da estrutura óssea da criança.
Embora todos esses testes de diagnóstico sejam realizados assim que a criança nasce e apresenta alguma estrutura e desenvolvimento ósseo anormal, existem procedimentos que podem diagnosticar a displasia de Kniest ou a síndrome de Kniest na criança logo no útero da mãe.
Testes para diagnosticar displasia de Kniest ou síndrome de Kniest na fase pré-natal:
Se os pais, que têm displasia de Kniest ou síndrome de Kniest e desejam ter filhos, quiserem saber a possibilidade de seus filhos adquirirem esse distúrbio, existem testes que podem reconhecer algumas das mutações. Amniocentese e CVS são os testes diagnósticos que podem identificar as mutações Kniest conhecidas. Às vezes, algumas das anomalias ósseas do feto podem ser identificadas por ultrassonografias no final do segundo trimestre. Portanto, é muito importante e útil que os futuros pais consultem um conselheiro genético para saber das possíveis mutações genéticas.
Complicações da Displasia de Kniest ou Síndrome de Kniest:
A baixa estatura é uma complicação comum que crianças e adultos com displasia de Kniest ou síndrome de Kniest apresentam. Todas as complicações associadas à baixa estatura também estão presentes neles. No entanto, com o avanço do tratamento, estas complicações adicionais e associadas podem ser facilmente controladas. Dificuldades e complicações auditivas e visuais são comuns neles. Algumas das crianças com displasia de Kniest ou síndrome de Kniest também apresentam hidrocefalia ou excesso de líquido ao redor do cérebro. O desenvolvimento gradual de apneia ou uma parada temporária da respiração durante o sono também é uma possível complicação que ocorre em muitos. Isso é resultado da obstrução das vias aéreas pelas adenóides ou pelas amígdalas, causada pela anatomia óssea anormalmente pequena. Porém, com detecção precoce e correção cirúrgica, todas essas complicações podem ser controladas.
O que se torna um problema e uma complicação mais sérios para essas crianças, à medida que se transformam em adultos anões, é:
- infecções de ouvido e perda auditiva
- problemas de peso
- problemas respiratórios
- apinhamento de dentes
- cedo artritee problemas com flexibilidade articular
- curvatura da coluna, pernas arqueadas
- dor lombar
- desenvolvimento tardio de habilidades motoras, como andar e sentar-se, em idades mais avançadas do que uma criança de tamanho médio
- dormência nas pernas.
Porém, com terapia adequada e orientação do médico cuidador, essas dificuldades podem ser amenizadas em grande medida, garantindo que o indivíduo tenha uma vida melhor e aumente a atividade física.
Tratamento e manejo da displasia de Kniest ou síndrome de Kniest:
Não há tratamento possível para a displasia de Kniest ou a síndrome de Kniest. Porém, para alguns dos sintomas associados a esse transtorno, existe um tratamento possível que pode ajudar a criança a se livrar dessas dificuldades e complicações desde a mais tenra idade. Essas técnicas de manejo incluem terapia física e ocupacional, cirurgias, assistência psicológica e cuidados gerais.
As condições ortopédicas gerais, como displasia da anca, escoliose, anomalias craniofaciais, encurtamento de membros e rigidez articular, são algumas das dificuldades comuns associadas à displasia de Kniest ou à síndrome de Kniest e podem ser tratadas com assistência cirúrgica na idade muito jovem e tenra da criança. Os sintomas de fenda palatina e pé torto também podem ser tratados com cirurgia.
No entanto, cada criança apresenta um conjunto diferente de complicações e, dependendo dessas complicações, são escolhidos os programas adequados de tratamento e manejo. É sempre melhor consultar especialistas para problemas específicos e tratá-los bem. A displasia de Kniest ou síndrome de Kniest não é um problema que ameaça a vida e, portanto, com cuidados e gestão de saúde adequados, uma vida melhor pode ser proporcionada aos indivíduos. Você precisa consultar –
- Um cirurgião plástico para anomalias craniofaciais ou das mãos
- Um oftalmologista para problemas de visão
- Fisioterapeutas e terapeutas ocupacionais para expandir a destreza física e as habilidades de seu filho
- Um ortopedista para quaisquer problemas relacionados aos ossos, músculos e articulações
- Um fonoaudiólogo para qualquer problema auditivo
- Psicólogo para lidar com questões sociais que a criança enfrenta.
A visita regular de especialistas para acompanhamento é uma forma muito útil de garantir que a criança está recebendo os melhores cuidados e tratamento. Compreender as dificuldades da criança e tornar o ambiente doméstico adequado para ela também faz parte do manejo e do cuidado.
