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A síndrome de Hunter se enquadra em um grupo de doenças de armazenamento lisossômico conhecidas como mucopolissacaridoses, das quais também é conhecida como mucopolissacaridose tipo II (MPS II). É um distúrbio recessivo ligado ao X raro, encontrado exclusivamente em homens, embora também sejam encontrados casos esporádicos em mulheres. A síndrome de Hunter ocorre em 1 em 100.000 a 1 em 170.000 homens. É um distúrbio progressivo que afeta a maioria dos órgãos e sistemas do corpo, incluindo sistema nervoso central, olhos, ouvidos, sistema respiratório, pele, fígado, baço, coração, sistema gastrointestinal, sistema esquelético e articulações.
Qual é a expectativa de vida de uma pessoa com síndrome de Hunter?
Existem poucos estudos que abordaram a sobrevivência e a causa da morte de pacientes com síndrome de Hunter. A expectativa de vida dos pacientes com síndrome de Hunter melhorou nos últimos tempos devido ao diagnóstico precoce, atendimento especializado, tratamento médico adequado e melhorias na abordagem multidisciplinar. Estudos demonstraram que pacientes com envolvimento neurológico e deficiência cognitiva têm uma expectativa de vida mais curta. Os pacientes com forma mais branda apresentam maior sobrevida. Pacientes com forma grave não vivem após a segunda década de vida e sua expectativa de vida está na faixa etária de 10 a 20 anos. Porém, pacientes com forma mais leve da doença podem levar uma vida normal e viver até a quinta e sexta década de vida. A expectativa de vida desses pacientes está na faixa etária de 20 a 60 anos. A principal causa de morte, tanto na forma grave quanto na mais leve, é devido a problemas respiratórios seguidos de doenças cardíacas. Em problemas respiratórios,pneumoniaé a principal causa de morte, enquanto nos problemas cardíacos é o infarto do miocárdio.(1)
Apresentação Clínica da Síndrome de Hunter
A síndrome de Hunter é ainda classificada em dois tipos, nomeadamente MPS II tipo A e MPS II tipo B. MPS II tipo A é a forma grave da síndrome de Hunter, enquanto MPS II tipo B é a forma mais branda da síndrome. O fator de diferenciação entre as duas formas é que no tipo A o envolvimento neurológico está presente, enquanto no tipo B não há envolvimento neurológico. Caso contrário, a maioria dos outros sintomas são semelhantes, exceto que a progressão das características clínicas do tipo B é mais lenta que a do tipo A. Um maior grau de morbidade e mortalidade está associado à MPS II tipo A.
A apresentação clínica clássica da síndrome de Hunter começa aos 2-4 anos de idade na forma grave, enquanto na forma mais leve é atrasada em 2 anos, uma vez que a progressão do curso da doença é mais lenta na forma mais leve. A síndrome de Hunter geralmente se apresenta com envolvimento neurológico em formas graves. A aparência física tem características faciais grosseiras típicas com cabeça grande e testa larga, pescoço curto, estatura baixa, nariz largo, ponte achatada, lábios grossos, língua alargada, cabelos e sobrancelhas grossos, crescimento excessivo de pelos no corpo, estômago protuberante, hepatomegalia, esplenomegalia, hérnias (inguinais ou umbilicais), complexo de disostose, cifose, infecções de ouvido recorrentes, perda auditiva (condutiva, neurossensorial ou ambas), papiledema, visão reduzida (especialmente noturna). visão), hidrocefalia,glaucoma, convulsões, problemas respiratórios, infecções recorrentes do trato respiratório,dor de garganta,rinorréia,infecções sinusais, tosse, resfriado, infecções de garganta,ronco,apnéia do sono, edisfagia.
Outras características clínicas incluemsíndrome do túnel do carpo,estenose espinhal, anomalias nas válvulas cardíacas,infarto do miocárdio, hipertrofia ventricular, insuficiência cardíaca, deformidades articulares, rigidez articular, marcha rígida, espaçamento entre os dentes, dentes malformados com esmalte fino, alargamento das gengivas, alterações cutâneas incluindo aparência de pele áspera, manchas mongóis.
Tratamento da síndrome de Hunter
A síndrome de Hunter é tratada após o diagnóstico definitivo com a ajuda de exames de urina e exames de sangue. O teste de urina mostrará níveis elevados de mucopolissacarídeos, indicando mucopolissacarídeos. O exame de sangue é o teste definitivo para a síndrome de Hunter, que mostrará níveis deficientes ou muito baixos da enzima iduronato sulfatase e níveis elevados de sulfato de heparano e sulfato de dermatano.
O tratamento da síndrome de Hunter é a terapia de reposição enzimática intravenosa, que é bastante eficaz no controle dos sintomas físicos; no entanto, os sintomas cognitivos ainda persistem e pioram com o tempo.Fisioterapia,fonoaudiologiae outros programas de habilitação auxiliam na melhoria da qualidade de vida dos pacientes com síndrome de Hunter.
Referências:
- https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4270860/
Leia também:
- Síndrome de Hunter: causas, sintomas, diagnóstico, tratamento
