A mucopolissacaridose (MPS) é subdividida em 6 tipos, do tipo I ao tipo VII. A mucopolissacaridose tipo I é conhecida como síndrome de Hurler, a MPS III é conhecida como síndrome de Sanfilippo, a MPS IV como síndrome de Morquio, a MPS VI como síndrome de Maroteaux-Lamy e a MPS VII como síndrome de Sly. A síndrome de Hunter é a mucopolissacaridose tipo II. Eles se enquadram no grupo das doenças de armazenamento lisossômico em que há deficiência na herança de uma enzima responsável pela quebra dos mucopolissacarídeos, hoje conhecidos como glicosaminoglicanos. A síndrome de Hunter é causada pela deficiência ou ausência de deficiência de iduronato 2-sulfatase (IDS). Todas as doenças acima apresentam padrão de herança autossômico recessivo, exceto a síndrome de Hunter que possui padrão recessivo ligado ao X. Devido ao padrão recessivo ligado ao X, a síndrome de Hunter é encontrada exclusivamente em homens porque há uma rara chance de ambos os cromossomos X serem afetados em mulheres.
Quais são os sintomas da síndrome de Hunter?
A síndrome de Hunter é uma doença crônica e pode ser dividida em dois tipos, tipo A e tipo B. A mucopolissacaridose tipo A tipo II é a forma grave e a mucopolissacaridose tipo B tipo II é a forma mais branda. O curso clínico abrange o envolvimento de múltiplos órgãos juntamente com sua deterioração progressiva. Os sintomas fenotípicos da doença incluem aumento de órgãos, aparência facial grosseira e falha de crescimento. A síndrome de Hunter, além de outras MPS e distúrbios de armazenamento lisossomal, apresenta complexo de disostose, que é uma combinação de achados esqueléticos. Esses achados esqueléticos são crânio grande com sela em forma de J, hipoplasia da pelve com pequena cabeça femoral e deformidade do quadril, hipoplasia das vértebras torácicas e lombares, costelas em forma de remo, afilamento das falanges proximais e expansão diafisária e metafisária dos ossos longos.(1)
A síndrome de Hunter tipo A geralmente se apresenta na infância, por volta dos 2 a 4 anos de idade. As características clínicas são uma manifestação de envolvimento neurológico contínuo. Estes incluem espessamento progressivo das características faciais, deformidades esqueléticas, aparência de garras dos dedos, peito largo, rigidez articular,cifose, marcha rígida, baixa estatura (observada após os 3 anos de idade), pescoço curto, atraso no desenvolvimento, degeneração da retina, papiledema (devido a lesão do nervo óptico) levando a deficiência visual, infecções recorrentes do ouvido, perda auditiva progressiva (condutiva, neurossensorial ou mista), aumento da língua (maior em crianças >5 anos), espaçamento entre os dentes,hérnia umbilical, protuberância do abdômen, hepatoesplenomegalia, síndrome do túnel do carpo e deficiência intelectual grave.
Pode ocorrer aumento da pressão intracraniana e a deterioração neurológica é mais pronunciada na segunda e terceira décadas de vida, podendo até levar a convulsões. A deposição de mucopolissacarídeos no coração pode levar à disfunção valvar cardíaca, espessamento do miocárdio, disfunção da artéria coronária, doenças cardíacas, hipertensão pulmonar e doenças respiratórias. O sistema gastrointestinal também pode ser afetado com o desenvolvimento de diarreia crônica (pessoas mais jovens) e constipação (pessoas mais velhas).
A síndrome de Hunter (tipo A e tipo B) é característica de envolvimento dermatológico. Apresenta lesões cutâneas de pápulas marfim distribuídas simetricamente na parte superior das costas, braços e coxas. As lesões cutâneas apresentam padrão reticular e aspecto de seixo, sendo este o sinal característico da doença. Além disso, também pode haver espessamento da pele, manchas mongóis encontradas nas costas e na região das nádegas, crescimento excessivo de pêlos que pode até causar monocelha.
A morte é resultado de comprometimento cardíaco ou obstrução das vias aéreas ou ambos.
Hunter tipo B é uma forma mais branda do tipo A e geralmente se apresenta mais tarde na vida, na adolescência ou na idade adulta. A taxa de progressão da doença é geralmente lenta e há menos incapacidade neste tipo. O intelecto do paciente não é afetado. Os sintomas físicos de características faciais grosseiras, deficiência auditiva, rigidez articular, obstrução das vias aéreas,síndrome do túnel do carpoe papiledema ainda estão presentes. As deformidades esqueléticas são leves com displasias da pelve e da cabeça femoral sem envolvimento profundo das estruturas ósseas. Assim como no tipo A, os pacientes do tipo B também morrem de complicações cardíacas ou respiratórias; entretanto, pacientes com Hunter tipo B podem viver além da quinta década de vida.
Referências:
- https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4094607/
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- Síndrome de Hunter: causas, sintomas, diagnóstico, tratamento
