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O que é a síndrome de Robinow?
A síndrome de Robinow é reconhecida como uma doença rara que é categorizada por nanismo de membros curtos, irregularidades na face (dismorfismo facial), cabeça, genitália externa (hipoplasia genital) e segmentação vertebral.1A síndrome de Robinow foi inicialmente descrita pelo geneticista humano Meinhard Robinow no ano de 1969. Outros médicos envolvidos foram Hugo D. Smith e Frederic N. Silverman. Vamos entender detalhadamente os tipos, causas, sintomas, diagnóstico e tratamento da síndrome de Robinow.
Tipos de síndrome de Robinow
Existem dois tipos de síndrome de Robinow que são diferenciados por sinais e sintomas, modo de herança, gravidade e genes que estão ligados a eles.
Os dois principais tipos de síndrome de Robinow são-
Síndrome de Robinow autossômica recessiva – A síndrome de Robinow autossômica recessiva resulta no encurtamento dos ossos longos presentes nas pernas e braços, ossos espinhais em forma de cunha, resultando em cifoescoliose, dedos dos pés e das mãos curtos, baixa estatura, costelas ausentes ou fundidas e características faciais únicas. No entanto, também existem outras características que incluem genitália subdesenvolvida, defeitos cardíacos ou renais, problemas dentários ou desenvolvimento tardio. A síndrome de Robinow é causada devido a mutações no gene ROR2.
Síndrome de Robinow Autossômica Dominante – A síndrome de Robinow causa características mais leves, mas um tanto semelhantes. Quase não há anormalidades nas costelas e na coluna e a baixa estatura também é menos grave. Uma forma irregular desta forma também é classificada como osteosclerose. A síndrome de Robinow é o resultado de uma mutação no gene DVL ou WNT5A.
Causas da Síndrome de Robinow
Às vezes, as causas reais da síndrome de Robinow permanecem desconhecidas e o tratamento pode incluir cirurgia ou órtese para anomalias esqueléticas.
Os tipos autossômico recessivo e autossômico dominante da síndrome de Robinow são o resultado de alterações em vários genes. A forma autossómica ocorre devido a mutações no gene ‘ROR2’, resultando numa escassez da proteína ‘ROR2’.2 Quando esta proteína não está presente, o desenvolvimento é perturbado, especialmente na criação do coração, dos órgãos genitais e do esqueleto. A razão para a síndrome de Robinow autossômica dominante são mutações no gene ‘WNT5A ou DVL1’, resultando assim em uma escassez de proteínas específicas que são importantes para o desenvolvimento geral. No entanto, algumas pessoas que sofrem da síndrome de Robinow sofrem com a falta de mutação destes genes e, nesta condição, a causa permanece desconhecida.
A maioria das doenças genéticas é determinada pela posição das duas cópias de um gene. Aqui, um é recebido da mãe e outro do pai. Os distúrbios genéticos recessivos ocorrem quando uma pessoa herda algumas cópias de um gene incomum para maneirismos idênticos, uma de cada pai. Quando uma pessoa herda um gene normal e um gene para o distúrbio, o indivíduo se torna portador do distúrbio, mas geralmente não apresenta nenhum sintoma.
Todas as pessoas carregam quatro ou cinco genes anormais, mas não apresentam síndrome de Robinow devido à presença de outro gene normal. No entanto, os pais que são parentes próximos podem ser portadores de genes defeituosos, que podem ser transmitidos aos filhos, resultando em condição dominante. Assim, o risco de sofrer da síndrome de Robinow é elevado nesses casos, em comparação com pais não aparentados.
Sinais e Sintomas da Síndrome de Robinow
Os sinais e sintomas da síndrome de Robinow são determinados pela variante específica que uma pessoa possui. Os sinais e sintomas reconhecíveis tornam-se aparentes na infância ou na primeira infância.
Os sintomas da síndrome de Robinow na forma autossômica recessiva incluem os seguintes:
- As características faciais são conhecidas conjuntamente como “fácies fetais”, pois se parecem com as de um feto durante o desenvolvimento.
- Testa larga
- Olhos bem espaçados
- Ponta do nariz arrebitada
- Ponte nasal larga
- A boca fica em forma de triângulo.
- Baixa estatura; dedos das mãos e dos pés curtos e ossos curtos nas pernas e braços dos pacientes
- Crescimento excessivo das gengivas e dentes apinhados
- Hemivértebras (ossos em forma de cunha na coluna do paciente), cifoescoliose (coluna com formato anormal)
- Dificuldade em se alimentar ou comer
- Infecções de ouvido recorrentes e dificuldade de audição
- Problemas respiratórios, como dificuldades respiratórias
- Hipotonia (baixo tônus muscular)
- Anormalidades genitais, como pênis e testículos pequenos em homens, que dão origem ao hipogonadismo.
- Mau funcionamento renal e defeitos renais, resultando em diminuição da produção de urina
- Defeitos cardíacos congênitos que dão origem a sinais e sintomas de funcionamento incomum do coração
- Incapacidade de atingir marcos de desenvolvimento que ocorrem em quase 10-15% dos bebês.
Os sintomas da síndrome de Robinow na forma autossômica dominante incluem os seguintes:
- Características faciais típicas que são testemunhadas no tipo autossômico recessivo, mas tendem a ser mais suaves.
- Hipogonadismo devido a anomalias genitais, como pênis e testículos pequenos em homens.
- Dentes extras na boca do paciente em comparação com o que normalmente é visto e crescimento excessivo de gengivas.
- Umhérnia umbilical, onde o intestino se projeta através da parede abdominal, geralmente através doumbigo.
- Baixo tônus muscular, também conhecido como hipotonia.
- Problemas respiratórios
- Infecções de ouvido regulares e problemas de audição
- Refluxo esofágico
- Defeitos cardíacos congênitos que resultam em sinais e sintomas de funcionamento incomum do coração.
Diagnóstico da Síndrome de Robinow
O diagnóstico da síndrome de Robinow pode ser realizado antes ou após o nascimento. O procedimento de diagnóstico depende dos seguintes processos-
- Exame físico da mãe e da criança
- Avaliação do histórico médico familiar
- Avaliação dos sintomas
- raio Xpara detectar ou confirmar anormalidades ósseas
- Ultrassomdo feto para verificar quaisquer anomalias morfológicas
- Exames de sangue hormonais para detectar os níveis hormonais masculinos.
- Exame genético de células fetais para verificar qualquer característica de mutação da síndrome de Robinow.
Algumas crianças não sofrem de mutações genéticas específicas, apesar de apresentarem sinais e sintomas distintos. Então, para essas crianças, o diagnóstico é feito analisando o agrupamento de sinais e sintomas. No entanto, inúmeras condições clínicas apresentam sintomas semelhantes. Conseqüentemente, seu médico pode realizar testes extras para descartar várias outras condições clínicas e chegar a um diagnóstico conclusivo da síndrome de Robinow.
Complicações da Síndrome de Robinow
A seguir estão as prováveis complicações da síndrome de Robinow:
- Obstrução do fluxo de sangue para a estenose pulmonar, resultando em dificuldade para respirar, fadiga e dor no peito. No entanto, também pode levar à insuficiência cardíaca.
- O risco de pneumonia em bebês
- Atrasos de crescimento e desenvolvimento em uma criança
- Anormalidades renais que podem resultar em insuficiência renal crônica
- Estreitamento de aberturas no corpo. Crianças que sofrem da síndrome de Robinow podem sofrer de pequena abertura nasal ou ânus pequeno.
Prevenção da Síndrome de Robinow
Na verdade, não existe nenhuma diretriz ou método específico para prevenir esse distúrbio, pois é uma doença genética. No entanto, algumas medidas preventivas são-
- Exame genético e exames dos futuros pais e também dos familiares relacionados. Além disso, um diagnóstico pré-natal pode ajudar a compreender melhor os perigos no momento da gravidez.
- Quando há histórico familiar de síndrome de Robinow, o aconselhamento genético ajuda na avaliação dos riscos antes da gravidez.
- Atualmente, pesquisas ativas estão sendo realizadas para explorar processos de prevenção e tratamento de doenças genéticas, como a síndrome de Robinow.
- Novamente, exames médicos regulares que acontecem em intervalos periódicos, juntamente com exames físicos e testes, são altamente recomendados.
Tratamento para Síndrome de Robinow
Na verdade, não existe cura para esse distúrbio e o processo de tratamento é voltado para o manejo dos indícios dessa condição. O tratamento da síndrome de Robinow visa principalmente o controle dos sintomas.
Tratamento para malformações esqueléticas na síndrome de Robinow
- Cirurgia
- Preparação
- Fisioterapia
Tratamento para anomalias genitais na síndrome de Robinow
- Cirurgia para correção de testículo que não desceu
- Cirurgia para corrigir outras anomalias relacionadas, como um pênis pequeno.
Tratamento para problemas dentários na síndrome de Robinow
- Aparelho ortodôntico
- Cirurgia
- Tratamento para defeitos cardíacos congênitos – Opções de tratamento apropriadas, como cirurgia, podem ser recomendadas.
Tratamento para atrasos no desenvolvimento na síndrome de Robinow
- O tratamento do hormônio do crescimento para superar a baixa estatura
- Apoio social especial
- Educação especial
- Apoio à formação profissional.
- Para Anormalidades Gastrointestinais – Em caso de doença do refluxo gastrointestinal e hérnia inguinal, são recomendados medicamentos especiais.
Uma criança que sofre da síndrome de Robinow requer uma equipe de especialistas de diferentes áreas que trabalhem em cooperação para permitir que a criança tenha um desenvolvimento normal. As terapias de reabilitação podem ser muito úteis e devem ser realizadas conforme orientação da equipe médica.
Conclusão
No caso da síndrome de Robinow, o diagnóstico e a intervenção precoces são muito importantes. É vital garantir que as crianças que sofrem da síndrome de Robinow atinjam o seu potencial. Por vezes, os serviços especiais tornam-se altamente benéficos para as crianças afectadas e os serviços especiais incluem sistema de apoio, educação corretiva especial, fisioterapia e vários serviços sociais, vocacionais e médicos. Na verdade, o aconselhamento genético também é sugerido para as pessoas afetadas e suas famílias. Outro procedimento de tratamento para a síndrome de Robinow inclui suporte e sintomático.
Referências
- https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6126946/
- https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1735132/pdf/v039p00305.pdf
